Zakrzepica - panel rozszerzony z konsultacją z lekarzem genetykiem, realizacja wysyłkowa (wynik do 5 dni roboczych)

Skłonności genetyczne a zakrzepica

• Zakrzepica (trombofilia wrodzona) jest schorzeniem, w przebiegu którego dochodzi do powstawania w żyłach zakrzepów, skutkujących zamykaniem ich światła. Dzieje się tak z powodu zaburzenia procesów krzepnięcia krwi. 
• Zakrzepicy nie wolno lekceważyć - jeśli dojdzie do oderwania się zakrzepu od ściany naczynia żylnego, może dojść do zatorowości płucnej, która jest stanem zagrożenia życia. 
• Do rozwoju zakrzepicy przyczyniają się skłonności genetyczne - szacuje się, że dotyczą one ok. 30% wszystkich zachorowań na zakrzepicę. Do takich skłonności zalicza się występowanie zmian w genach: F5 (czynnik V Leiden, polimorfizm R2) , F2 (gen protrombiny), MTHFR (zmiany w tym genie skutkują zaburzeniem metabolizmu kwasu foliowego oraz podwyższonym poziomem homocysteiny) czy PAI-1 (gen kodujący białko PAI-1). 
• Predyspozycje te skutkują nie tylko większym ryzykiem zakrzepicy, ale również większym ryzykiem innych schorzeń sercowo-naczyniowych, poronień samoistnych i innych powikłań położniczych.

W ramach pakietu badane są poniższe zmiany w genach:

• GEN F5, CZYNNIK V LEIDEN (G1691A/R506Q) - jest to jedna z głównych przyczyn zakrzepicy o podłożu genetycznym, częstość występowania tej mutacji w Polsce szacowana jest na 5%.
• POLIMORFIZM GEN F5, POLIMORFIZM R2 (H1299R) - jeśli polimorfizm ten obecny jest u nosicieli mutacji Leiden, ryzyko zakrzepicy dodatkowo się zwiększa.
• GEN F2, MUTACJA G20210A - gen F2 to gen kodujący białko protrombinę, częstość występowania tej mutacji szacowana jest w Polsce na ok. 1,8%. 
• GEN MTHFR, MUTACJE C677T I A1298C  - badane zmiany powodują zwiększony poziom we krwi homocysteiny. To z kolei skutkuje wzrostem ryzyka zakrzepicy, innych chorób sercowo-naczyniowych oraz poronień samoistnych.
• GEN PAI-1, POLIMORFIZM (4G/5G) - polimorfizm genu PAI-1 powoduje wzrost ryzyka zakrzepicy, zawału serca, poronień oraz innych powikłań położnicznych (np. nadciśnienie ciążowe, ciężki stan przedrzucawkowy).

Badanie wykonywane jest z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Pobranie wymazu to proces prosty i bezbolesny, a test wykonywany z wymazu jest tak samo pewny jak badanie krwi. DNA pozostaje bowiem niezmienny bez względu na próbkę, z której został wyizolowany. 

Badanie przeprowadzane jest z wykorzystaniem cerftyfikowanych oddczynników, a o jakości badań laboratorium wykonującego świadczy certyfikat UK NEQAS.

Wykonanie pakietu badań w kierunku zakrzepicy zalecane jest, gdy:

• WYSTĘPUJĄ OBJAWY ZWIĄZANE Z UKŁADEM KRWIONOŚNYM - w przebiegu zakrzepicy występują takie dolegliwości jak obrzęk, ból czy zasinienie kończyn.
• ZAKRZEPICA ZOSTAŁA POTWIERDZONA U BLISKIEGO KREWNEGO - do rozwoju zakrzepicy mogą przyczynić się predyspozycje genetyczne, które mogą zostać odziedziczone przez potomstwo.
• W PRZESZŁOŚCI WYSTĄPIŁO PORONIENIE / WYSTĘPUJĄ TRUDNOŚCI Z ZAJŚCIEM W CIĄŻĘ - badane w ramach testu zmiany w genach wiążą się ze wzrostem ryzyka wystąpienia poronień samoistnych, mogą także skutkować zaburzeniem procesu zagnieżdżania się zarodka. 
• PLANUJEMY ZAJŚCIE W CIĄŻĘ - badanie warto wykonać profilaktycznie w przypadku planowania ciąży.
• ROZWAŻAMY STOSOWANIE LUB JUŻ STOSUJEMY HORMONALNE ŚRODKI ANTYKONCEPCYJNE / HORMONALNĄ TERAPIĘ ZASTĘPCZĄ - jeśli w naszych genach obecne są skłonności genetyczne do zakrzepicy, jej ryzyko zwiększa się dodatkowo w przypadku stosowania doustnej antykoncepcji hormonalnej / hormonalnej terapii zastępczej.
• BLISKI KREWNY JEST NOSICIELEM KTÓREJŚ Z BADANYCH MUTACJI - zmiany w badanych genach mogą zostać przekazane potomstwu, dlatego test warto wykonać w przypadku potwierdzenia którejś z mutacji u bliskiego krewnego.

Dlaczego warto wykonać pakiet badań genetycznych pod kątem zakrzepicy?

• Ten test genetyczny pozwoli na ustalenie ryzyka zachorowania na zakrzepicę, jest on również pomocy w postawieniu odpowiedniej diagnozy. 
• Jeśli skłonności do zakrzepicy zostaną potwierdzone, dzięki wdrożeniu odpowiednich działań (niepalenie papierosów, niestosowanie doustnych hormonalnych środków antykoncepcyjnych), ryzyko rozwoju zakrzepicy zostanie zminimalizowane. 
• Zrobienie badania może przyczynić się do ustalenia przyczyny poronienia samoistnego lub pozwolić na określenie ryzyka poronienia w przyszłości. Dzięki podjęciu właściwej terapii zwiększy się szansa na zajście w ciążę i jej utrzymanie. 
• Wykonując badanie, możliwe będzie również właściwe przygotowanie się do ciąży - wynik badania wskaże, jaką formę kwasu foliowego Pacjentka powinna suplementować.
• Wynik badania pozwoli także na dobranie bezpiecznej dla Pacjentki formy antykoncepcji hormonalnej. 
• Jeśli występowanie którejś z badanych mutacji zostanie potwierdzone, testy pod tym kątem będą mogli wykonać bliscy członkowie rodziny osoby badanej - dzięki temu oni również poznają własne ryzyko.
• Wynik testu wskaże także, jakie badania krwi należy regularnie wykonywać w celu właściwego skontrolowania swojego stanu zdrowia. 
• Cena badania zawiera konsultację telefoniczną z lekarzem genetykiem - specjalista dokładnie objaśni wynik badania oraz wskaże, czy i jakie dalsze testy / leczenie jest zalecane dla Pacjenta.

Jak zrobić badanie genetyczne pod kątem zakrzepicy?

• Aby zrobić test genetyczny, należy zamówić go przez naszą stronę internetową. Następnie, w ciągu 2 dni roboczych od zamówienia, pod wskazany adres dostarczymy zestaw do pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka.  
• Próbkę tę należy pobrać samodzielnie, zgodnie z dołączoną do zestawu instrukcją. Następnie, należy odesłać ją do laboratorium genetycznego. Instrukcja, jak zamówić kuriera po odbiór próbki, również znajduje się w pudełku z zestawem. 
• Gotowy wynik testu zostanie przesłany drogą mailową.