Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)

Badane geny:

• Gen BRCA1 i BRCA2 - badana jest cała sekwencja kodujaca tych genów przy pomocy metody nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS). W przypadku obecności mutacji patogennej w genie BRCA1, ryzyko zachorowania na raka piersi szacowane jest na 70%, a raka jajnika na 40%. Jeśli obecna jest mutacja patogenna w genie BRCA2, ryzyko to wynosi dla raka piersi ok. 56%, a dla raka jajnika ok. 27%.

Badamy ryzyko:

• RAKA PIERSI - rocznie raka piersi diagnozuje się u około 18 tysięcy kobiet w Polsce, jest to najczęściej wykrywany nowotwór złośliwy u kobiet w naszym kraju. Wśród czynników ryzyka zachorowania wymienia się: predyspozycje genetyczne, brak ciąż lub pierwszą ciążę w późnym wieku, późną menopauzę czy wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki.
• RAKA JAJNIKA - na raka jajnika zapadają co roku ponad 4 tysiące Polek, nowotwór ten niestety wykrywa się najczęściej dopiero na zaawansowanym etapie. Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem, czynnikiem ryzyka są także skłonności genetyczne.

Mutacje genów BRCA, a ryzyko raka piersi i raka jajnika

• Geny BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe (rolą takich genów jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej) kodujące białka biorące udział w naprawie uszkodzeń powstałych w DNA. Mutacje obecne w tych genach wiążą się ze znacznym wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika.
• Obecność zmutowanego genu BRCA1 to ok. 70-80% całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi i ok. 40% ryzyko rozwoju raka jajnika. Uszkodzony gen BRCA2 oznacza ok. 60% prawdopodobieństwo wystąpienia w ciągu życia raka piersi i ok. 30% - raka jajnika.
• Mutacje w genach BRCA wiążą się ponadto z wzrostem ryzyka zachorowania na raka trzustki i raka prostaty.
• Obecność mutacji w tych genach można potwierdzić lub wykluczyć przy pomocy badania genetycznego – badania genetyczne zaliczane są do najwiarygodniejszych metod diagnostycznych, a wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia (wynik obowiązuje już zawsze).
• W teście analizowana jest cała sekwencja kodująca obu genów przy wykorzystaniu Sekwencjonowania Nowej Generacji, czyli jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej.
• Potwierdzenie obciążenia genetycznego w przypadku genów BRCA oznacza konieczność objęcia nosicielki odpowiednim programem badań profilaktycznych (np. konieczne jest wykonywanie USG ginekologicznego i obrazowych badań piersi co 6 miesięcy).
• Nosicielkom mutacji w genach BRCA po czterdziestym roku życia zaleca się również rozważenie profilaktycznego usunięcia piersi lub/i jajników, co zmniejszy prawdopodobieństwo nowotworu o 90%.

Co jest wskazaniem do wykonania badania genetycznego?

• WYSTĘPOWANIE RAKA PIERSI / RAKA JAJNIKA WŚRÓD BLISKICH KREWNYCH - szacuje się, że nawet 30% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych związane jest z predyspozycjami genetycznymi. Kobiety, w rodzinach których pojawiały się już raki piersi i/lub jajnika, również mają podwyższone ryzyko zachorowania na nie
• OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU DZIECKU - kobiety, u których zdiagnozowano już raka piersi i/lub raka jajnika, mogą sprawdzić, czy choroba pojawiła się u nich na skutek predyspozycji genetycznych. Istnieje 50% szans, że szkodliwa mutacja zostanie odziedziczona przez potomstwo i również u niego zwiększy prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu
• CZŁONEK RODZINY JEST NOSICIELEM MUTACJI W GENACH BRCA1 LUB BRCA2 - mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 mogą zostać odziedziczone, wskazaniem do zrobienia testu genetycznego jest więc potwierdzenie nosicielstwa szkodliwej mutacji u członka najbliższej rodziny
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - szkodliwe zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 nie we wszystkich przypadkach są dziedziczone. Są one obecne więc również u tych osób, w rodzinie których dotychczas mutacje takie nie występowały

Badanie genetyczne genów BRCA – co da Ci jego wykonanie?

• Dzięki badaniu genetycznemu genów BRCA przy pomocy NGS dokładnie przeanalizowana zostanie cała sekwencja kodująca tych genów. Pozwoli to na uzyskanie informacji, czy w naszym przypadku w genach tych obecne są szkodliwe zmiany. Otrzymany wynik jest podstawą do zastosowania odpowiedniej profilaktyki.
• Obciążenie mutacją nie oznacza 100% ryzyka zachorowania, prawdopodobieństwo to można zminimalizować m.in. zmieniając styl życia w odpowiedni sposób. Nosicielki zmutowanych genów BRCA1 lub BRCA2 otaczane są ponadto szczególną opieką lekarską.
• Dla kobiet obciążonych mutacjami BRCA1/2 opracowywane są odpowiednie schematy badań profilaktycznych. Dzięki systematycznemu ich wykonywaniu, nowotwór – jeśli się rozwinie – zostanie wykryty na wczesnym etapie, co daje ponad 90% szans na całkowite wyleczenie. Wiedza o obciążeniu genetycznym pozwoli ponadto na dobranie odpowiedniego leku.
• Jeżeli obciążenie genetyczne zostanie u nas potwierdzone, będziemy mogli zlecić taką diagnostykę naszym krewnym (np. dzieciom) – dzięki temu zostanie dla nich dobrana odpowiednia profilaktyka, co zminimalizuje ryzyko rozwoju procesu nowotworowego.

Jak wykonać badanie genów BRCA metodą NGS?

• Aby zrobić badanie genetyczne genów BRCA1 i BRCA2 metodą NGS, zamów test przez stronę internetową – od razu po dokonaniu transakcji, dostaniesz wiadomość SMS z unikalnym kodem Twojego badania.
• Uzyskany kod okaż w wybranym punkcie pobrań (z ponad 900 dostępnych na terenie całej Polski), a zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do pobrania krwi nie musisz być w żaden sposób przygotowany (nie ma potrzeby bycia na czczo).
• Z pobranej krwi zostanie pozyskany Twój materiał genetyczny – zostanie on przeanalizowany przy pomocy Sekwencjonowania Nowej Generacji. Wynik badania odbierzesz w punkcie pobrań lub online.