Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - badanie genu NF1

Badane geny:

• Gen NF1 - za rozwój nerwiakowłókniakowatości typu I odpowiadają mutacje w obrębie genu NF1, kodującego białko neurofibrominę

Badamy ryzyko:

• NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚCI TYPU I - ta choroba nazywana jest również neurofibromatozą typu I / chorobą von Recklinghausena i spowodowana jest mutacją w genie NF1. Wśród objawów tej choroby wymienia się m.in. plamy na skórze koloru kawy z mlekiem i włókniaki skórne. Chore osoby mają ponadto większe ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych.

Co to jest nerwiakowłókniakowatość typu I?

• Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von Recklinghausena, naurofibromatoza typu I) to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, o częstości 1:3500 żywych urodzeń. Jest to choroba nieuleczalna.
• Ok. 50-70% wszystkich przypadków nerwiakowłókniakowatości typu I rozwija się na skutek nowych (nieodziedziczonych) mutacji, pozostałe przypadki zostały odziedziczone po rodzicu – ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50%.
• Przyczyną tej choroby jest mutacja w obrębie genu NF-1 zlokalizowanym na chromosomie 17, kodującym białko neurofibrominę, która jest z kolei supresorem procesów nowotworowych. Wśród objawów tej choroby wymienia się np. plamy skórne café-au-lait i włókniaki skórne.
• Osoby chore mają również większe prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory złośliwe, takie jak mięsaki prążkowanokomórkowe, białaczki i złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych.

Kiedy wykonanie badania genu NF1 jest przydatne?

• PODEJRZENIE NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚCI TYPU I / WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE - badanie genetyczne można wykonać w przypadku podejrzenia występowania nerwiakowłókniakowatości typu I

Co zyskujesz wykonując test?

• Badanie pozwoli na określenie, czy w genie NF1 obecne są wybrane mutacje. 
• Wynik testu może przyczynić się do postawienia diagnozy lub oceny ryzyka zachorowania (np. w przypadku potomstwa osoby chorej).

Jak wykonasz badanie genu NF-1?

• Aby wykonać badanie, zamów je przez internet. Natychmiast po dokonaniu płatności otrzymasz wiadomość SMS z kodem Twojego badania.
• Z kodem tym udaj się do wybranego punktu pobrań (od poniedziałku do środy, w godzinach jego otwarcia) - po podaniu kodu w punkcie, zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do poboru krwi nie musisz być na czczo.
• Wynik badania będziesz mógł odebrać w punkcie lub odebrać przez stronę internetową laboratorium.