Badanie genetyczne predyspozycji do cukrzycy i otyłości – 265 genów, NGS

To kompleksowe badanie sprawdzające obecność genetycznych predyspozycji związanych z cukrzycą i otyłością

• Cukrzyca i otyłość to jedne z najczęstszych problemów zdrowotnych - badania genetyczne mogą być pomocne w identyfikacji genetycznych przyczyn ich rozwoju oraz opracowaniu odpowiedniego planu dalszego postępowania medycznego.
• Oferowany panel genetyczny obejmuje analizę aż 265 genów, których zmiany mogą być związane z dziedzicznymi postaciami cukrzycy, zaburzeniem wydzielania i funkcji insuliny, a także z wybranymi zespołami genetycznymi, które współwystępują z otyłością i zaburzeniami metabolicznymi. 
• Badanie w kierunku predyspozycji do cukrzycy i otyłości wykonywane jest przy pomocy nowoczesnej technologii sekwencjonowania nowej generacji NGS (z analizą CNV). Materiałem do badania jest pobrana od Pacjenta próbka krwi żylnej. 

Geny analizowane w ramach badania genetycznego predyspozycji do cukrzycy i otyłości

ABCA1, ABCC8, ABCG5, ABCG8, ACAT1, ACSF3, ADCY3, AFF4, AGL, AGRP, AIP, AIRE, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APPL1, AQP2, ARL13B, ARL6, ARMC5, ATP6V0A2, AVP, AVPR2, B4GALT1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, BLK, CANT1, CC2D2A, CCDC28B, CEL, CEP164, CEP19, CEP290, CETP, CFAP418, CHD2, CISD2, CNOT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CP, CPE, CREBBP, CUL4B, CYP27A1, DCAF17, DNAJC3, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYRK1B, EHMT1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2S3, ENO3, ENPP1, EPM2A, FBP1, FOXP3, G6PC1, GAA, GATA6, GBE1, GCK, GCKR, GH1, GHR, GHRHR, GHRL, GLI3, GLIS3, GLUD1, GMPPA, GNAS, GNE, GPC3, GPD1, GPIHBP1, GYS1, GYS2, H6PD, HADH, HEXA, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HSD11B1, IER3IP1, IFT172, IFT27, IFT54, IGF1R, INPP5E, INS, INSR, ITCH, KCNJ11, KIDINS220, KIF7, KLF11, KMT2C, KSR2, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPC, LIPE, LMF1, LMNA, LPL, LZTFL1, MAGEL2, MAN1B1, MC3R, MC4R, MCHR1, MEGF8, MGAT2, MKKS, MKRN3, MKS1, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRAP2, MTNR1B, MTTP, MYO5A, MYO7A, MYT1L, NDN, NEUROD1, NEUROG3, NGLY1, NHLRC1, NKX2-2, NPHP1, NPHP3, NR0B2, NSD1, NTRK2, OFD1, OXCT1, PAX4, PAX6, PC, PCBD1, PCK1, PCNT, PCSK1, PCSK9, PDE11A, PDE4D, PDX1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHF6, PHIP, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3R1, PMM2, PNPLA6, POLD1, POMC, PPARG, PPP1R15B, PRKAG2, PRKAR1A, PRMT7, PROM1, PRPH2, PTEN, PTF1A, PYGL, PYGM, RAB23, RAI1, RBCK1, RDH5, RFT1, RFX6, RHO, RLBP1, RPGRIP1L, RPS6KA3, SDCCAG8, SETD2, SH2B1, SIM1, SLC16A1, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SNRPN, SPG11, SRD5A3, SSR4, STAT1, STAT3, TBX3, THOC2, THRA, TMEM165, TMEM67, TRAPPC9, TRIM32, TRMT10A, TTC21B, TTC8, TUSC3, UCP2, UCP3, VPS13B, WFS1, XRCC4, XYLT1, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24, ZNF711

Kiedy warto wykonać oferowane badanie genetyczne?

Wykonanie badania może być zalecane osobom:

• u których występują zaburzenia gospodarki węglowodanowej, hipoglikemia hiperinsulinemiczna, cukrzyca noworodkowa, cukrzyca o niejasnej etiologii rozpoznana u dorosłych,
• z podejrzeniem cukrzycy monogenowej (MODY),
• z insulinoopornością o różnym nasileniu (zarówno łagodnymi postaciami, jak i ciężkimi zespołami związanymi z opornością na insulinę, takimi jak np. zespół Donohue),
• z rodzinną hiperinsulinemią,
• z rodzinną hipercholesterolemią.

Jak przygotować się do badania genetycznego?

• Do pobrania krwi do badania genetycznego nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie trzeba być na czczo.

Jak wykonać badanie genetyczne predyspozycji do cukrzycy i otyłości?