Zespół Li-Fraumeni

Badane geny:

• Gen TP53 - w badaniu analizowane są najczęstsze mutacje genu TP53 (eksony 5-8)

Jakie nowotwory badamy?

• RAK PIERSI - Jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u polskich kobiet, może jednak rozwinąć się również u mężczyzn. Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet z zespołem Li-Fraumeni
• NOWOTWORY MÓZGU - stanowią ok. 2% przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce. U osób z zespołem Li-Fraumeni najczęściej rozwijają się glejaki
• RAK KORY NADNERCZY - Jest rzadkim nowotworem złośliwym, wykrywanym u 1-2 osób na milion w ciągu roku. Ryzyko zachorowania zwiększa się w rodzinach z zespołem Li-Fraumeni
• BIAŁACZKI - Białaczki stanowią ok. 2% zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce. U osób z mutacją w genie TP53 zwiększone jest ryzyko rozwoju ostrych białaczek w młodym wieku
• MIĘSAKI - co roku w Polsce diagnozowanych jest około 1000 nowych zachorowań na mięsaki. Chorzy na zespół Li-Fraumeni mają zwiększone ryzyko zachorowania na mięsaka kościopochodnego i mięsaki tkanek miękkich

Co to jest zespół Li-Fraumeni i jaka jest jego przyczyna?

• Zespół Li-Fraumeni to zespół predyspozycji do różnych typów nowotworów – najczęściej przedmenopauzalnego raka piersi, mięsaków tkanek miękkich i kości, nowotworów mózgu, ostrych białaczek czy raka kory nadnerczy.
• Zespół ten potwierdzono dotychczas u kilkuset rodzin na całym świecie – wśród jego cech charakterystycznych wymienia się występowanie u wielu członków jednej rodziny, a zmiany nowotworowe pojawiają się wcześnie.
• Szacuje się, że osoby z zespołem Li-Fraumeni mają pond 85% ryzyko jedno- lub wielokrotnego rozwoju różnych typów nowotworów złośliwych, a w około połowie przypadków nowotwory te występują już przed 30. rokiem życia.
• Przyczyną zespołu Li-Fraumeni są mutacje w genie TP53 – gen TP53 to gen supresorowy, określany mianem „strażnika” integralności genomu. Koduje on białko p53, które odpowiedzialne jest za regulację takich procesów jak cykl życiowy komórki, apoptoza (indukowana śmierć komórki) czy mechanizmy naprawy uszkodzonego DNA.
• W większości przypadków mutacja w genie TP53 dziedziczona jest po którymś z rodziców, jednakże może pojawić się ona również de novo (wtedy nosiciel obciążony jest jako pierwszy w rodzinie – dzieje się tak w ok. 7-20% przypadków).
• Zespół Li-Fraumeni dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący – oznacza to, że ryzyko odziedziczenia szkodliwej mutacji przez potomstwo nosiciela wynosi 50%.

Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki genetycznej pod kątem zespołu Li-Fraumeni:

• PRZYPADKI ZACHOROWAŃ NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE W RODZINIE - występowanie w rodzinie takich nowotworów jak rak piersi, białaczki, nowotwory mózgu czy mięsaki może być związane z zespołem Li-Fraumeni
• CHĘĆ SPRAWDZENIA, CZY CHOROBA ROZWINĘŁA SIĘ NA SKUTEK MUTACJI W GENIE TP53 - osoby, które chorują lub chorowały na nowotwór złośliwy dzięki analizie genetycznej mogą sprawdzić, czy do rozwoju choroby przyczynił się zmutowany gen TP53 – ryzyko odziedziczenia takiej mutacji przez potomstwo wynosi 50%
• CZŁONEK RODZINY JEST NOSICIELEM MUTACJI W GENIE TP53 - bardzo poważnym wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki genetycznej pod kątem zespołu Li-Fraumeni jest potwierdzenie nosicielstwa mutacji TP53 u członka najbliższej rodziny
• PROFILAKTYKA SPERSONALIZOWANA - mutacja genu TP53 może pojawić się również de novo, czyli nie zostać odziedziczona po przodkach. Może więc wystąpić ona również u osoby, w rodzinie której nigdy wcześniej nie było żadnych przypadków nowotworów

Co zyskujesz poprzez wykonanie badania genu TP53?

• Badanie genetyczne pozwoli na dowiedzenie się, czy u danego pacjenta występuje zespół Li-Fraumeni. Badanie genetyczne wystarczy wykonać tylko raz w ciągu całego życia, a jego wynik obowiązuje już zawsze.
• Świadomość swojego nosicielstwa jest ogromnie ważna – osoby z zespołem Li-Fraumeni mają bowiem bardzo wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe w ciągu swojego życia. Ryzyko to można zmniejszyć odpowiednio zmieniając styl życia np. dobrze się odżywiając, zaprzestając palenia tytoniu (zarówno czynnego, jak i biernego) czy unikając promieniowania jonizującego i słonecznego.
• Ze względu na przynależność do grupy bardzo wysokiego ryzyka zachorowania na różne typy nowotworów złośliwych, nosiciele mutacji w genie TP53 muszą zostać objęci szczególną opieką lekarską i nadzorem onkologicznym.
• Świadomość własnej mutacji przyczyni się również do szybszego wykrycia nowotworu złośliwego, jeżeli się on rozwinie – im szybciej wykryta choroba, tym większa szansa na całkowite jej pokonanie.

Jak zrobić test genetyczny w kierunku zespołu Li-Fraumeni?

• Aby wykonać badanie genetyczne pod kątem zespołu Li-Fraumeni, zamów test przez internet. Niezwłocznie po dokonaniu płatności, otrzymasz wiadomość SMS zawierającą numer Twojego badania.
• Z numerem tym należy się następnie udać do wybranego punktu pobrań (dostępnych jest ich około 600 w całym kraju). W punkcie okaż swój numer badania, a zostanie od Ciebie pobrana niewielka próbka krwi żylnej do analizy. Do poboru krwi nie jest konieczne żadne wcześniejsze przygotowanie.
• Próbka krwi transportowana jest następnie do laboratorium i tam analizowana. Wynik analizy odbierzesz online lub w punkcie pobrań.