Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2

Badane geny:

• Gen BRCA1 - test obejmuje analizę 20 mutacji genu BRCA1 (włączając w to 5 mutacji najpowszechniejszych w populacji polskiej, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia). Całożyciowe ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 70%, a na raka jajnika - 40% w przypadku obecności mutacji w tym genie. Badane mutacje: c.68_69del, c.181T>G, c.3700_3704del, c.4035del, c.5266dup, c.66_67insC; c.181T>C; c.190T>G; c.190T>C; c.191G>A; c.3627dup; c.3748G>T; c.3756_3759del; c.3779del; c.3817C>T; c.4041_4042del; c.4065_4068del; c.5232del7ins12; c.5251C>T; c.5258G>C
• Gen BRCA2 - w ramach testu badane są mutacje  c.9371A>T; c.9376delC; c.9403delC w genie BRCA2. Obecność mutacji w genie BRCA2 wiąże się z 56% ryzykiem rozwoju raka piersi i 27% ryzykiem rozwoju raka jajnika w ciągu życia.

Badamy ryzyko:

• RAKA PIERSI - to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy u kobiet w Polsce (rocznie choruje ponad 18 tysięcy Polek). Najczęściej zapadają na niego kobiety po 50. roku życia, ryzyko zachorowania jest większe w przypadku m.in. skłonności genetycznych, wczesnego wystąpienia pierwszej miesiączki, późnej menopauzy, braku ciąż lub ciąży w późnym wieku.
• RAKA JAJNIKA - jest to bardzo podstępny nowotwór złośliwy, najczęściej wykrywa się go już w zaawansowanym stadium ze względu na bardzo długi czas jego rozwoju bez żadnych specyficznych objawów. Rocznie diagnozuje się w Polsce około 4 tysięcy nowych zachorowań na raka jajnika.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 to znacznie większe ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika

• Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 to mutacje najsilniej predysponujące do raka piersi i raka jajnika. Geny BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi, których zadaniem jest ochrona organizmu przed powstaniem nowotworu.
• Kodują one białka ogrywające rolę w regulacji podziałów komórkowych i w naprawie uszkodzeń DNA. Mutacje w którymkolwiek z tych genów skutkują niekontrolowanymi podziałami komórkowymi, w wyniku czego rozwija się nowotwór.
• Szacuje się, że w Polsce nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 dotyczy około 200 tysięcy kobiet. Nieprawidłowy gen BRCA1 wiąże się z 70% całożyciowym ryzykiem rozwoju raka piersi i 40% ryzykiem rozwoju raka jajnika. Mutacje genu BRCA2 to natomiast 56% ryzyko wystąpienia raka piersi i 27% raka jajnika.
• Kobiety z mutacjami genów BRCA1 lub BRCA2 obejmowane są specjalnym programem profilaktycznym – między innymi powinny one wykonywać co pół roku obrazowe badania piersi i USG ginekologiczne. Nosicielki szkodliwych zmian w tych genach mogą również rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników (zaleca się to zwykle po 40. roku życia), co zredukuje ryzyko rozwoju choroby aż o 90%.

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

• WYSTĘPOWANIE RAKA PIERSI / RAKA JAJNIKA WŚRÓD BLISKICH KREWNYCH - szacuje się, że nawet 30% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych związane jest z predyspozycjami genetycznymi. Kobiety, w rodzinach których pojawiały się już raki piersi i/lub jajnika, również mają podwyższone ryzyko zachorowania na nie
• OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU DZIECKU - kobiety, u których zdiagnozowano już raka piersi i/lub raka jajnika, mogą sprawdzić, czy choroba pojawiła się u nich na skutek predyspozycji genetycznych. Istnieje 50% szans, że szkodliwa mutacja zostanie odziedziczona przez potomstwo i również u niego zwiększy prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu
• CZŁONEK RODZINY JEST NOSICIELEM MUTACJI W GENACH BRCA1 LUB BRCA2 - mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 mogą zostać odziedziczone, wskazaniem do zrobienia testu genetycznego jest więc potwierdzenie nosicielstwa szkodliwej mutacji u członka najbliższej rodziny
• ROZWAŻANIE STOSOWANIA HORMONALNYCH ŚRODKÓW ANTYKONCEPCYJNYCH - ryzyko wystąpienia raka piersi dodatkowo wzrasta, gdy obciążona mutacją BRCA1 kobieta stosowała hormonalne środki antykoncepcyjne przed 25. rokiem życia
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - szkodliwe zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 nie we wszystkich przypadkach są dziedziczone (mogą pojawić się także de novo). Są one obecne więc również u tych osób, w rodzinie których dotychczas mutacje takie nie występowały

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genów BRCA1 i BRCA2?

• Badanie genetyczne genów BRCA1 i BRCA2 umożliwia ocenę ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Potwierdzenie obecności mutacji w tych genach nie oznacza jednak, że choroba nowotworowa rozwinie się na 100%. Wynik badania genetycznego stanowi podstawę do wdrożenia odpowiednich działań profilaktycznych.
• Ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego można zminimalizować m.in. poprzez wprowadzenie odpowiednich zmian do własnego stylu życia. Bardzo ważna jest zdrowa dieta, regularne ćwiczenia fizyczne czy brak przyjmowania hormonalnej antykoncepcji przed 25. rokiem życia w przypadku nosicielstwa mutacji w genie BRCA1. Podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej to znaczne zmniejszenie ryzyka rozwoju choroby.
• Nosicielki mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 obejmowane są specjalnym programem profilaktycznym, ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania muszą zostać one otoczone szczególną opieką lekarzy.
• Jeżeli choroba nowotworowa rozwinie się u nosicielki mutacji genu BRCA1 lub BRCA2, to dzięki częstemu wykonywaniu badań profilaktycznych, zostanie ona zdiagnozowana w bardzo wczesnym stadium rozwoju. Wczesne wykrycie to ponad 90% szans na całkowite wyleczenie.
• Wczesne rozpoznanie choroby nowotworowej oznacza również mniej skomplikowaną i mniej obciążającą pacjentkę terapię w porównaniu do leczenia nowotworów bardziej zaawansowanych.

Jak zrobić badanie genetyczne genów BRCA1 i BRCA2?

Badanie genów BRCA1 i BRCA2 wystarczy wykonać tylko raz w ciągu życia, do zrobienia testu nie trzeba też przygotowywać się w żaden sposób. Konieczne jest tylko pobranie od osoby badanej niewielkiej ilości krwi.

• Aby wykonać test, zamów go przez internet. Gdy tylko dokonasz zamówienia, otrzymasz wiadomość SMS z unikalnym kodem swojego badania. Z kodem tym udaj się do jednego z około 900 punktów pobrań zlokalizowanych w całej Polsce.
• Po podaniu kodu badania w punkcie, zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Materiał genetyczny pozyskany z krwi analizowany jest następnie w wyspecjalizowanym laboratorium.
• Wynik pobierzesz przez internet lub w punkcie pobrań.