Ciąża i Macierzyństwo

Test prenatalny VERAgene — czym jest i dla kogo jest dedykowany?

Z artykułu dowiesz się:

Czym jest test prenatalny VERAgene?
Test prenatalny VERAgene dla kogo jest polecany?
Test prenatalny VERAgene - od kiedy można wykonać?
Co wykrywa test VERAgene?
Jak zamówić i wykonać test prenatalny VERAgene?

Sprawdź też

1. Test prenatalny VERACITY Premium — na czym polega i kto powinien wykonać badanie?

2. Test prenatalny SANCO - na czym polega i co wykrywa?

3.Badania genetyczne w ciąży

9/13/2024

Test prenatalny VERAgene — czym jest?

VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne, genetyczne badanie prenatalne. Do jego wykonania konieczne jest tylko pobranie od ciężarnej 2 próbek krwi oraz pobranie od biologicznego ojca wymazu z błony śluzowej policzka. Test VERAgene można wykonać już od ukończonego 10. tygodnia ciąży. To kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które sprawdza ryzyko wystąpienia u płodu trisomii, aneuploidii chromosomów płci, mikrodelecji oraz chorób monogenowych. Badanie, dzięki analizie materiału genetycznego ojca dziecka, umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia u płodu około 100 chorób jednogenowych. Ponadto określane jest ryzyko obecności u płodu trisomii 21, 18 i 13 chromosomu, aneuploidii chromosomów X i Y oraz wybranych mikrodelecji. W ramach testu VERAgene sprawdzana jest ponadto płeć płodu.

Kto powinien wykonać badanie VERAgene?

Test VERAgene może wykonać każda kobieta w ciąży, która chce uzyskać wiedzę o rozwoju płodu.
Badanie szczególnie zaleca się, gdy:
• wyliczone ryzyko w teście złożonym (PAPP-A + USG + fβ-hCG) mieści się między 1: 300 a 1: 1000.
• w poprzedniej ciąży wystąpiły wady lub choroby genetyczne;
• w rodzinie matki lub ojca dziecka wystąpiły wady albo choroby genetyczne.

Co jest badane w ramach testu prenatalnego VERAgene?

Badanie VERAgene ocenia ryzyko wystąpienia u płodu poniższych wad:
TRISOMIE

Zespół Downa (Trisomia 21);
Zespół Edwardsa (Trisomia 18);
Zespół Pataua (Trisomia 13);

ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCI

Zespół Turnera (monosomia X);
Zespół XXX;
Zespół Klinefeltera (XXY);
Zespół Jacobsa (XYY);
Zespół XXYY.

MIKRODELECJE

Zespół DiGeorge’a (22q11.2);
Zespół Smith-Magenis (17p11.2);
Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3);
Zespół delecji 1p36.

