Zawał serca

Badane geny:

• Gen LRP8 - mutacje genu LRP8 prowadzą do zwiększenia się poziomu cholesterolu LDL we krwi, co może powodować przedwczesne wystąpienie choroby wieńcowej i zawału serca
• Gen CYP1A2 - gen ten jest odpowiedzialny za metabolizm kofeiny – spowolnienie tych procesów przy dużym spożyciu kofeiny skutkuje podwyższonym ryzykiem zawału serca
• Gen ACE - polimorfizm insercyjno-delecyjny genu ACE predysponuje do nadciśnienia tętniczego i jest uznawany przez specjalistów za czynnik ryzyka zawału serca

Badamy ryzyko:

• ZAWAŁU SERCA - rocznie zawał serca dotyka ok. 100 tys. Polaków, a dla 35 tys. pacjentów kończy się on zgonem. Czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia zawału serca to podwyższony poziom cholesterolu LDL, obecność blaszek miażdżycowych, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, stres czy predyspozycje genetyczne. Na zwiększone ryzyko zawału serca wpływają również predyspozycje genetyczne.

Mutacje genów LRP8, CYP1A2 i ACE zwiększają ryzyko zawału serca

• Zawał serca pojawia się na skutek niedotlenienia komórek mięśniowych serca, co spowodowane jest zamknięciem tętnicy wieńcowej, która doprowadza krew do serca.
• Zawał serca objawia się silnym bólem zlokalizowanym zwykle po lewej stronie klatki piersiowej, a także dusznością, uczuciem silnego lęku, bólami brzucha, nudnościami, wymiotami czy osłabieniem organizmu. Pacjentom, u których zawał serca jest podejrzewany, wykonuje się takie badania jak EKG, echokardiografia, badanie rentgenowskie czy badania krwi.
• Na wystąpienie zawału serca bardzo duży wpływ ma styl życia (dieta bogata w tłuszcze pochodzenia zwierzęcego, palenie papierosów, brak aktywności fizycznej, duży stres), ale ryzyko zachorowania zwiększa się również, gdy obecne są mutacje w genie LRP8.
• Gen LRP8 koduje białko, które pełni rolę receptora dla innego białka - apolipoproteiny E. Apolipoproteina E zapobiega tworzeniu się blaszek miażdżycowych, a także hamuje migrację i proliferację komórek śródbłonka naczyń i oksydację lipidów. Mutacje genu LRP8 prowadzą do zwiększenia się poziomu cholesterolu LDL we krwi, co może powodować przedwczesne wystąpienie choroby wieńcowej i zawału serca. Osoby obciążone mutację w genie LRP8 cechują się 1,5 raza większym ryzykiem wystąpienia zawału serca w porównaniu do osób bez tej mutacji.
• Gen CYP1A2 koduje białko odpowiedzialne za metabolizm kofeiny – poszczególne warianty tego genu decydują o tempie rozkładu tego związku. Obecność w DNA wariantu genetycznego decydującego o wolniejszym rozkładzie kofeiny skutkuje wzrostem ryzyka zawału serca przy spożywaniu dużych jej ilości (ryzyko to wzrasta o 36%, jeżeli osoba z negatywnym wariant wypija dziennie 2-3 filiżanki kawy).
• Polimorfizm insercyjno-delecyjny (I/D) genu ACE kodującego enzym konwertazę angiotensyny decyduje o większej aktywności tego enzymu - odsetek osób z wysoką aktywnością konwertazy angiotensyny jest znacznie większy u chorujących na nadciśnienie w porównaniu do osób zdrowych. Specjaliści wskazują, że polimorfizm insercyjno-delecyjny może być niezależnym czynnikiem ryzyka nie tylko zawału serca, ale także takich schorzeń jak kardiomiopatia przerostowa i roztrzeniowa czy nagły zgon sercowy.

