Hipertermia złośliwa - geny RYR1, CACNA1S, STAC3 met. NGS
Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu
Wyniki do 60 dni roboczych
Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3, które są powiązane z ryzykiem hipertermii złośliwej. Do przeprowdzania analizy genetycznej wykorzystywana jest technologia sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Hipertermia złośliwa to zespół potencjalnie zagrażających życiu objawów, który może wystąpić po zastosowaniu określonych leków znieczulających u osób predysponowanych genetycznie. Najczęściej reakcja hipertermiczna występuje podczas znieczulenia ogólnego, po podaniu anestetyków wziewnych i depolaryzujących środków zwiotczających.
Hipertermia złośliwa cechuje się występowaniem m.in. szybkiego wzrostu temperatury ciała, tachykardii, sztywności mięśni, kwasicy metabolicznej, hiperkaliemii, rabdomiolizy (rozpad komórek mięśniowych). Nieleczona hipertermia złośliwa może skutkować niewydolnością wielonarządową i śmiercią.
Pakiet obejmuje:
- analizę genów RYR1, CACNA1S i STAC3 w kierunku predyspozycji do hipertermii złośliwej, met. NGS
Oferowane badanie genetyczne jest pomocne w wykrywaniu predyspozycji do hipertermii złośliwej
- Hipertermia złośliwa jest stanem zagrażającym życiu, który może wystąpić u osób predysponowanych genetycznie po podaniu określonych leków znieczulających - najczęściej reakcja hipertermiczna rozwija się po zastosowaniu wziewnych środków anestetycznych i depolaryzujących środków zwiotczających. Epizod hipertermii złośliwej może wystąpić na każdym etapie znieczulenia, również we wczesnym okresie po operacji / zabiegu.
- Bardzo rzadko hipertermię złośliwą mogą wywołać czynniki niezwiązane ze znieczuleniem, takie jak intensywna aktywność fizyczna, narażenie na wysoką temperaturę otoczenia czy silny stres.
- W przebiegu hipertermii złośliwej może występować m.in. szybki wzrost temperatury ciała, tachykardia, sztywność mięśni, rozpad mięśni, kwasica metaboliczna, hiperkaliemia. Hipertermia złośliwa może prowadzić do niewydolności wielonarządowej i śmierci Pacjenta, dlatego kluczowe znaczenie ma jej szybkie rozpoznanie i natychmiastowe wdrożenie właściwego postępowania terapeutycznego.
- Oferowane badanie genetyczne jest przydatne w wykrywaniu dziedzicznych predyspozycji do hipertermii złośliwej - polega na analizie sekwencji kodującej genów RYR1, CACNA1S i STAC3 pod kątem obecności w nich zmian związanych z ryzykiem rozwoju tego zaburzenia.
- Wynik badania może mieć istotne znaczenie dla bezpieczeństwa Pacjenta podczas planowanych zabiegów i innych procedur wymagających podania znieczulenia. Wykrycie predyspozycji genetycznej do rozwoju hipertermii złośliwej może pozwolić na odpowiednie zaplanowanie postępowania anestezjologicznego i uniknięcie podania leków mogących wywołać niebezpieczną reakcję. Uzyskany wynik może być również pomocny w ocenie obciążenia rodzinnego.
- Należy jednak pamiętać, że ujemny wynik badania genetycznego nie pozwala na całkowite wykluczenie podatności na hipertermię złośliwą.
- Oferowane badanie wykonywane jest przy pomocy metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Materiał do analizy stanowi pobrana od Pacjenta próbka krwi.
Gdzie wykonać oferowany panel badań genetycznych?
Oferowany panel wykonasz w ponad 1100 punktach pobrań DIAGNOSTYKA na terenie całej Polski.