Ciąża i MacierzyństwoChoroby i SchorzeniaPoradnikGenetyka

Choroba Fabry’ego — co to jest? Objawy diagnostyka, leczenie

Choroba Fabry'ego to rzadkie schorzenie genetyczne, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg. Czym jest choroba Fabry'ego? Jakie są jej objawy? W jaki sposób przebiega rozpoznanie i leczenie tego schorzenia?

Z artykułu dowiesz się:

Czym jest choroba Fabry’ego i czy gentyka ma na nią wpływ?
Jakie są przyczyny oraz objawy choroby?
Choroba Fabry’ego - jak diagnozować i leczyć ?

Sprawdź też

1. Zespół Di George'a - czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie?
2. Badania prenatalne - na czym polegają?
3. Chorobygenetyczne - rodzaje, dziedziczenie

1/24/2024

Choroba Fabry’ego — co to jest?

Choroba Fabry’ego jest rzadkim lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym, dziedziczonym w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, spowodowanym przez mutacje w genie kodującym a-galaktozydazę A. Niedobór tego enzymu skutkuje postępującym gromadzeniem glikosfingolipidów w komórkach różnych tkanek i narządów, zaburzając ich czynność. U kobiet, w zależności od wzoru inaktywacji chromosomu X, przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany — od postaci bezobjawowych do ciężkich, zagrażających życiu.

Choroba Fabry’ego — objawy

Okres dzieciństwa i dojrzewania (≤ 16 lat)

Akroparestezje (ataki silnego, rozdzierającego lub piekącego bólu, który promieniuje z okolicy dłoni lub stóp do innych części ciała);
angiokeratoma (pojedyncze zmiany w postaci czerwonobrązowych guzków, gołym okiem przypominające znamiona barwnikowe);
nieprawidłowości okulistyczne;
niedosłuch odbiorczy;
hipohydroza (admierna produkcja potu);
anhydroza (Brak wydzielania potu);
niespecyficzne dolegliwości jelitowe;
zmęczenie.

Okres wczesnej dorosłości (17–30 lat)

Nasilone zmiany o charakterze angiokeratoma;
albuminuria;
obrzęk uogólniony lub obrzęk limfatyczny;
gorączka hipohydroza/anhydroza;
powiększenie węzłów chłonnych;
zaburzenia termoregulacji;
biegunka, ból brzucha;
skrócenie odstępu PR;
przerost lewej komory serca;
bradykardia i zaburzenia przewodzenia.

Okres średniej i późnej dorosłości (> 30 lat)

Włóknienie mięśnia sercowego, przerost lewej i prawej komory, wady zastawek serca, zaburzenia rytmu serca, nagła śmierć sercowa, dławica piersiowa, rozkurczowa niewydolność serca;
przewlekła choroba nerek, w tym schyłkowa niewydolność nerek wymagająca leczenia nerkozastępczego;
udar mózgu lub przemijające niedokrwienie;
głuchota o nagłym początku lub przewlekle postępujące zaburzenia słuchu.

Choroba Fabry’ego — diagnostyka

Podstawową metodą diagnozowania choroby Fabry’ego jest badanie krwi, dzięki któremu można określić aktywność enzymu alfa-GAL. Brak lub niedobór aktywności enzymu świadczy o rozwijającej się w organizmie chorobie Fabry’ego. Dodatkowej analizy wymaga to badanie u kobiet. Jeśli poziom enzymu we krwi kobiety oscyluje w granicach normy, można stwierdzić brak bezpośredniego występowania choroby, nie można jednak wykluczyć nosicielstwa wadliwego genu odpowiedzialnego za jej rozwój.

Choroba Fabry’ego — Leczenie

Choroba Fabry’ego może być leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która dostarcza do organizmu osób chorych brakujący enzym. Podawany w infuzji dożylnej enzym może rozkładać nagromadzone substancje tłuszczowe i prowadzić do powrotu prawidłowego funkcjonowania naczyń krwionośnych i organów, o ile nie uległy one nieodwracalnemu uszkodzeniu. Terapia może powstrzymać rozwój choroby i zatrzymać jej niebezpieczne skutki, zapewniając pacjentom możliwość prowadzenia aktywnego życia społecznego, zawodowego, czy rodzinnego.

Bibliografia:

1. Jastrzębski M., Petekow- Dimitrow P. (2008) Elektrokardiogram w chorobie Fabry’ego. Kardiol. Pol. Vol.66 Nr 6, s.688-692
2. Papier P., Pokryszko- Dragan A. i inni. (2019) Choroba Fabry’ego. Polski Przegląd Neurologiczny. Vol. 15 Nr 3, s. 170-177.
3. Owsiak M., Kwiecień-Sobstel A., Mirek-Bryniarska E., Bryniarski L. (2011) Choroba Fabry’ego z zajęciem serca — typowy przebieg i trudności diagnostyczne. Kardiologia polska. Vol. 69 Nr 3, s.364–366.
4. Nowicki M., Adamczak M., Ciechanowski K i inni. (2019). Postępowanie w chorobie Fabry’ego – stanowisko Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego.NEFROL. DIAL. POL. Vol. 23 Nr 1, s.16-19.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Longevity+

Udostępnij