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku zawału serca

• WYSTĘPOWANIE ZAWAŁÓW SERCA, NADCIŚNIENIA TĘTNICZEGO I INNYCH SCHORZEŃ UKŁADU KRĄŻENIA W RODZINIE - wystąpienie zawału serca, szczególnie w młodym wieku (przed 45. rokiem życia), a także nadciśnienia tętniczego i innych chorób układu krwionośnego może wiązać się z obecnością predyspozycji genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu
• PODWYŻSZONY POZIOM CHOLESTEROLU, OBECNOŚĆ BLASZEK MIAŻDŻYCOWYCH CZY NADCIŚNIENIE TĘTNICZE - to czynniki ryzyka zawału serca. Mogą one wynikać z predyspozycji genetycznych, dlatego w przypadku ich występowania warto poddać się testom genetycznym
• OBAWA O PRZEKAZANIE DZIECIOM PREDYSPOZYCJI DO WYSTĄPIENIA ZAWAŁU SERCA - osoby, które przebyły zawał serca dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy wystąpił on na skutek uwarunkowań genetycznych. Uwarunkowania te mogą zostać odziedziczone przez potomstwo i u nich również zwiększyć prawdopodobieństwo pojawienia się zawału
• CZŁONEK RODZINY JEST NOSICIELEM NEGATYWNYCH WARIANTÓW W GENACH LRP8, CYP1A2 czy ACE - zmiany w genach LRP8, CYP1A2 i ACE są dziedziczone - dlatego osoby,  których bliski członek rodziny jest  nosicielem takich zmian, również powinny poddać się badaniu genetycznemu
• SPOŻYWANIE DUŻYCH ILOŚCI KOFEINY - spożywanie nadmiernej ilości kofeiny w przypadku posiadania zmian genetycznych zaburzających metabolizm tego związku zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zawału serca
• PALENIE TYTONIU - w dymie tytoniowym obecnych jest wiele szkodliwych substancji- zwiększają one  ryzyko zachorowania na wiele różnych chorób, w tym również zawału serca. Ryzyko to znacznie wzrasta w przypadku posiadania predyspozycji genetycznych do rozwoju danego schorzenia
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - zmiany w genach LRP8, CYP1A2 i ACE nie zawsze przekazywane są dzieciom przez rodziców, mogą również powstać de novo. Mogą więc być obecne u osób, u których w rodzinie dotychczas nie występowały problemy z układem krążenia

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku zawału serca?

• Badanie genetyczne w kierunku zawału serca pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia tego schorzenia w przyszłości. Potwierdzenie obecności szkodliwych zmian w genach LRP8, CYP1A2 i ACE nie daje jednak stuprocentowej pewności, że zawał serca się pojawi. Dzięki badaniu genetycznemu można więc uzyskać informacje o własnych predyspozycjach, a to stanowi podstawę odpowiedniej profilaktyki.
• Ryzyko wystąpienia zawału serca można zmniejszyć prowadząc odpowiedni styl życia - ważna jest dieta uboga w tłuszcze zwierzęce, niepalenie (zarówno czynne, jak i bierne) tytoniu, regularna aktywność fizyczna, utrzymanie prawidłowej masy ciała.
• Nosiciele zmian w genach LRP8, CYP1A2 i ACE zostają objęci szczególną opieką lekarzy z powodu przynależności do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania.
• Nosiciele takich mutacji powinni systematycznie wykonywać badania kontrolne - dzięki temu - dzięki temu, gdy w organizmie pojawią się niepokojące zmiany prowadzące do zawału serca (np. gdy rozwinie się miażdżyca), będzie można wdrożyć odpowiednie leczenie i zapobiec zawałowi i poważnym konsekwencjom z nim związanym.

Jak wykonać test genetyczny w kierunku zawału serca?

• Aby wykonać test, zamów go przez naszą stronę internetową. Gdy tylko dokonasz płatności, otrzymasz wiadomości SMS i e-mail z kodem swojego badania. Z kodem tym udaj się do wybranego punktu pobrań (z 600 dostępnych) w godzinach otwarcia.
• Po podaniu kodu badania w punkcie, zostaniesz zarejestrowany i zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do pobrania krwi nie musisz się specjalnie przygotowywać.
• Pobrana próbka krwi analizowana jest w laboratorium genetycznym, wynik analizy odbierzesz przez stronę internetową laboratorium lub online.