Nietolerancja laktozy

Badane geny: 

• Gen LCT - identyfikowany jest polimorfizm 13910C>T w genie LCT, odpowiedzialny za rozwój nietolerancji laktozy typu pierwotnego. Szacuje się, że w Polsce na to schorzenie cierpi ok. 33% osób

Badamy ryzyko:

• NIETOLERANCJI LAKTOZY - nietolerancja laktozy związana jest ze zbyt małą ilością enzymu odpowiadającego za rozkładanie tego cukru. Nietolerancja laktozy jest w dużej mierze zależna od pochodzenia etnicznego - w Polsce na schorzenie to cierpi ok. 33% osób. Związana jest z obecnością polimorfizmu 13910C>T w genie LCT

Laktoza typu pierwotnego dotyczy aż 33% Polaków

• U osób cierpiących na nietolerancję laktozy typu pierwotnego pojawiają się takie objawy jak bóle brzucha, wymioty, wzdęcia czy biegunki po spożyciu produktów zawierających laktozę. Nietolerancja laktozy najczęściej rozwija się na podłożu genetycznym.
• Nietolerancja laktozy typu pierwotnego rozwija się na skutek obecności polimorfizmu 13910C>T w promotorze genu LCT. Obecność tego polimorfizmu wiąże się z niskim poziomem enzymu laktazy - enzym ten odpowiada za prawidłowe trawienie laktozy.
• Poziom laktazy we wczesnym dzieciństwie jest prawidłowy, a następnie stopniowo się zmniejsza. Mutacje w genie LCT dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny - potrzebne są więc dwie zmutowane wersje genu (odziedziczone po obojgu rodzicach), aby choroba się ujawniła.
• Polimorfizm 13910C>T w genie LCT występuje w polskiej populacji z częstością 43.9% - po uwzględnieniu dziedziczenia autosomalno recesywnego oznacza to, że około 33% Polaków choruje na nietolerancję laktozy.
• Test genetyczny oceniający mutację w genie LCT to wiarygodna metoda potwierdzająca bądź wykluczająca nietolerancję laktozy. Prawidłowa diagnoza pozwoli natomiast na zastosowanie odpowiedniego leczenia (wyeliminowanie produktów zawierających laktozę z diety), co rozwiąże występujące problemy zdrowotne.

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku nietolerancji laktozy

• WYSTĘPOWANIE DOLEGLIWOŚCI O TRUDNEJ DO WYJAŚNIENIA PRZYCZYNIE - w przebiegu nietolerancji laktozy mogą pojawić się takie objawy jak bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, wymioty - objawy te występują także w przebiegu innych chorób, dlatego prawidłowe zdiagnozowanie jest utrudnione
• PRZYPADKI NIETOLERANCJI LAKTOZY W RODZINIE - nietolerancja laktozy może mieć podłoże genetyczne, mutacje prowadzące do jej rozwoju mogą zostać przekazane kolejnym pokoleniom i występować rodzinnie
• WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PRZY PODEJRZENIU NIETOLERANCJI - wyniki standardowych metod diagnostycznych mogą być niejednoznaczne, w takim przypadku badanie genetyczne jest najlepszą metodą pozwalającą na wyjaśnienie wszelkich wątpliwości
• OBAWA O PRZEKAZANIE NIETOLERANCJI POTOMSTWU - osoba chora na nietolerancję laktozy powinna wykonać takie badanie, aby upewnić się czy do rozwoju tego schorzenia doszło na skutek uwarunkowań genetycznych. W takim przypadku dzieci osoby chorej również powinny zostać przebadane w tym kierunku, ze względu na możliwość odziedziczenia mutacji predysponujących do zachorowania
• POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA MUTACJI GENU LCT U CZŁONKA RODZINY - nietolerancja laktozy to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Do wystąpienia objawów choroby konieczna jest obecność dwóch zmutowanych kopii genu LCT, otrzymanych od obojga rodziców. Osoby, których bliski członek rodziny jest nosicielem takiej mutacji, również powinny wykonać badanie genetyczne aby dowiedzieć się o własnych predyspozycjach

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku nietolerancji laktozy?

• Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie tej choroby
• Badanie genetyczne pozwala więc na szybkie postawienie diagnozy i wyeliminowanie z diety produktów zawierających laktozę, dzięki czemu występujące dolegliwości ustąpią. Oprócz wyeliminowania laktozy należy również dostarczać organizmowi odpowiednią ilość wapnia i wit. D3, ponieważ osoby chorujące na nietolerancję laktozy są obciążone wyższym ryzykiem zachorowania na osteoporozę.
• Szybka i prawidłowa diagnoza nietolerancji wiąże się z szybszym wdrożeniem odpowiedniej diety i ustąpieniem objawów, co znacznie poprawia stan zdrowia i jakość życia osoby chorej.
• Chorzy na nietolerancję laktozy, u których potwierdzono podłoże genetyczne tej choroby, mogą zlecić badanie genetyczne również najbliższym w celu określenia, czy oni także narażeni są na zachorowanie.

Jak zrobić test genetyczny na nietolerancję laktozy?

• Aby wykonać to badanie genetyczne, zamów je przez naszą stronę internetową. Gdy tylko dokonasz zamówienia, otrzymasz unikalny kod Twojego badania w wiadomościach SMS oraz e-mail.
• Z kodem tym zgłoś się do wybranego punktu pobrań w godzinach otwarcia - po podaniu kodu badania pracownikowi punktu, zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do pobrania nie musisz być na czczo.
• Wynik przeprowadzanej w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym analizy odbierzesz w punkcie pobrań lub online.