Kiedy warto wykonać badanie poziomu homocysteiny? O czym świadczy wysoki poziom?

Homocysteina nie jest  przyjmowana bezposrednio z pożywieniem lecz powstaje w organizmie z metioniny dostarczanej z białkiem pokarmowym . Hcy jest ważnym parametrem wskazującym na stan naszego organizmu. Używając homocysteiny jako markera, można ułatwić diagnozę wielu schorzeń.

Homocysteina jest potrzebna do prawidłowego funkcjonowania organizmu, jednak nadmiar może skutkować problemami zdrowotnymi. Stężenie Hcy zazwyczaj jest wyższe u mężczyzn niż u kobiet. Prawdopodobnie wynika to z różnicy w metabolizmie homocysteiny u obu płci oraz niższego poziomu kwasu foliowego i witaminy B12 u mężczyzn.

Najczęściej do podwyższonego poziomu homocysteiny predysponuje:

   ●  mutacja w genie MTHFR,

   ●  niedoczynność tarczycy,

   ●  podwyższony poziom cholesterolu,

   ●  zespół metaboliczny,

   ●  otyłość,

   ●  powikłania naczyniowe,

   ●  stosowanie niektórych leków.

Poziom homocysteiny silnie koreluje z nawykami żywieniowymi, poziomem kreatyniny, stężeniem folianów w surowicy oraz polimorfizmem C677T w genie MTHFR.  

Mutacja MTHFR a homocysteina - warianty C677T i A1298C

Gen MTHFR koduje enzym aktywujący kwas foliowy, potrzebny do przekształcenia homocysteiny z powrotem w metioninę. Najczęściej analizowane warianty to C677T i A1298C. Osoby z genotypem 677 TT mają zwykle wyższy poziom homocysteiny i niższy poziom aktywnego folianu, szczególnie przy niedostatecznej podaży kwasu foliowego z dietą.

Badanie genu MTHFR wykonuje się z krwi lub wymazu z policzka i jest to test jednorazowy - wynik pozostaje aktualny przez całe życie. U nosicieli wariantów szczególnie pomocne bywają metylowane (aktywne) formy folianu zamiast zwykłego kwasu foliowego. Więcej znajdziesz w naszym poradniku o mutacji MTHFR.

Oznaczenie poziomu Hcy jest zalecane u osób z wysokim ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, otyłych i palaczy. W celu sprawdzenia stężenia homocysteiny w organizmie można wykonać:

●     Badanie laboratoryjne stężenia homocysteiny w surowicy krwi

●     Badanie genetyczne genu MTHFR - mutacje w genie MTHFR skutkują nadmiarem homocysteiny we krwi

●     Pakiet badań dla wegan i wegetarian - w ramach pakietu oznaczany jest poziom homocysteiny

●     Pakiet badań dla mężczyzn - w zakresie pakietu badane jest stężenie homocysteiny

Jak przygotować się do badania homocysteiny?

Krew pobiera się na czczo (co najmniej 8 godzin od ostatniego posiłku, można pić wodę), najlepiej rano, a dzień wcześniej warto unikać intensywnego wysiłku fizycznego. Istotny jest też jeden szczegół, o którym często się zapomina: próbkę należy szybko odwirować i oznaczyć, ponieważ stężenie homocysteiny narasta w probówce w miarę upływu czasu, co może zawyżyć wynik. Dlatego badanie najlepiej wykonać w laboratorium z szybką ścieżką obróbki materiału.

Jaki powinien być prawidłowy wyniki poziomu homocysteiny we krwi? Norma powinna wynosić 12–15µmol/L. Poziom homocysteiny powyżej 15 µmol / L to nadmiar nazywany hiperhomocysteinemią. Może on wynikać m.in. z zaburzeń metabolizmu metioniny, stosowania niektórych leków, palenia tytoniu, spożywania dużych ilości kofeiny lub niedoboru witaminy B6, B12 i kwasu foliowego.  

Homocysteina - normy i interpretacja wyniku

Wynik homocysteiny podaje się w µmol/l, a jego interpretacja jest stopniowana:

• poziom optymalny: poniżej 10 µmol/l - zalecany zwłaszcza u osób z ryzykiem sercowo-naczyniowym;
• zakres prawidłowy: 5-15 µmol/l (górna granica bywa różna między laboratoriami);
• hiperhomocysteinemia łagodna: 15-30 µmol/l;
• umiarkowana: 30-100 µmol/l;
• ciężka: powyżej 100 µmol/l (zwykle podłoże genetyczne);
• w ciąży dąży się do wartości poniżej 8 µmol/l.