CHOROBY MONOGENOWE

Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaro-CoA;
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 1;
Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA 2;
Abetalipoproteinemia;
Deficyt oksydazy acylo-CoA 1;
Zespół Aicardiego-Goutièresa;
Zespół Alporta związany z chromosomem X;
Zespół Alströma;
Zespół Andermanna;
Niedobór aromatazy;
Zespół zaburzenia ze spektrum autyzmu-padaczka-artrogrypoza;
Niedobór syntetazy kwasu asparaginianowego;
Aspartyloglikozaminuria;
Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek;
Zespół Bardeta-Biedla (związany z genem BBS1);
Zespół Bardeta-Biedla (związany z genem BBS12);
Talasemia beta;
Niedobór biotynidazy;
Choroba Canavan;
Zespół Carpentera;
Pląsawica-akantocytoza;
Choroideremia związana z chromosomem X;
Citrulinemia;
Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej 3;
Wrodzone zaburzenie glikozylacji, typ 1A (związane z genem PMM2);
Wrodzona neutropenia (związana z genem HAX1);
Zespół Criglera-Najjara, typ I;
Mukowiscydoza - VERAgene wykrywa mutacje powodujące klasyczny fenotyp mukowiscydozy;
Niedobór czynnika XI;
Rodzinna dysautonomia;
Niedokrwistość Fanconiego, typ G;
Choroba Gauchera;
Kwasica glutarowa, typ 2A;
Encefalopatia glicynowa (związana z genem GLDC);
Choroba spichrzenia glikogenu, typ 1A;
Choroba spichrzenia glikogenu, typ 1B;
Choroba spichrzenia glikogenu, typ 3;
Choroba spichrzenia glikogenu, typ 7;
Zespół GRACILE;
Wrodzona nietolerancja fruktoz;
Homocystynuria, typ cbIE;
Miopatia ciałek wtrętowych, typ 2;
Kwasica izowalerianowa;
Zespół Joubert, typ 2;
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać łącząca, odmiana Herlitza;
Rybia łuska blaszkowata, typ 1;
Wrodzona ślepota Lebera (związana z genem LCA5);
Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski;
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą;
Hipoplazja komórek Leydiga [niewrażliwość na hormon luteinizujący];
Dystrofia obręczowo-kończynowa, typ 2E;
Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej [choroba syropu klonowego, typ 3];
Niedobór lipazy lipoproteinowej;
Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych;
Lizynuryczna nietolerancja białka;
Choroba syropu klonowego, typ 1B;
Kwasica metylomalonowa (związana z genem MMAA);
Acyduria metylomalonowa, typ Mut(0);
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC;
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD;
Mukopolisacharydoza, typ II [zespół Huntera], związana z chromosomem X;
Mukopolisacharydoza, typ IIIC [choroba Sanfilippo];
Mnogi niedobór sulfatazy;
Miopatia miotubularna, związana z chromosomem X;
Neurohepatopatia Navajo [zespół deplecji mitochondrialnego DNA związany z genem MPV17, postać wątrobowo-mózgowa];
Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem CLN8);
Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem MFSD8);
Ceroidolipofuscynoza neuronalna (związana z genem TPP1);
Zespół Nijmegen;
Zespół Omenna (związany z genem RAG2);
Niedobór aminotransferazy ornityny;
Niedobór translokazy ornitynowej [zespół HHH (hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria)];
Zespół Pendreda;
Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (związane z genem PEX1);
Zaburzenia biogenezy peroksysomów, spektrum zespołu Zellwegera (związane z genem PEX2);
Fenyloketonuria;
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 1A;
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2D;
Hipoplazja mostowo-móżdżkowa, typ 2E;
Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAH5);
Pierwotna dyskineza rzęsek (związana z genem DNAI1);
Pierwotna hiperoksaluria, typ 3;
Pyknodysostoza;
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (związany z genem PDHB);
Dystrofia siatkówki (związana z genem RLBP1) [Dystrofia siatkówki Bothnia];
Retinopatia barwnikowa 25 (związana z genem EYS);
Retinopatia barwnikowa 59 (związana z genem DHDDS);
Choroba Sanfilippo, typ D [Mukopolisacharydoza, typ IIID];
Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański;
Ciężki złożony niedobór odporności, związany z chromosomem X;
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa;
Zespół Sjögrena-Larssona;
Steroidooporny zespół nerczycowy;
Zespół Stüve-Wiedemanna;
Choroba Tay-Sachsa;
Zespół Ushera, typ 1F;
Zespół Ushera, typ 3;
Choroba Wolmana.
W ramach testu VERAgene określana jest również płeć płodu. W przypadku ciąży bliźniaczej, w ramach testu sprawdzane jest ryzyko (dla całej ciąży) trisomii 21, 18 i 13 chromosomu, mikrodelecji, chorób jednogenowych oraz obecność chromosomu Y.

Poznaj najnowsze rekomendacje PTGIP ORAZ PTGC:

Do badań przesiewowych należą: test złożony oraz NIPT. W diagnostyce wad płodu można jednak odstąpić od wykonania testu złożonego w przypadku, kiedy pacjentka miała już pobraną krew na test przesiewowy na podstawie analizy pozakomórkowego DNA płodowego we krwi matki – NIPT.

Jak wykonać badanie VERAgene?

Należy zamówić badanie przez naszą stronę internetową;
następnie, z osobą zamawiającą skontaktuje się telefonicznie (do 24h roboczych od zakupu);
nasz specjalista w celu przeprowadzenia krótkiej ankiety, na podstawie której zostaną przygotowanie niezbędne do badania formularze. Ponadto, na adres podany w zamówieniu wyślemy specjalny zestaw pobraniowy do badania Veragene — przy jego pomocy osoba pobierająca pobierze niezbędne do badania próbki;
kolejny krok to umówienie terminu wizyty pielęgniarki / pielęgniarza, która / który pobierze niezbędne do przeprowadzenia analizy próbki krwi od ciężarnej oraz wymaz z wewnętrznej strony policzka od ojca dziecka, a następnie odeśle je do laboratorium wykonującego;
do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie trzeba być na czczo. Co najmniej 2 godziny przed pobraniem wymazu, nie należy spożywać żadnych pokarmów ani napojów, myć zębów, żuć gumy czy palić papierosów;
pobranie krwi i wymazu odbywa się w miejscu zamieszkania Pacjentki (wizyty domowe) w następujących miastach: Katowice, Kraków, Wrocław, Warszawa, Łódź, Gdańsk, Gdynia, Sopot, Poznań, Szczecin, Rzeszów. Do pobrania wykorzystywany jest wysłany wcześniej do Pacjentki zestaw pobraniowy;
wynik badania wysyłany jest do Pacjentki drogą mailową.