Zakrzepica - panel rozszerzony, realizacja wysyłkowa

Zakrzepica (trombofilia wrodzona) a predyspozycje genetyczne

• Zakrzepica (trombofilia wrodzona) to choroba, w przebiegu której w żyłach tworzą się zakrzepy, prowadząc do zamykania ich światła. Dochodzi do tego przez zaburzenie procesów krzepnięcia krwi. 
• Zakrzepica jest bardzo groźnym schorzeniem, ponieważ na skutek oderwania się skrzepliny od ściany naczynia żylnego może dojść do zatrzymania krążenia i oddychania z powodu zatoru płucnego.
• Szacuje się, że do około 30% przypadków trombofilii przyczyniają się predyspozycje genetyczne. Wśród takich predyspozycji wymienia się zmiany w genach F5, F2, MTHFR czy PAI-1. Skłonności te odpowiedzialne są również za wzrost ryzyka wystąpienia poronienia samoistnego i innych schorzeń sercowo-naczyniowych.
• W przypadku obecności mutacji V Leiden genu F5 ryzyko zakrzepicy zwiększa się o ok. 6-8 razy, jeśli wadliwa jest 1 kopia genu. W przypadku wadliwych obu kopii genu ryzyko wzrasta aż o ok. 40-80 razy. W przypadku mutacji genu F2 (gen protrombiny) ryzyko zakrzepicy zwiększa się o ok. 2-3 razy. 
• Zmiany w genie MTHFR z kolei skutkują zaburzeniem przekształcania kwasu foliowego, co prowadzi do zwiększenia się poziomu we krwi homocysteiny. To natomiast wiąże się ze wzrostem ryzyka zachorowania na zakrzepicę oraz inne choroby sercowo-naczyniowe, a także ryzyka wystąpienia poronień samoistnych.
• W przypadku genu PAI-1, jeśli występuje genotyp (4G/4G), dochodzi do zwiększenia białka PAI-1 w surowicy krwi i zahamowania procesu fibrynolizy w porównaniu do osób z genotypem (5G/5G). Nosiciele genotypu (4G/5G) mają pośrednią wartość stężenia białka PAI-1. 
• Obecność polimorfizmu genu PAI-1 zwiększa ryzyko schorzeń układu sercowo-naczyniowego, poronień nawracających, obumarcia wewnątrzmacicznego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu czy ciężkiego stanu przedrzucawkowego. 

Badane geny i mutacje:

• GEN F5 - badana jest mutacja czynnika V Leiden (G1691A/R506Q). Jest jedną z głównych przyczyn trombofilii wrodzonej. Szacuje się, że w Polsce mutacja ta występuje z częstością 5%.
• GEN F2 - jest to gen kodujący protrombinę, badana jest mutacja G20210A. Szacuje się, że częstość jej występowania w Polsce to ok. 1,8%.
• GEN MTHFR - badane są zmiany C677T i A1298C. Skutkują one zwiększonym stężeniem homocysteiny we krwi, a to z kolei zwiększa ryzyko zakrzepicy, innych schorzeń sercowo-naczyniowych czy poronień samoistnych.
• GEN PAI-1 - badana jest obecność polimorfizmu (4G/5G), który wiąże się ze wzrostem ryzyka takich schorzeń jak zawał serca i zakrzepica, ale także wystąpienia powikłań położniczych (np. poronienia nawracające, nadciśnienie ciążowe, ciężki stan przedrzucawkowy). 
• POLIMORFIZM R2 GENU F5 (H1299R) - obecność tego polimorfizmu u nosicieli mutacji V Leiden dodatkowo zwiększa ryzyko zakrzepicy.

Próbkę do badań stanowi wymaz z wewnętrznej strony policzka. 

Pobranie wymazu jest bardzo proste i bezbolesne dla Pacjenta, a badanie z wymazu jest tak samo pewne jak badanie krwi - analizowany jest bowiem DNA Pacjenta. DNA jest niezmienny bez względu na próbkę, z której go wyizolowano. 

