Choroba Alzheimera

Badane geny:

• Gen APOE -forma ε4 genu APOE związana jest z podwyższonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera

Badamy ryzyko:

• CHOROBY ALZHEIMERA - jest ona nieodwracalną formą demencji i jednym z najczęściej występujących schorzeń neuropsychiatrycznych. Szacuje się, że ponad 60% pacjentów z chorobą Alzheimera cierpi na jej postać sporadyczną z wieloczynnikowym typem dziedziczenia – ogromną rolę odgrywa w nim polimorfizm genu APOE

Obecność allelu ε4 genu APOE wiąże się ze wzrostem ryzyka rozwoju choroby Alzheimera

• Choroba Alzheimera to forma demencji cechująca się występowaniem takich objawów jak zaburzenia pamięci, mowy (także jej rozumienia), postępujące zanikanie zdolności intelektualnych czy zmiany behawioralne i charakterologiczne. Choroba Alzheimera skutkuje niemożnością samodzielnego funkcjonowania i jest to choroba nieodwracalna.
• Czynnikiem ryzyka rozwoju choroby Alzheimera jest między innymi występowanie allelu ε4 genu APOE – obecność tego allelu nie oznacza jednak, że choroba na pewno się rozwinie, świadczy jedynie o podwyższonym ryzyku jej wystąpienia. Prawdopodobieństwo to zwiększa się 3-krotnie jeżeli allel ε4 występuje w układzie heterozygotycznym, a jeśli obecny jest on w układzie homozygotycznym, ryzyko zachorowania wzrasta o około 10 razy.
• Pozostałe allele genu APOE nie zwiększają prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera. Allel ε3 w ogóle nie wpływa na to ryzyko, podczas gdy allel ε2 najprawdopodobniej ma właściwości ochronne przed rozwojem tego schorzenia. Obecność tego allelu genu APOE zwiększa jednak ryzyko hiperlipoproteinemii typu III i schorzeń sercowo-naczyniowych.

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

• WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW WIĄZANYCH Z CHOROBĄ ALZHEIMERA - wskazaniem do wykonania testu genetycznego jest występowanie takich objawów jak zaburzenia pamięci, zaburzenia mowy, trudności w doborze słów, problemy z wykonywaniem wyuczonych ruchów, zaburzenia słyszenia czy zaburzenia widzenia
• PRZYPADKI CHOROBY ALZHEIMERA W RODZINIE - jeżeli w rodzinie występowały już przypadki choroby Alzheimera o późnym początku, możliwe jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu oceny własnych predyspozycji do rozwoju tego schorzenia
• ZABURZENIA LIPIDOWE - badanie genu APOE warto wykonać również w przypadku występowania takich objawów jak podwyższony poziom cholesterolu i triglicerydów. Poszczególne formy genu APOE mogą być przyczyną takich problemów i zwiększać ryzyko groźnych chorób sercowo-naczyniowych (np. miażdżycy)
• WĄTPLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE - przeprowadzenie analizy genetycznej genu APOE zalecane jest również w przypadku występowania objawów demencji, w celu odróżnienia choroby Alzheimera od otępień innego typu

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genu APOE?

• W przypadku występowania objawów wiązanych z chorobą Alzheimera badanie genetyczne genu APOE może przyczynić się do szybszego postawienia diagnozy, zapewnienia osobie chorej właściwej opieki i włączenia stosownych leków odpowiednio wcześnie.
• Osoby bez objawów choroby Alzheimera, a u których wynik badania genetycznego wskazał podwyższone ryzyko zachorowania, mogą zastosować odpowiednie działania profilaktyczne zmniejszające prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby (zalicza się do nich m.in. odpowiednią dietę, kontrolowanie poziomu homocysteiny we krwi, aktywność fizyczną, ćwiczenia pamięci i koncentracji).
• Badanie genetyczne genu APOE przyczyni się również do ustalenia przyczyny występujących zaburzeń lipidów – odpowiednio wczesne wykrycie tych problemów pozwoli na wdrożenie takiej profilaktyki, która zminimalizuje ryzyko wystąpienia poważnych chorób sercowo-naczyniowych, takich jak miażdżyca czy zawał serca.

Jak zrobić badanie genetyczne?

Analiza genetyczna genu APOE przeprowadzana jest w wyspecjalizowanym laboratorium, materiał genetyczny Pacjenta pozyskiwany jest z niewielkiej próbki jego krwi. Badanie wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia, do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać.

• Aby wykonać test, zamów go przez naszą stronę internetową. Gdy tylko dokonasz płatności, otrzymasz wiadomość SMS z kodem swojego badania. Z kodem tym udaj się do jednego z ponad 600 punktów pobrań na terenie Polski. 
• Po podaniu kodu badania w punkcie, zostaniesz zarejestrowany i zostanie od Ciebie pobrana próbka krwi żylnej. 
• Wynik analizy genetycznej można odebrać w punkcie pobrań, udostępniany jest on także przez stronę internetową laboratorium.