GenetykaPoradnik
Sekwencjonowanie całego eksomu za pomocą badania WES
Wraz z rozwojem medycyny genetycznej mamy dostęp do coraz szerszej liczby badań. U dzieci i osób dorosłych, u których podejrzewa się występowanie zaburzeń lub chorób w nieskomplikowany sposób wykonać można badania genetyczne ułatwiające postawienie diagnozy. Jednym z takich badań jest test WES, wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji.
9/14/2020
Co to jest badanie WES?
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) oparte jest na sekwencjonowaniu regionów kodujących białka genów w egzomie. Egzom stanowi część genomu, tworzonego przez egzony. Ludzki genom składa się z około 180 000 egzonów. Szacuje się, że za 85% wszystkich występujących mutacji odpowiadają zmiany w egzomach.
Podczas przeprowadzonych badań wykazano, że sekwencjonowanie egzomu jest skutecznym sposobem pozwalającym na określenie podstaw genetycznych wielu zaburzeń mendlowskich lub zaburzeń pojedynczego genu.
Badanie WES przeprowadzane jest poprzez wykorzystanie Sekwencjonowania Nowej Generacji, czyli technologii NGS składającej się z 3 etapów:
- Określenia kolejności występowania u osoby badanej wszystkich nukleotydów w materiale genetycznym.
- Analizy bioinformatycznej za pomocą odpowiedniego oprogramowania.
- Interpretacja kliniczna.
Sekwencjonowanie całego egzomu wykorzystywane jest głównie w diagnostyce chorób i zaburzeń oraz w badaniach naukowych. Jest lepszym narzędziem diagnostycznym w porównaniu z tradycyjnymi badaniami genetycznymi, szczególnie w przypadku chorób genetycznie i fenotypowo heterogennych.
Korzyści badania całego egzomu:
- Identyfikacja wariantu pojedynczego nukleotydu (SNV) i zmienność liczby kopii (CNV) w regionach kodujących.
- Sekwencjonowanie i analiza genów kodujących ułatwia wykrycie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka, co pozwala na wcześniejsze wprowadzenie działań profilaktycznych.
- Ułatwia diagnozowanie genetycznych przyczyn rzadkich zaburzeń.
- Pozwala scharakteryzować nowotwór oraz dopasować odpowiednie metody terapeutyczne.
- Badanie pomocne jest dla dzieci i osób dorosłych zmagających się z objawami zaburzeń, których przyczyny są nieznane lub niemożliwe jest zdiagnozowanie występującej choroby, która może mieć podłoże genetyczne.
- Informacje o genetycznych obciążeniach rodzinnych mogą być pomocne m.in. podczas podejmowania decyzji w kwestiach związanych ze zdrowiem czy planowania rodziny.
- Zaletą wynikającą z wyboru tego testu jest zwiększona liczba analizowanych próbek i niższy koszt niż w przypadku metod wykorzystujących sekwencjonowanie całego genomu (WGS).
- Badanie WES wraz ze wzrostem wiedzy w zakresie genów oraz chorób ustanowi dokładniejsze oraz bardziej opłacalne narzędzie diagnostyczne.
Wskazania do wykonania analizy części kodujących:
- Występowanie niekorzystnych objawów oraz trudności ze zdiagnozowaniem choroby, która może mieć podłoże genetyczne,
- Podejrzenie i pojawiające się symptomy padaczki, autyzmu, zaburzeń odporności, chorób metabolicznych,
- Zaburzenia rozwoju,
- Zanik mięśni,
- Choroby nowotworowe występujące w rodzinie,
- Schorzenia genetyczne u bliskiego członka rodziny,
- Planowanie rodziny - wynik testu pozwoli na oszacowanie ryzyka zachorowania potomstwa na chorobę wrodzoną,
- Profilaktyka zdrowotna,
- Przed wykonaniem szczepień, w celu indywidualnego ustalenia ich harmonogramu.
Jak wykonać badanie WES?
Badanie jest bezpieczne i proste do samodzielnego przeprowadzenia. Aby wykonać test WES wystarczy pobrać wymaz z jamy ustnej poprzez potarcie wymazówką wewnętrznej strony policzka, wypełnić formularz badania i przesłać do laboratorium. Zaletą badania WES jest stosunkowo krótki czas oczekiwania - do 10 tygodni.
Po otrzymaniu wyników zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem.
Bibliografia:
- Raszek MM., Application of Exome Sequencing to Mendelian Disorders and the Emergence of Personalised Medicine, eLS John Wiley & Sons, Ltd 2013.
- Persani L., de Filippis T., Colombo C., Gentilini D., Genetics in Endocrinology: Genetic diagnosis of endocrine diseases by NGS: novel scenarios and unpredictable results and risks. European Journal of Endocrinology 2018, 179(3): R111-R123.
- Wpływ NGS w naukach medycznych : zespoły genetyczne ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jako przykład zastosowania nowych technologii. Genetics and Molecular Biology 2014, tom 37, nr 1, dodatek 1, strony 241-249. ISSN 1415-4757.
Autor merytoryczny: Mgr Monika Ostasz
To badanie będzie pomocne:
Badania Genetyczne
Badanie obejmuje:
sekwencjonowanie całego eksomu, w celu ustalenia przyczyny występujących objawów
Wyniki do 13 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
4289.00 zł