W badaniu wykorzystywane są certyfikowane odczynniki, a jakość badań laboratorium wykonującego potwierdza certyfikat UK NEQAS. 

Kiedy wykonanie pakietu badań w kierunku zakrzepicy jest zalecane?

• OBECNOŚĆ DOLEGLIWOŚCI ZWIĄZANYCH Z UKŁADEM KRWIONOŚNYM - w przebiegu zakrzepicy pojawiają się takie objawy jak obrzęk, ból czy zasinienie kończyn.
• PRZYPADKI ZAKRZEPICY WŚRÓD CZŁONKÓW RODZINY - zakrzepica może mieć podłoże genetyczne, a szkodliwe zmiany w genach mogą zostać przekazane dziecku przez rodziców.
• PRZEBYCIE PORONIENIA W PRZESZŁOŚCI / PROBLEMY Z POCZĘCIEM DZIECKA - ryzyko wystąpienia poronienia samoistnego zwiększają zmiany w badanych genach, warto więc poddać się takiemu testowi przed kolejną próbą zajścia w ciążę. Zmiany te mogą również zaburzać proces zagnieżdżania się zarodka w macicy.
• PLANOWANIE CIĄŻY - w związku ze wzrostem ryzyka poronień samoistnych, warto wykonać taki pakiet badań w ramach profilaktyki w przypadku planowania potomstwa. 
• ROZWAŻANIE STOSOWANIA/STOSOWANIE HORMONALNYCH ŚRODKÓW ANTYKONCEPCYJNYCH/HORMONALNEJ TERAPII ZASTĘPCZEJ - w przypadku obecności predyspozycji genetycznych do zakrzepicy, ryzyko jej wystąpienia zwiększa się dodatkowo, jeśli stosujemy doustną antykoncepcję hormonalną czy hormonalną terapię zastępczą. 
• U CZŁONKA RODZINY POTWIERDZONO NOSICIELSTWO KTÓREJŚ Z BADANYCH MUTACJI - zmiany w badanych genach mogą zostać przekazane potomstwu, dlatego test warto wykonać w przypadku potwierdzenia którejś z mutacji u bliskiego krewnego.

Co zyskasz wykonując badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy?

• Wykonanie badania genetycznego pod kątem zakrzepicy przyczyni się do postawienia właściwej diagnozy lub oceny ryzyka zachorowania na to schorzenie w przyszłości. 
• Wiedząc o własnych predyspozycjach, możliwe będzie wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych (np. niestosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej, niepalenie tytoniu), które zmniejszą ryzyko rozwoju tej groźnej choroby do minimum.
• Zrobienie testu będzie również pomocne w ustaleniu przyczyny poronienia samoistnego / określeniu ryzyka wystąpienia poronienia w przyszłości. Zastosowanie właściwego leczenia zwiększy szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka. 
• Wynik badania pozwoli również na odpowiednie przygotowanie się do ciąży - dzięki niemu Pacjentka dowie się, jaką formę kwasu foliowego powinna suplementować. 
• Dzięki wykonaniu badania, możliwe będzie dobranie odpowiedniej dla Pacjentki, bezpiecznej formy antykoncepcji hormonalnej. 
• W przypadku potwierdzenia występowania mutacji w którymś z badanych genów,  badaniu w tym samym kierunku będą mogli poddać się krewni osoby badanej. Dzięki temu oni również dowiedzą się o własnym ryzyku.
• Wynik badania wskaże również, które badania krwi warto systematycznie wykonywać, aby skontrolować swój stan zdrowia.

W jaki sposób wykonać pakiet badań genetycznych w kierunku zakrzepicy?

• Aby wykonać badanie, zamów je przez naszą stronę internetową. W ciągu 2 dni roboczych od zamówienia, otrzymasz pod wskazany adres zestaw do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka do badania.
• Wymaz ten pobierz stosując się do umieszczonej w zestawie instrukcji, a następnie odeślij ją do placówki wykonującej. Instrukcje, jak zamówić kuriera po odbiór próbki, również znajdziesz w zestawie.
• Gotowy wynik badania otrzymasz drogą mailową.