Konsultacja genetyczna online Lek. Katarzyna Końska - omówienie wyników WGS/WES
Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu
Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Badanie WGS (Whole Genom Sequencing), czyli sekwencjonowanie całego genomu, to najbardziej kompleksowe badanie genetyczne. Umożliwia ono odczytanie pełnej sekwencji genomu człowieka - zarówno regionów kodujących, jak i niekodujących.
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to z kolei sekwencjonowanie całego eksomu, polegające na analizie sekwencji wszystkich genów kodujących białka.
Oferowana konsultacja genetyczna online ma formę wideorozmowy.
LEKARZE SPECJALIŚCI UDZIELAJĄCY KONSULTACJI
Twoją konsultację przeprowadzi jeden z naszych doświadczonych specjalistów, zapewniając opiekę zgodną ze standardami Longevity+.
Lek. Katarzyna Końska
Specjalista genetyki klinicznej, absolwentka Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. Od ponad 20 lat zajmuje się diagnostyką chorób genetycznych, poradnictwem genetycznym oraz oceną ryzyka chorób dziedzicznych.
Doświadczenie zawodowe zdobywała m.in. w Zakładzie Genetyki Klinicznej Akademiska Sjukhuset w Uppsali w Szwecji oraz w Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. Specjalizację z genetyki klinicznej uzyskała w 2016 roku. Jest członkiem Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC).
W swojej praktyce koncentruje się na diagnostyce chorób dziedzicznych u dzieci i dorosłych, diagnostyce prenatalnej, genetycznych przyczynach niepłodności i niepowodzeń położniczych, neurogenetyce oraz ocenie genetycznych predyspozycji do nowotworów. Szczególną uwagę poświęca interpretacji wyników badań genetycznych w kontekście indywidualnej sytuacji Pacjenta, wspierając podejmowanie świadomych decyzji zdrowotnych opartych na medycynie precyzyjnej.
Usługa obejmuje:
- specjalistyczną konsultację genetyczną online - omówienie wyników badań WGS / WES
Jak wygląda oferowana konsultacja genetyczna?
- Lekarz genetyk omawia uzyskanie wyniki badań WGS/WES - wyjaśnia, czy wykryte warianty genetyczne mogą mieć znaczenie kliniczne, zestawia je z występującymi u Pacjenta objawami, ocenia konsekwencje zdrowotne i możliwe ryzyko zachorowania na daną chorobę, omawia znaczenie wyników dla innych członków rodziny.
- Lekarz wydaje zalecenia odnośnie dalszego postępowania, które mogą obejmować np. wykonanie dodatkowych badań, konsultacje u innych specjalistów, wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, przeprowadzenie badań genetycznych u bliskich krewnych.