Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening

Badane geny:

• Gen FMR1 - jest to badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1

Badamy ryzyko:

• ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X - choroba ta występuje z częstością 1:4000 mężczyzn i 1:7000 kobiet. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej, związana z mutacją w genie FMR1

Na czym polega zespół łamliwego chromosomu X?

• Zespół łamliwego chromosomu X (zespół FraX) to choroba dziedziczona w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X (co oznacza, że gen za nią odpowiedzialny zlokalizowany jest na chromosomie X).
• Przyczyną tej choroby jest mutacja dynamiczna genu FMR1, która polega na zwielokrotnieniu trójki nukleotydów CGG. Prawidłowy zakres powtórzeń CGG wynosi od 6 do 60, ilość powtórzeń od 60 do 200 nazywana jest premutacją i cechuje się niestabilnością przy przekazywaniu potomstwu – podczas podziałów liczba powtórzeń CGG może się zwiększyć, skutkując powstaniem pełnej mutacji u potomstwa. Pełna mutacja oznacza powyżej 200 powtórzeń.
• Należy podkreślić, że progresja permutacji w mutację pełną występuje tylko u kobiet nosicielek – mutację na dziecko przekazują więc matki.
• Objawy zespołu łamliwego chromosomu są zwykle łagodniejsze u kobiet niż u mężczyzn, co związane jest z obecnością u kobiet dwóch chromosomów X – jeden prawidłowy chromosom X może łagodzić skutki uszkodzonego drugiego. U mężczyzn natomiast występuje tylko jeden chromosom X.
• W przebiegu zespołu łamliwego chromosomu X mogą występować takie objawy jak: niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mowy, cechy autyzmu, występowanie zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych, zaburzenia wzroku, zniekształcenia kręgosłupa czy nadmierna ruchomość w stawach.

Kiedy warto wykonać badanie genu FMR1?

• PODEJRZENIE ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X - zespół łamliwego chromosomu X podejrzewany jest w przypadku występowania takich objawów jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, cechy autyzmu czy zaburzenia pamięci

Co zyskujesz wykonując test?

• Wykonanie testu może przyczynić się do postawienia odpowiedniej diagnozy.
• W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X bardzo ważne jest jak najszybsze postawienie diagnozy, ponieważ umożliwi to przygotowanie odpowiedniego planu terapii chorego dziecka.

W jaki sposób wykonać badanie?

• W celu realizacji testu, zamów badanie przez naszą stronę internetową – po dokonaniu zamówienia otrzymasz wiadomość SMS i e-mail z kodem Twojego badania.
• Kod ten okaż w wybranym punkcie pobrań, a zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. Do punktu należy udać się od poniedziałku do czwartku, w godzinach jego otwarcia (żadne dodatkowe zapisy nie są potrzebne). Nie musisz być na czczo.
• Wynik testu odbierzesz przez platformę internetową laboratorium lub w punkcie pobrań.