Stężenie rośnie z wiekiem i jest zwykle wyższe u mężczyzn. Warto pamiętać, że homocysteina jest niezależnym czynnikiem ryzyka sercowo-naczyniowego - jej ocena uzupełnia klasyczny lipidogram, a nie zastępuje go.

   ●  Zwiększa stres oksydacyjny w organizmie, co powoduje zwiększoną produkcję reaktywnych form tlenu, peroksydację lipidów a w konsekwencji uszkodzenia i dysfunkcje śródbłonka naczyniowego oraz rozwój nadciśnienia i miażdżycy;

   ●  Insulinoopornością i cukrzycą;

   ●  Niedoczynnością tarczycy;

   ●  Zwiększa ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych (np. udaru niedokrwiennego, miażdżycy tętnic wieńcowych). W 1969 roku po raz pierwszy opisano związek między homocysteiną a miażdżycą tętnic.

   ●  Przyczynia się do rozwoju osteoporozy - Hcy wpływa na gęstość mineralną kości, zmiany macierzy kostnej i stymulująco na aktywność osteoklastów, co w konsekwencji zwiększa ryzyko złamań;

   ●  Może zaburzać pracę nerek - jest czynnikiem ryzyka schyłkowej niewydolności nerek;

   ●  Może wpływać na problemy neurologiczne;

   ●  Chorobą Parkinsona i Alzheimera - metabolizm homocysteiny ulega pogorszeniu wraz z wiekiem, co przyczynia się do rozwoju i nasilenia chorób neurodegeneracyjnych. Hiperhomocysteinemia wiąże się z obniżeniem funkcji poznawczych, uszkodzeniem istoty białej, atrofią mózgu oraz demencją. Wykazano również, że nasila powstawanie płytek β-amyloidu, co wiąże się z początkiem choroby Alzheimera.  

Jak wykazały badania, poziom homocysteiny koreluje również z wczesnymi, samoistnymi poronieniami oraz śmiercią płodu.

Ciężka hiperhomocysteinemia prowadzi do choroby metabolicznej - homocystynurii, będącej wrodzonym zaburzeniem metabolizmu spowodowanym niedoborem enzymu beta-syntazy cystationiny (CBS). W konsekwencji prowadzi to do podwyższenia poziomu homocysteiny i metioniny we krwi i moczu i krótkowzroczności, przemieszczenia soczewki oka oraz problemów ze strony układu naczyniowego i ośrodkowego układu nerwowego. Homocystynuria występuje u około 1 na 200 000 urodzeń na świecie, najwięcej przypadków obserwuje się w rejonie Zatoki Perskiej u około 1 na 1800 urodzeń.  

Hiperhomocysteinemia może być spowodowana niedoborem witaminy B6, B9 i B12. Niski poziom homocysteiny wiąże się z dietą bogatą w witaminę B6, B9 (kwas foliowy) i B12 lub z ich suplementacją.Warto więc zadbać o odpowiednią podaż tych witamin w diecie, a przy niewystarczającej podaży rozważyć suplementację. U osób z wariantem genu MTHFR skuteczniejsze bywają metylowane (aktywne) formy folianu niż zwykły kwas foliowy, a w wybranych przypadkach lekarz może zalecić betainę (TMG), która wspomaga przemianę homocysteiny. . Należy również wprowadzić zmiany stylu życia: zadbać o dietę i rodzaj spożywanych pokarmów, zrezygnować z używek (palenia papierosów) i wprowadzić umiarkowaną aktywność fizyczną.  

1. Al-Sadeq D.W., Nasrallah G.K., The Spectrum of Mutations of Homocystinuria in the MENA Region. Genes 2020; 11(3):330.
2. Kumar A., Palfrey H.A., Pathak R. i wsp., The metabolism and significance of homocysteine in nutrition and health. Nutrition & Metabolism 2017;14, 78.
3. Osadnik T. i wsp., Genetic and environmental factors associated with homocysteine concentrations in a population of healthy young adults. Analysis of the MAGNETIC study. Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases 2020;30(6): 939-947.
4. Rehman T. i wsp., Cysteine and homocysteine as biomarker of various diseases. Food Science & Nutrition 2020;8(9): 4696-4707.