Zespół Gilberta

Badane geny:

• Gen UGT1A - w ramach testu sprawdzana jest obecność polimorfizmu sekwencji mikrosatelitarnej DNA w promotorze genu UGT1A

Badamy ryzyko:

• ZESPOŁU GILBERTA - to łagodne schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym. Choroba dotyczy około 5-7% populacji. U osób z zespołem Gilberta poziom bilirubiny we krwi jest nieznacznie podwyższony, może też okresowo występować żółtaczka. Zespół Gliberta związany jest ze zmianami w genie UGT1A.

Co to jest i jak przebiega zespół Gilberta?

• Zespół Gilberta to zaburzenie metaboliczne uwarunkowane genetycznie, zaliczane do grupy hiperbilirubinemii łagodnych. Szacuje się, że schorzenie to występuje u około 5-7% populacji (częściej u mężczyzn).
• Przyczyną zespołu Gilberta są mutacje genu UGT1A1, który koduje enzym UDP-glukuronylotransferazę – schorzenie to dziedziczy się na ogół autosomalnie recesywnie (do wystąpienia objawów konieczne jest odziedziczenie dwóch wadliwych kopii genu), jednak odnotowano przypadki ujawnienia się choroby u osób z wadliwą tylko jedną kopią genu (przede wszystkim w azjatyckiej populacji).
• Głównym objawem choroby jest zwiększony poziom we krwi bilirubiny, czyli barwnika powstającego w konsekwencji przemian hemoglobiny, która uwalniana jest z rozpadających się erytrocytów (czyli krwinek czerwonych). Zazwyczaj zbyt wysokie stężenie tego barwnika wykrywane jest przypadkowo podczas badań krwi.
• U osób z zespołem Gilberta może pojawiać się również żółtaczka oraz takie objawy jak ogólne osłabienie, zmęczenie organizmu, wymioty, bóle brzucha czy głowy – najczęściej dzieje się tak na skutek takich czynników jak stres, spożycie alkoholu lub tłustych posiłków, głodzenie się czy wysiłek fizyczny.
• Zespół Gilberta nie cechuje się poważnymi zaburzeniami czynności wątroby – ma przebieg łagodny, nie wymaga leczenia i nie jest zagrożeniem dla życia chorego. Ważne jest jednak ograniczenie tych czynników, które wyzwalają wzrost poziomu bilirubiny.

Co jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej pod kątem zespołu Gilberta?

• PODWYŻSZONY POZIOM BILIRUBINY WE KRWI / OKRESOWO WYSTĘPUJĄCA ŻÓŁTACZKA - głównym objawem zespołu Gilberta jest podwyższone stężenie bilirubiny krwi. U pacjentów mogą pojawiać się również takie symptomy jak żółtaczka i objawy przypominające grypę (np. zmęczenie, osłabienie organizmu, bóle brzucha czy głowy)
• WYSTĘPOWANIE ZESPOŁU GILBERTA W RODZINIE - zespół Gliberta to choroba genetyczna, występowanie jej wśród bliskich krewnych jest wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki również u nas
• OBAWA O PRZEKAZANIE DZIECIOM PREDYSPOZYCJI DO ZACHOROWANIA - osoby chorujące na zespół Gilberta powinny zlecić taką diagnostykę swoim dzieciom i innym bliskim krewnym ze względu na ryzyko odziedziczenia takich skłonności

Co da Ci wykonanie badania w kierunku zespołu Gilberta?

• Test genetyczny pod kątem zespołu Gilberta przyczyni się do wykluczenia lub potwierdzenia występowania tego schorzenia – test wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia, a jego wynik będzie obowiązywał już zawsze.
• Badanie genetyczne przyczyni się ponadto do rozwiania wątpliwości diagnostycznych – objawy charakterystyczne dla zespołu Gilberta mogą też bowiem występować w przebiegu innych, bardziej niebezpiecznych schorzeń.

Jak wykonać badanie w kierunku zespołu Gilberta?