Panel badań genetycznych przed ciążą – rozszerzony test na nosicielstwo, 1900+ genów, dla mężczyzn
Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu
Wyniki do 35 dni roboczych
Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Panel obejmuje analizę około 1900 genów pod kątem obecności w nich patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów, związanych są z chorobami autosomalnymi recesywnymi. Badanie wykonywane jest przy pomocy metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
- mukowiscydoza,
- SMA (rdzeniowy zanik mięśni),
- alfa-talasemia,
- fenyloketonuria,
- niedosłuch wrodzony.
Badanie przeznaczone jest dla zdrowych mężczyzn, bez obciążonego wywiadu rodzinnego.
Panel badań genetycznych przed ciążą powinien zostać wykonany u obojga partnerów. Dopiero porównanie ich wyników pozwoli na sprawdzenie, czy obie osoby są nosicielami zmian w tym samym genie i czy w związku z tym istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej u potomstwa.
Pakiet obejmuje:
- analizę 1900+ genów w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych, met. NGS
Na czym polegają badania genetyczne na nosicielstwo?
- Oferowany panel badań genetycznych obejmuje analizę ponad 60 000 patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów w około 1900 genach. Warianty te związane są z chorobami dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny.
- Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że aby choroba genetyczna wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu, po jednej od każdego z rodziców. Osoba z tylko jedną zmutowaną kopią genu określana jest mianem nosiciela.
- Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie danej choroby, ryzyko urodzenia chorego na nią dziecka wynosi 25% (istnieje również 25% szans, że dziecko będzie zdrowe i nie będzie nosicielem oraz 50% szans, że będzie ono nosicielem choroby). Wśród schorzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie wymienia się np. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), niedosłuch wrodzony czy fenyloketonurię.
- Materiał do badania stanowi pobrana od Pacjenta próbka krwi żylnej.
- Oferowany panel badań genetycznych jest testem przesiewowym, a jego wynik należy interpretować w kontekście badań przesiewowych. Chociaż negatywny wynik badania przesiewowego znacząco zmniejsza ryzyko nosicielstwa schorzenia związanego z genami panelu, nie eliminuje go. Negatywny wynik nie wyklucza możliwości występowania schorzenia genetycznego u Pacjenta/Pacjentów lub jego/ich potomstwa.
Geny analizowane w ramach oferowanego panelu badań genetycznych
Oferowany kompleksowy panel badań genetycznych na nosicielstwo obejmuje analizę około 1900 genów.
- U obu płci oceniane jest nosicielstwo wariantów związanych z chorobami autosomalnymi recesywnymi.
- U kobiet dodatkowo analizowane są warianty związane z chorobami sprzężonymi z chromosomem X.
- Zmiany liczby kopii analizowane są wyłącznie w genach DMD u kobiet oraz GJB6 u obu płci.
- Ekspansje powtórzeń oceniane są w genie FMR1 u kobiet oraz w genie FXN u obu płci.
- Dla genów GBA1, SMN1, CYP21A2, HBA1 i HBA2 stosowane są dedykowane algorytmy analityczne.
Gdzie wykonać oferowany panel badań na nosicielstwo chorób genetycznych?
Oferowany panel wykonasz w ponad 1100 punktach pobrań DIAGNOSTYKA na terenie całej Polski.