Nowotwory - kobiety

Badane geny:

• Gen BRCA1 - mutacja w genie BRCA1 silnie predysponuje do rozwoju raka piersi (całożyciowe ryzyko wynosi 70%) i jajnika (całożyciowe ryzyko wynosi 40%). W ramach testu analizowana jest obecność 16 mutacji genu BRCA1 istotnych dla populacji polskiej, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia.
• Gen BRCA2 - mutacja genu BRCA2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów złośliwych piersi (całożyciowe ryzyko 56%) i jajnika (całożyciowe ryzyko 27%). W badaniu sprawdzana jest mutacja c.7913_7917delTTCCT.
• Gen CHEK2 - nosicielki mutacji genu CHEK2 mają większe predyspozycje do rozwoju raka piersi, raka tarczycy (ryzyko wzrasta 5-krotnie), raka nerki i jelita grubego (2-krotny wzrost ryzyka).
• Gen NBN - nosicielstwo mutacji 657del5 w genie NBN wiąże się z ok. 2-3-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi.
• Gen PALB2 - mutacja genu PALB2 to zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi. Test obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2, w tym mutacji założycielskiej charakterystycznej dla polskiej populacji c.509_510delGA, p.R170Ifs*14.

Ryzyko jakich nowotworów badamy?

• RAK PIERSI - jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u Polek (rocznie wykrywa się ponad 18 tys. nowych przypadków). Do rozwoju raka piersi silnie predysponuje mutacja w genie BRCA1 - ryzyko wystąpienia tego schorzenia u nosicielek takiej mutacji wynosi 70%.
• RAK JAJNIKA - na raka jajnika zapadają rocznie około 4 tysiące kobiet. Schorzenie to bardzo długo nie powoduje żadnych specyficznych objawów, przez co zaliczane jest do najbardziej podstępnych nowotworów złośliwych. Mutacja w genie BRCA1 to 40% szans na wystąpienie raka jajnika w ciągu całego życia.
• RAK JELITA GRUBEGO - rocznie diagnozuje się go u 7 tysięcy Polek. Nosicielki mutacji genu CHEK2 mają 2-krotnie większe ryzyko rozwoju tego schorzenia i chorują zazwyczaj przed 45. rokiem życia.
• RAK TARCZYCY - to schorzenie cechujące się zazwyczaj niską złośliwością i powolnym rozwojem, rocznie chorobę tę stwierdza się u 1800 Polek. Ryzyko wystąpienia raka tarczycy wzrasta na skutek skłonności genetycznych, mutacje genu CHEK2 zwiększają to prawdopodobieństwo 2-krotnie.
• RAK NERKI - rocznie chorobę tę stwierdza się u 1900 Polek, wśród najpoważniejszych czynników ryzyka wymienia się wieloletnie palenie tytoniu. Nosicielki mutacji genu CHEK2 mają 2 razy większe całożyciowe ryzyko zachorowania na raka nerki w odniesieniu do ogólnej populacji.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika

• Do raka piersi i raka jajnika najsilniej predysponują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Geny te zaliczane są do genów supresorowych, czyli zapobiegających rozwojowi nowotworu. Kodują one białka kontrolujące podziały komórkowe, a także odgrywające ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA.
• Jeżeli któryś z tych genów jest zmutowany, może dojść do niekontrolowanych podziałów komórkowych i w rezultacie może rozwinąć się nowotwór.
• Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że odziedziczenie tylko jednej zmutowanej kopii genu od jednego rodzica zwiększa ryzyko zachorowania.
• Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 200 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1 lub BRCA2. Całożyciowe ryzyko zachorowania związane z obecnością wadliwego genu BRCA1 wynosi 70% w przypadku raka piersi i 40% w przypadku raka jajnika. Prawdopodobieństwo zachorowania w przypadku posiadania mutacji w genie BRCA2 jest trochę mniejsze i wynosi 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika.
• Nosicielki mutacji w tych genach objęte są specjalną profilaktyką - powinny one co 6 miesięcy wykonywać badania obrazowe piersi i USG ginekologiczne, a po 40. roku życia rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników, co zmniejszy ryzyko zachorowania o 90%.

Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko rozwoju wielu nowotworów

• Gen CHEK2 również zaliczany jest do genów supresorowych, koduje białko regulatorowe zapobiegające nadmiernym podziałom komórki z uszkodzonym DNA. Mutacja tego genu prowadzi do niekontrolowanych podziałów nieprawidłowych komórek i rozwoju nowotworu.
• W Polsce nosicielstwo mutacji w genie CHEK2 dotyczy 1 na 100 osób. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, więc prawdopodobieństwo przekazania ich potomstwu wynosi 50%.
• Badania wykazały że nieprawidłowości obecne w genie CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na kilka nowotworów: raka piersi, raka tarczycy (ryzyko wzrasta 5-krotnie), raka nerki i jelita grubego (2-krotny wzrost ryzyka).

