Badanie genetyczne ryzyka demencji - choroba Alzheimera, choroba Parkinsona i otępienie czołowo-skroniowe, 243 geny, NGS
Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu
Wyniki do 40 dni roboczych
Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Do wykonania badania wykorzystywane są metody sekwencjonowania nowej generacji NGS.
- rodzinne postacie choroby Alzheimera,
- zwyrodnienie czołowo-skroniowe,
- otępienie naczyniowe,
- choroby nerwowo-mięśniowe,
- zaburzenia ruchowe przebiegające z deficytami poznawczymi (np. zespół ALS z otępieniem, dziedziczne postacie choroby Parkinsona i zaburzenia hiperkinetyczne).
Pakiet obejmuje:
- analizę 243 genów w celu oceny genetycznego ryzyka demencji, met. NGS
To badanie genetyczne, mające na celu zbadanie genetycznych predyspozycji do demencji
- Demencja, czyli otępienie, cechuje się postępującym pogroszeniem funkcji poznawczych i skutkuje utratą samodzielności i koniecznością zapewnienia choremu stałej opieki.
- Wśród najczęstszych objawów demencji wymienia się m.in. zaburzenia pamięci, pogorszenie zdolności rozumienia, obniżoną sprawność intelektualną, zaburzenia orientacji w czasie i przestrzeni, trudności w uczeniu się i przyswajaniu nowych informacji, problemy z myśleniem przyczynowo-skutkowym, zaburzenia komunikacji (np. problemy z mówieniem, formułowaniem myśli), problemy z podejmowaniem decyzji czy zmiany zacjowania (np. apatia, drażliwość, wahania nastroju).
- Oferowane badanie genetyczne pozwala na wykrycie dziedzicznych predyspozycji do wystąpienia demencji - szczegółowej analizie podawane są geny związane z takimi schorzeniami jak m.in. rodzinne postacie choroby Alzheimera, zwyrodnienie czołowo-skroniowe, otępienie naczyniowe, choroby nerwowo-mięśniowe oraz zaburzenia ruchowe przebiegające z deficytami poznawczymi (np. zespół ALS z otępieniem, dziedziczne postacie choroby Parkinsona i zaburzenia hiperkinetyczne).
- Materiał do badania stanowi pobrana od Pacjenta próbka krwi żylnej.
Geny analizowane w ramach badania genetycznego ryzyka demencji
ABCA1, ABCC6, ABCD4, ACE, ACOX2, ADAM10, AKAP9, ALG1, ALPL, ALS2, AMH, ANG, ANGPTL3, ANK3, ANXA11, APOB, APOE, APP, ARHGAP31, ARPC1B, ARSA, ASCC1, ASRGL1, ASXL3, ATL1, ATP7B, ATXN1, ATXN2, BCKDK, BICD2, BIN1, BLOC1S3, BRCA2, BRD4, BSCL2, C5, C9orf72, CASP10, CCNF, CD2AP, CELF2, CELSR1, CEP290, CHCHD10, CHMP2B, CHRNA3, CHRNA4, CIC, CLCN1, CLIC5, COG4, COQ4, CP, CPA1, CRBN, CSF1R, CTSC, CUBN, CYLD, CYP27A1, DAAM2, DAO, DCTN1, DEF6, DNM1, DSG2, DTYMK, DYSF, ENO3, ERBB4, ERLIN2, EWSR1, EXOSC5, FBP1, FIG4, FN1, FOXG1, FOXRED1, FTL, FUS, GABBR2, GANAB, GCDH, GLE1, GLIS3, GPAA1, GRN, HELLS, HEXA, HFE, HID1, HMOX1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPD1, IFT140, ITGA8, ITM2B, JAG2, JPH2, KANSL1, KIF5A, KMT2E, KMT5B, KRT86, LAMC3, LRRK2, LTBP4, MAGI2, MAPK8IP3, MAPT, MATR3, MCM8, MEF2C, MMP20, MMP21, MSH3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTHFD1, MTO1, MYH9, MYRF, MYT1L, NANS, NEFH, NEK1, NOTCH3, NPC1, OBSCN, OGDH, OPTN, PACS2, PANK2, PAX2, PCSK9, PEX5, PFN1, PGAP3, PHGDH, PHIP, PIGU, PIP5K1C, PLAU, PLCG2, POLR3B, PRKAR1B, PRNP, PSEN1, PSEN2, PSMC3, PSTPIP1, QRICH2, QRSL1, RARS1, RBFOX2, REEP1, REL, RUSC2, SCAPER, SCN4A, SDCCAG8, SERAC1, SETD1B, SETX, SIGMAR1, SLC24A1, SLC24A4, SLC52A3, SMAD3, SNCA, SNCB, SOD1, SORL1, SPAST, SPATA7, SPEN, SPG11, SPTB, SQSTM1, SS18L1, STAB1, STARD7, STT3A, TARDBP, TBK1, TCOF1, TET3, TFG, TIA1, TMEM106B, TP53, TREM2, TRMT1, TSPOAP1, TTN, TUBA4A, TULP1, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VAPB, VCP, VKORC1, VPS13C, WASHC5, WDR11, WDR73
Gdzie wykonać oferowane badanie genetyczne?
Oferowany panel wykonasz w ponad 1100 punktach pobrań DIAGNOSTYKA na terenie całej Polski.