Choroby i SchorzeniaNowotworyPoradnik

Amyloidoza – przyczyny i podział, objawy, diagnoza i leczenie

Amyloidoza jest rzadką chorobą powstającą w wyniku odkładania się w organizmie amyloidu prowadzącego do postępujących uszkodzeń wielonarządowych. Amyloid to nieprawidłowa substancja białkowa o charakterze patologicznym – tworzą ją pozakomórkowe złogi nierozpuszczalnych białek włókienkowych. Odkładające się w organizmie złogi amyloidu zaburzają prawidłową funkcję tkanek i narządów, powodując szereg objawów i prowadząc do postępującego uszkodzenia wielonarządowego. Sprawdź, jakie są czynniki ryzyka powstania Amyloidozy, jak rozpoznać chorobę, oraz jak wygląda leczenie i diagnostyka.

Z artykułu dowiesz się:

Co to jest Amyloidoza?
Amyloidoza - jak rozpoznać objawy choroby?
Skrobiawica - jak diagnozować i leczyć?

Sprawdź też

1. Tachykardia — czym jest? Przyczyny, objawy, rodzaje, diagnostyka, przebieg leczenia

2.Ból neuropatyczny - przykłady, objawy, leczenie

2/6/2024

Amyloidoza, nazywana inaczej skrobiawicą, to schorzenie polegające na gromadzeniu się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych, nieprawidłowych białek (amyloidu). Odkładające się włókienka białkowe prowadzą do uszkodzenia ważnych narządów organizmu.

Amyloidoza — przyczyny i podział

Amyloidozę możemy podzielić na pierwotną i wtórną.

Amyloidoza AL (pierwotna) ten rodzaj amyloidozy wiąże się z wytwarzaniem fragmentów białek układu immunologicznego, które tworzą włókna. To najczęstsza postać choroby, która występuje przy gammapatii monoklonalnej, towarzyszącej różnym przewlekłym schorzeniom oraz stanom zapalnym. Może to być objaw choroby nowotworowej, np. szpiczaka plazmocytowego.
Amyloidoza AA (wtórna) wtórna postać amyloidozy to najczęściej skutek przewlekłych stanów zapalnych i zakażeń. Prowadzą do niej między innymi choroby reumatyczne (np. reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy), zapalenia skóry (np. trądzik odwrócony), choroby przewodu pokarmowego (np. zapalenie jelit, celiakia), przewlekłe zakażenia (np. gruźlica, WZW typu B lub C), owrzodzenia i odleżyny. U Pacjentów ze skrobiawicą AA symptomy występują na późnym etapie i często pokrywają się z objawami choroby podstawowej. Wiąże się to zwykle ze złymi rokowaniami.

Amyloidoza — objawy

Główne objawy kliniczne obejmują:

białkomocz nerczycowy z lub bez niewydolności nerek;
zastoinową niewydolność serca;
powiększenie wątroby;
obwodową lub wegetatywną neuropatię;
problemy z krzepnięciem;
kłopoty z czuciem w dłoniach oraz stopach;
duszności;
nietolerancję na wysiłek fizyczny;
zawroty głowy (przy zmianie pozycji);
obrzęki nóg;
utratę wagi;
osłabienie;
obniżenie amplitudy QRS uwidocznione w EKG;
obrzęki z powodu zastoinowej niewydolności serca;
problemy z odpowiednim napełnianiem jam serca krwią z powodu jego sztywnych ścian;
częstoskurcz komorowy;
migotanie komór.

Amyloidoza — diagnostyka

badanie ogólne moczu;
stężenie kreatyniny w surowicy;
obecność białka monoklonalnego i wolnych łańcuchów lekkich przeciwciał w surowicy lub moczu czy zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych;
morfologii krwi z rozmazem mikroskopowym;
panelu badań biochemicznych;
badania moczu pod względem obecności, ilości i rodzaju białka;
markerów uszkodzenia serca (NT—proBNP, TnT);
badań obrazowych (USG, rezonans magnetyczny, scyntygrafia);
biopsji tkankowych (najczęściej z podskórnych powłok brzusznych, a pomocniczo również z błony śluzowej jamy ustnej lub odbytnicy oraz z narządów, które może zajmować amyloidoza);
badania immunohistochemicznego (wykrywanie antygenów, które wywołują chorobę).

