Badania DNA
Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu
4000.00 zł
Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu
Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) to zaawansowany test genetyczny, pozwalający na sprawdzenie sekwencji kodującej wszystkich genów człowieka w ramach jednej analizy.
Badanie umożliwia kompleksową diagnostykę schorzeń o podłożu genetycznym.
Zakres analizy dostosowywany jest zawsze do obrazu klinicznego osoby badanej. Badanie przeznaczone jest dla wszystkich osób z objawami, których przyczyny dotychczas nie ustalono lub podejrzewana jest ich przyczyna genetyczna.
Wykonanie sekwencjonowania całego eksomu może być pomocne m.in. w:
- postawieniu właściwej diagnozy i ustaleniu przyczyny choroby,
- wcześniejszym wdrożeniu odpowiedniego leczenia lub uzyskaniu odpowiedniego wsparcia medycznego,
- określeniu ryzyka rozwoju danego schorzenia u członków rodziny.
Do wykonania badania WES konieczne jest skierowanie od lekarza genetyka ze wskazaniem objawów klinicznych w postaci kodów HPO.
Badanie obejmuje:
- sekwencjonowanie całego eksomu, z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego metodą NGS
Badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego eksomu
- Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to sekwencjonowanie całego eksomu, obejmujące jednoczesną analizę wszystkich fragmentów genów zawierających sekwencje kodujące białka oraz porównanie ich ze wzrocową sekwencją referencyjną.
- Badanie WES umożliwia więc sprawdzenie materiału genetycznego Pacjenta pod kątem wielu chorób genetycznych jednocześnie, co stanowi istotną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, które weryfikują obecność wybranych wariantów w jednym lub kilku genach.
- Wykonanie badania WES może znacząco skrócić proces diagnostyczny i zwiększyć szansę na szybsze ustalenie przyczyny występujących objawów, tym samym pozwalając na wcześniejsze rozpoczęcie właściwego leczenia lub uzyskanie odpowiedniego wsparcia medycznego.
- Badanie przeznaczone jest dla osób, u których występują dolegliwości mogące wskazywać na chorobę genetyczną. Zakres analizy jest zawsze jest dostosowywany do obrazu klinicznego Pacjenta.
- Badanie wykonywane jest przy pomocy technologii sekwencjonowania nowej generacji NGS (z analizą CNV). Materiał do badania stanowi pobrana od Pacjenta próbka krwi.
- Do wykonania badania WES konieczne jest skierowanie od lekarza genetyka ze wskazaniem objawów klinicznych w postaci kodów HPO.
Gdzie wykonać badanie WES?
Oferowany panel wykonasz w ponad 1100 punktach pobrań DIAGNOSTYKA na terenie całej Polski.