Nowotwory - mężczyźni

Badane geny:

• Gen HOXB13 - obecność mutacji p.Gly84Glu w genie HOXB13 koreluje z większym ryzykiem zachorowania na raka prostaty.
• Gen CHEK2- obciążenie mutacjami w genie CHEK2 skutkuje zwiększeniem ryzyka rozwoju raka nerki, jelita grubego, tarczycy oraz prostaty.
• Gen BRCA1 i BRCA2 - mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 wiążą się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka prostaty. Sprawdzane są mutacje istotne dla populacji polskiej.
• Gen NBN - posiadanie mutacji 657del5 genu NBN wiąże się z większym ryzykiem zachorowania na raka prostaty.

Jakie nowotwory badamy?

• RAK JELITA GRUBEGO - rocznie wykrywa się go u 9 tysięcy polskich mężczyzn. Mężczyźni obciążeni mutacją w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w porównaniu do ogólnej populacji
• RAK PROSTATY - jest drugim najczęściej występującym nowotworem złośliwym u mężczyzn w Polsce - rocznie wykrywa się ok. 9 tys. nowych przypadków. Ryzyko zachorowania na raka prostaty zwiększa się na skutek mutacji obecnych w genach HOXB13 i CHEK2
• RAK TARCZYCY - rak tarczycy to schorzenie zazwyczaj rozwijające się powoli, cechujące się również niską złośliwością - rocznie zapada na niego 400 Polaków. Prawdopodobieństwo zachorowania zwiększa się, jeżeli w DNA występują mutacje genu CHEK2
• RAK NERKI - na raka nerki rocznie zapadają niemal 3 tysiące Polaków. 30% wszystkich przypadków raka nerki związanych jest z wieloletnim czynnym lub biernym paleniem tytoniu. Osoby z mutacją w genie CHEK2 mają 2 razy większe ryzyko zachorowania na ten typ nowotworu w porównaniu do osób z prawidłowym genem

Mutacje genów BRCA to kilkukrotnie większe ryzyko rozwoju raka prostaty i raka sutka

• Geny BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi, zapobiegającymi występowaniu nowotworów. Geny te kodują białka odpowiedzialne za prawidłowy przebieg podziałów komórkowych oraz naprawę uszkodzeń materiału genetycznego.
• W przypadku mutacji tych genów może dojść do utraty kontroli nad podziałami komórkowymi, w konsekwencji czego może pojawić się nowotwór.
• Mutacje w genach BRCA dziedziczone są autosomalnie dominująco - ten sposób dziedziczenia oznacza, że już jedna zmutowana kopia genu przekazana od jednego z rodziców zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu.
• Ryzyko rozwoju raka prostaty w przypadku posiadania mutacji tych genów jest ok. 5-krotnie większe w porównaniu do mężczyzn, którzy tej mutacji nie posiadają.
• Mutacje te zwiększają także ryzyko zachorowania na raka sutka. Nowotwór ten uznawany jest za przypadłość typowo kobiecą, ale może wystąpić także u panów. W Polsce co roku stwierdza się ok. 300 przypadków raka sutka u mężczyzn.

Mutacje w genie CHEK2 predysponują do zachorowania na kilka typów nowotworów

• Gen CHEK2 to gen kodujący białko regulatorowe, które zapobiega nadmiernym podziałom komórek z uszkodzonym DNA. Mutacje tego genu prowadzą do niekontrolowanych podziałów nieprawidłowych komórek i rozwoju nowotworu.
• W Polsce nosicielstwo mutacji w genie CHEK2 dotyczy 1 na 100 osób. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący – szansa na przekazanie ich kolejnemu pokoleniu wynosi 50%.
• Zmutowany gen CHEK2 zwiększa ryzyko rozwoju kilku rodzajów nowotworów złośliwych - ryzyko rozwoju raka jelita grubego, prostaty i raka nerki wzrasta 2-krotnie, raka tarczycy – 5-krotnie, a raka sutka - 10-krotnie.

Mutacje w genie HOXB13 mogą wiązać się z 20-krotnie wyższym ryzykiem rozwoju raka prostaty

• Gen HOXB13 należy do rodziny genów homeoboksowych, koduje białko regulujące ekspresję innych białek, jest także uznawane za supresora nowotworów - zapobiega nadmiernemu wzrostowi i niekontrolowanym podziałom komórek. Mutacje tego genu zaburzają więc te procesy, co sprzyja powstawaniu nowotworów.
• Mutacje obecne w genie HOXB13 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, wystarczy więc jedna zmutowana kopia otrzymana od jednego rodzica, aby ryzyko rozwoju nowotworu zostało zwiększone.
• Mutacje w genie HOXB13 mogą zwiększać aż 20-krotnie prawdopodobieństwo zachorowania na raka prostaty w porównaniu do populacji ogólnej.

