Panel badań genetycznych przed ciążą – rozszerzony test na nosicielstwo, 1900+ genów, dla kobiet

Panel badań w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych - na czym polega?

• Oferowany panel badań genetycznych polega na analizie ponad 60 000 patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów w ponad 1900 genach. Warianty te związane są z chorobami dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny oraz chorobami sprzężonymi z chromosomem X. 
• Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że aby choroba genetyczna wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu, po jednej od każdego z rodziców. Osoba z tylko jedną zmutowaną kopią genu określana jest mianem nosiciela.
• Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie danej choroby, ryzyko urodzenia chorego na nią dziecka wynosi 25% w każdej ciąży (istnieje również 25% szans, że dziecko będzie zdrowe i nie będzie nosicielem oraz 50% szans, że będzie ono nosicielem choroby). Wśród schorzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie wymienia się np. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), fenyloketonurię czy niedosłuch wrodzony. 
• W ramach badania, u kobiet dodatkowo analizowane są warianty związane z chorobami sprzężonymi z chromosomem X (takimi jak np. hemofilia A, zespół łamliwego chromosomu X).
• Materiał do badania stanowi pobrana od Pacjentki próbka krwi żylnej.
• Oferowany panel badań genetycznych jest testem przesiewowym, a jego wynik należy interpretować w kontekście badań przesiewowych. Chociaż negatywny wynik badania przesiewowego znacząco zmniejsza ryzyko nosicielstwa schorzenia związanego z genami panelu, nie eliminuje go. Negatywny wynik nie wyklucza możliwości występowania schorzenia genetycznego u Pacjenta/Pacjentów lub jego/ich potomstwa.

Geny analizowane w ramach oferowanego panelu badań genetycznych

Oferowany kompleksowy panel badań genetycznych przed ciążą obejmuje analizę ponad 1900 genów.

• U obu płci oceniane jest nosicielstwo wariantów związanych z chorobami autosomalnymi recesywnymi.
• U kobiet dodatkowo analizowane są warianty związane z chorobami sprzężonymi z chromosomem X.
• Zmiany liczby kopii analizowane są wyłącznie w genach DMD u kobiet oraz GJB6 u obu płci.
• Ekspansje powtórzeń oceniane są w genie FMR1 u kobiet oraz w genie FXN u obu płci.
• Dla genów GBA1, SMN1, CYP21A2, HBA1 i HBA2 stosowane są dedykowane algorytmy analityczne.

Panel badań genetycznych przed ciążą - dla kogo jest przeznaczony?

Oferowane badanie zalecane jest:

• zdrowym kobietom planującym ciążę, bez obciążonego wywiadu rodzinnego.

Jak przygotować się do badania genetycznego?

• Do pobrania krwi do badania genetycznego nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie trzeba być na czczo.

Jak wykonać oferowany panel badań genetycznych?