Ciąża i Macierzyństwo

Choroba Canavan — czym jest? Przyczyny powstawania, diagnostyka, rokowania

Z artykułu dowiesz się:

Czym jest choroba Canavan?
Choroba Canavan - objawy
Jak wygląda diagnostyka choroby Canavan?
W jaki sposób dziedziczona jest choroba?
Jakie są rokowania w chorobie Canavan?

Sprawdź też

1. Czym jest zespół Bardeta-Biedla? - Objawy, diagnostyka, leczenie

2. Niedosłuch wrodzony u dzieci - przyczyny i uwarunkowanie genetyczne

3. Test prenatalny VERAgene — czym jest i dla kogo jest dedykowany?

9/17/2024

Choroba Canavan — czym jest?

Choroba Canavan zwana również leukodystrofią gąbczastą jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Należy do zwyrodnieniowych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Zaliczamy ją do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych. W chorobie tej następuje przede wszystkim proces pierwotnej demielinizacji istoty białej mózgu (leukodystrofia), ale zmiany dotyczyć mogą również obwodowego układu nerwowego.

Przyczyny powstawiania choroby Canavan

Choroba Canavan jest spowodowana mutacjami w genie ASPA, który jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu asparagoacyklazę. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metobolizmie kwasu N- acetyloasparaginowego (NAA) substancji występującej w mózgu. U osób z chorobą Canavan mutacje w genie ASPA prowadzą do nieprawidłowego gromadzenia się NAA, co z kolei prowadzi do uszkodzeń komórek glejowych i utraty mieliny (substancję odpowiadającej za izolację włókien nerwowych).
Choroba Canavan jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny to znaczy, że aby dziecko zachorowało, to każde z rodziców musi być nosicielami wadliwego genu.

Choroba Canavan — objawy

pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku niemowlęcym.

U osób chorych na Canavan obserwuje się opóźnienie w rozwoju umysłowych oraz ruchowym;
u niemowląt pojawiają się trudności z utrzymaniem głowy;
brak reakcji na bodźce zewnętrzne;
apatia;
słaby płacz;
upośledzony odruch ssania;
słabe śledzenie wzrokiem za przedmiotem;
zaburzenia snu;
obniżone napięcie mięśniowe co powoduje utrudnione poruszanie się;
problemy ze wzrokiem, a nawet ślepota;
nieproporcjonalne powiększenie głowy z powodu nagromadzenia się płynu w mózgu;
niestabilność emocjonalna;
problemy z połykaniem;
wymioty, refluks żołądkowo-przełykowy;
obserwuje się opóźnienie rozwoju motorycznego;
napady padaczkowe;
niedowłady spastyczne.

Choroba Canavan — diagnostyka

Szczegółowy wywiad lekarski;
rezonans magnetyczny (MRI);
badanie EEG oraz ENG;
badania genetyczne, które wykrywają mutacje w genie ASPA;
stężenie NAA w płynie mózgowo — rdzeniowym lub w moczu.

Choroba Canavan — leczenie

Choroba Canavan jest to choroba, która prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Nie ma skutecznej terapii przyczynowej. Istnieją metody leczenia, które mogą poprawić jakość życia pacjentów i zmniejszyć objawy choroby;

Fizjoterapia zajęciowa;
opieka lekarza neurologa;
terapie genowe;
przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych;
ogólne minimalizowanie objawów choroby.

Choroba Canavan — rokowanie

Dzieci z tą chorobą dożywają zwykle 10 roku życia. Dłuższe życie możliwe jest w przypadku łagodnej postaci choroby. Ważne jest, aby zdiagnozować chorobę na wczesnym etapie, by jak najszybciej rozpocząć proces leczenia pacjenta. Trwają badania nad terapiami genowymi, co daje nadzieję na to, że w przyszłości mogą pojawić się skuteczniejsze metody leczenia pacjentów chorych na Canavan.
Schorzenie występuje na całym świecie, częściej stwierdza się je jednak u Żydów aszkenazyjskich. Dla par planujących potomstwo zwłaszcza jeśli mają one pochodzenie aszkenazyjskie, zaleca się wykonanie badań genetycznych przed ciążą. W celu wykrycia bądź wykluczenia genu ASPA.

Bibliografia:

1. Zelwiańska A., Gergont A., Kaciński M. (2000). Choroba Canavan u młodego niemowlęcia. Klinika Neurologii Dziecięcej Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Przegląd Lekarski. Vol. 57, Nr 9, s. 499 - 500.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Longevity+

Udostępnij