Zmutowany gen NBN powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka prostaty

• Gen NBN koduje nibrynę - białko pełniące ważną rolę w naprawie uszkodzeń materiału genetycznego. Jeżeli gen jest zmutowany, procesy naprawcze nie mogą przebiegać prawidłowo i ryzyko rozwoju nowotworu wzrasta.
• Mutacje genu NBN w układzie heterozygotycznym (jeżeli tylko jedna kopia genu jest nieprawidłowa) zwiększają ryzyko wystąpienia raka prostaty. Mogą mieć one także związek z większym prawdopodobieństwem zachorowania na czerniaka oraz białaczkę limfoblastyczną.
• Mężczyźni, którzy są nosicielami mutacji w genie NBN, powinni unikać promieniowania rentgenowskiego - białko NBN bierze bowiem udział w naprawie uszkodzeń DNA spowodowanych przede wszystkim ekspozycją na promieniowanie jonizujące.
• Jeżeli dwie kopie genu NBN są zmutowane, dochodzi do rozwoju zespołu Nijmegen - choroby, w przebiegu której u dzieci występuje większa podatność na rozwój takich nowotworów jak chłoniaki, glejaki i rdzeniaki. Ponadto, u chorego dziecka występuje także niski wzrost, małogłowie, opóźnienie umysłowe i obniżona odporność.

Dlaczego powinieneś przeprowadzić badanie genetyczne pod kątem nowotworów złośliwych?

• PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W RODZINIE - nawet 30% wszystkich nowotworów rozwija się na skutek obecności predyspozycji genetycznych. Mężczyźni, w rodzinie których występowały już nowotwory złośliwe, są również w większym stopniu narażeni na zachorowanie
• BLISKI KREWNY JEST NOSICIELEM MUTACJI ZWIĘKSZAJĄCEJ RYZYKO NOWOTWORU ZŁOŚLIWEGO - mutacje predysponujące do nowotworów złośliwych przekazywane są potomstwu z 50% prawdopodobieństwem. Dlatego mężczyźni, w rodzinie których potwierdzono już nosicielstwo szkodliwej mutacji, również powinni zrobić test genetyczny
• OBAWA O PRZEKAZANIE OBCIĄŻENIA GENETYCZNEGO POTOMSTWU - mężczyźni, którzy obecnie chorują lub przebyli w przeszłości nowotwór złośliwy mogą dowiedzieć się, czy choroba nowotworowa pojawiła się u nich na skutek predyspozycji genetycznych. Predyspozycje te mogą zostać przekazane potomstwu i również u niego zwiększyć ryzyko zachorowania na nowotwór
• PALENIE TYTONIU - palenie tytoniu (zarówno czynne, jak i bierne) znacznie zwiększa ryzyko różnych nowotworów ze względu na związki kancerogenne zawarte w dymie papierosowym. Ryzyko to dodatkowo się zwiększa w przypadku obecności predyspozycji genetycznych
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - mutacje predysponujące do rozwoju nowotworu złośliwego nie zawsze są dziedziczone, mogą pojawić się również de novo. Nosicielami szkodliwych zmian mogą więc być też osoby, w rodzinie których dotychczas nie występowały żadne przypadki nowotworów złośliwych

Co zyskujesz dzięki przeprowadzeniu badania genetycznego w kierunku raka?

• Badanie genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych umożliwia ocenę ryzyka zachorowania na dany typ raka. Wykrycie nieprawidłowości predysponujących do rozwoju nowotworu nie oznacza jednak, że choroba ta na pewno się pojawi. Badanie genetyczne pozwala więc na uzyskanie informacji o własnych predyspozycjach i stanowi podstawę ustalenia odpowiedniej profilaktyki.
• Mężczyźni, którzy są nosicielami mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory obejmowani są specjalnym programem profilaktycznym - muszą być otoczeni szczególną opieką lekarską ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.
• Jeżeli nowotwór zostanie wykryty we wczesnym etapie rozwoju, zastosowana terapia nie będzie tak skomplikowana i obciążająca dla chorego jak w przypadku nowotworów diagnozowanych w bardziej zaawansowanym stadium.
• Ryzyko rozwoju nowotworu można zmniejszyć np. prowadząc odpowiedni styl życia - ważna jest dieta bogata w warzywa i owoce, regularna aktywność fizyczna czy niepalenie papierosów.
• Nosiciele mutacji powinni odpowiednio często wykonywać badania profilaktyczne - dzięki temu, nawet jeżeli dojdzie do rozwoju nowotworu, zostanie on rozpoznany we wczesnym etapie. Wczesna diagnoza jest kluczowa w przypadku raka - istnieje wtedy ponad 90% szans na całkowite pokonanie choroby.

Jak wykonać test genetyczny w kierunku raka?

• Aby wykonać badanie, należy zamówić je przez naszą stronę internetową. Od razu po dokonaniu zamówienia, Klient otrzymuje wiadomości SMS i e-mail z kodem swojego badania. Z kodem tym wystarczy zgłosić się do dowolnego punktu pobrań z ponad 600 dostępnych w całej Polsce.
• Po podaniu kodu badania w punkcie, Pacjent jest rejestrowany i pobierana jest od niego próbka krwi żylnej. Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać.
• Wynik analizy genetycznej udostępniany jest pacjentowi przez internet, można odebrać go również w punkcie pobrań.