Amyloidoza - leczenie

Celem leczenia jest remisja dyskrazji plazmocytów bądź zahamowanie progresji oraz leczenie wspomagające funkcję narządów zajętych przez amyloidozę.
Amyloidoza jest chorobą, na którą należy położyć nacisk na to, aby przypadki amyloidozy leczono w ośrodkach specjalistycznych w ścisłej współpracy między hematologiem, kardiologiem, nefrologiem, gastroenterologiem, neurologiem i dietetykiem klinicznym.
Kluczowe momenty przed rozpoczęciem leczenia to kwalifikacja chorych do odpowiedniej grupy ryzyka (niska, pośrednia, wysoka) oraz ocena stanu wydolności potencjalnie uszkodzonych przez chorobę narządów (głównie serca oraz nerek), co umożliwia minimalizację działań niepożądanych oraz zwiększa skuteczność terapii.
Metodami leczenie Amyloidozy w zależności od zaawansowania i rodzaju są:

chemioterapia;
przeszczep komórek macierzystych;
leczenie ciałami monoklealnymi;
podawanie immunosupresantów;
podawanie cytostatyków;
podawanie glikokortysteroidów.

Grupa niskiego ryzyka

Do grupy niskiego ryzyka zalicza się jedynie około 15% pacjentów w momencie rozpoznania choroby, chorzy z tej grupy powinni być brani pod uwagę jako kandydaci do procedury przeszczepienia autologicznych krwiotwórczych komórek macierzystych.

Do grupy pośredniego ryzyka — zdecydowanie najliczniejszej grupy — kwalifikuje się około 70% chorych z nowo rozpoznaną amyloidozą.

Leczeniem z wyboru w tej grupie jest chemioterapia.

Grupę wysokiego ryzyka stanowi około 15% pacjentów z nowo rozpoznaną amyloidozą AL. Najczęstszymi powodami kwalifikacji do tej grupy są zaawansowane zajęcia serca. Zalecane leczenie obejmuje schematy chemioterapii o zredukowanej intensywności z ewentualną cotygodniową modyfikacją dawek leków zależnie od tolerancji. W miarę możliwości należy przede wszystkim rozważyć schematy oparte na bortezomibie, zważywszy na możliwość uzyskania szybkiego efektu terapeutycznego.

Pacjenci, u których amyloidoza nawróciła po okresie remisji, charakteryzują się znacząco lepszym rokowaniem i z reguły odpowiadają na leczenia kolejnej linii w porównaniu z osobami z chorobą pierwotnie oporną na terapię. W przypadku uzyskania długotrwałej remisji w wyniku leczenia pierwszej linii należy rozważyć jego powtórzenie, mając jednak na uwadze, że uzyskana odpowiedź może być krótkotrwała.

Bibliografia

1. Salomon-Perzyński A., Końska A., Puła B., Łyczkowska-Piotrowska J., Jamroziak K. (2018). Jak leczyć pacjenta z nowo rozpoznaną amyloidozą łańcuchów lekkich pośredniego ryzyka? Rola doksycykliny w terapii amyloidozy z zajęciem serca. Via Medica, Hematologia. Vol. 9. Nr 3, s.245–253
2. Puła B., Dębek S., Jamroziak K. (2018). Zasady klasyfikacji i nazewnictwa amyloidoz. Via Medica. Vol. 2 Nr 6, s.457–461.
3. BANASZKIEWICZ M., KRZANOWSKI M., KRAWIEC P., KRZANOWSKA K., OKOŃ K., BATKO B. (2017). Leczenie amyloidozy z ciężkim zespołem nerczycowym w przebiegu zapalnych chorób stawów. Przegląd Lekarski Vol. 74 Nr 12, s 717- 721.
4. Więsik-Szewczyk E. (2018). Amyloidoza AA — przyczyny, diagnostyka, opcje terapeutyczne. Via Medica, Hematologia. Vol. 9 Nr 3, s. 173–180.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Longevity+

Udostępnij