Mutacje w genach NBN i PALB2 to większe ryzyko zachorowania na raka piersi

• Gen NBN koduje białko nibrynę - białko to odgrywa ważną rolę w naprawie uszkodzeń DNA, jeżeli jest zmutowane ryzyko rozwoju choroby nowotworowej wzrasta.
• Mutacje w genie NBN w układzie heterozygotycznym zwiększają ok. 2-3-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi. Nosicielstwo tych mutacji stanowi wskazanie do ograniczenia ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie do niezbędnego minimum ze względu na to, że białko NBN bierze udział w naprawie uszkodzeń spowodowanych przede wszystkim promieniowaniem jonizującym.
• Dwie zmutowane kopie genu NBN prowadzą natomiast do zespołu Nijmegen - zespołu chorobowego, w przebiegu którego pojawiają się takie cechy jak niskorosłość, małogłowie, opóźnienie rozwoju umysłowego, obniżona odporność i większa podatność na wiele nowotworów (np. glejaki, chłoniaki) w wieku dziecięcym.
• Z dużym ryzykiem rozwoju raka piersi związana jest także mutacja w genie PALB2 – gen ten bierze udział w procesach naprawczych uszkodzeń DNA. Ryzyko rozwoju raka piersi w przypadku nosicielek heterozygotycznej mutacji genu PALB2 wynosi 36% (zwiększa się ono do niemal 70%, jeżeli u bliskiej krewnej zdiagnozowano już ten typ nowotworu).

Dlaczego powinnaś zrobić badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych?

• WYSTĘPOWANIE NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY - ok. 30% wszystkich nowotworów złośliwych rozwija się na skutek predyspozycji genetycznych. Osoby, w rodzinie których występowały już przypadki takich nowotworów, również mogą mieć zwiększone ryzyko zachorowania
• OBAWA O PRZEKAZANIE DZIECKU PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU ZŁOŚLIWEGO - kobiety, które obecnie chorują lub przebyły nowotwór złośliwy w przeszłości, dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy na rozwój choroby w ich przypadku miały wpływ uwarunkowania genetyczne. Skłonności te mogą zostać odziedziczone przez potomstwo i zwiększyć ryzyko nowotworu również u niego
• POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA SZKODLIWEJ MUTACJI U BLISKIEGO KREWNEGO - mutacje predysponujące do nowotworów złośliwych przekazywane są dzieciom z 50% prawdopodobieństwem, bliscy krewni nosiciela również powinni więc wykonać test genetyczny
• STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ LUB ROZWAŻANIE STOSOWANIA - korzystanie z hormonalnych środków antykoncepcyjnych przed 25. rokiem życia to większa szansa wystąpienia w przyszłości raka piersi (jeżeli w naszym DNA znajdują się mutacje predysponujące do zachorowania na ten typ nowotworu)
• CZYNNE LUB BIERNE PALENIE TYTONIU - rakotwórcze substancje zawarte w dymie papierosowym zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju wielu typów nowotworów złośliwych, ryzyko to dodatkowo wzrasta jeżeli dana osoba obciążona jest genetycznie
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - mutacje zwiększające ryzyko nowotworu złośliwego nie zawsze są dziedziczone, mogą również powstać de novo. Mogą być więc one obecne również u tych kobiet, u których w rodzinie do tej pory nie występowały jakiekolwiek choroby nowotworowe

Co zyskujesz dzięki zrobieniu badania genetycznego pod kątem raka?

• Test genetyczny w kierunku nowotworów złośliwych pozwala  na ustalenie ryzyka zachorowania na konkretny nowotwór - potwierdzenie obecności szkodliwej mutacji nie oznacza jednak, że choroba rozwinie się na 100%. Wynik badania genetycznego i wiedza o własnych skłonnościach uzyskana na jego podstawie pozwalają na określenie odpowiedniej profilaktyki.
• Własne ryzyko zachorowania można zminimalizować między innymi poprzez odpowiednie zmiany we własnym trybie życia - bardzo ważna jest prawidłowa dieta, niedopuszczanie do nadmiernej masy ciała czy niestosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych przed 25. rokiem życia, jeżeli w naszym DNA znajdują się mutacje genu BRCA1.
• Kobiety obciążone mutacjami genetycznymi zwiększającymi prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu złośliwego muszą zostać objęte odpowiednim programem profilaktycznym. Szczególna opieka lekarska jest niezmiernie istotna ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.
• Jeżeli u nosicielki mutacji choroba nowotworowa się rozwinie, to dzięki często wykonywanym badaniom profilaktycznym zostanie ona rozpoznana na wczesnym etapie. Wykrycie raka we wczesnym stadium bardzo dobrze rokuje i wiąże się z dużą szansą na pokonanie choroby.
• Ponadto, jeśli dany nowotwór zostanie rozpoznany we wczesnym stadium, terapia nie jest aż tak skomplikowana i obciążająca jak w przypadku bardziej zaawansowanych chorób.

Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych?

• Aby zrobić badanie w kierunku nowotworów, najpierw należy zamówić je przez naszą stronę internetową. Potwierdzeniem dokonania zamówienia jest wiadomość SMS z kodem badania. Z kodem tym należy udać się do jednego z 600 punktów pobrań dostępnych na terenie Polski.
• W punkcie pobrań należy podać pracownikowi otrzymany SMS-em kod badania. Następnie, od Pacjenta pobierana jest próbki krwi żylnej. Do badania nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie (nie trzeba być na czczo).
• Wynik analizy genetycznej można odebrać w punkcie pobrań lub online.