Rozszerzone badanie genetyczne predyspozycji do nowotworów - 163 geny, NGS
Voucher będzie ważny przez 12 miesięcy od dnia zakupu
Wyniki do 45 dni roboczych
Ceny zakupu dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Panel obejmuje szczegółową analizę 163 genów pod kątem występowania w nich zmian zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe. Do wykonania badania wykorzystywane są metody sekwencjonowania nowej generacji NGS.
- raka piersi,
- raka jajnika,
- raka prostaty,
- raka jelita grubego,
- raka żołądka,
- raka trzustki,
- raka nerki,
- raka tarczycy,
- raka endometrium,
- czerniaka.
Wykrycie wariantu genetycznego związanego z podwyższonym ryzykiem wystąpienia danego nowotworu może przyczynić się do opracowania indywidualnego planu profilaktyki (obejmującego np. wcześniejsze i częstsze wykonywanie badań przesiewowych, ukierunkowane konsultacje specjalistyczne), tak aby zmniejszyć ryzyko zachorowania lub wykryć chorobę na jak najwcześniejszym etapie rozwoju.
Pakiet obejmuje:
- analizę 163 genów w kierunku predyspozycji do wystąpienia nowotworów złośliwych, met. NGS
Poznaj swoje genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwory
- Oferowane kompleksowe badanie genetyczne pozwala na wykrycie dziedzicznych predyspozycji do rozwoju nowotworów złośliwych. Dzięki analizie wybranych genów możliwe jest określenie, czy występują w nich zmiany związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwory.
- Predyspozycje genetyczne są jednym z czynników ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych - szacuje się, że około 5–10% wszystkich nowotworów ma podłoże dziedziczne. Na obecność nowotworów związanych ze skłonnościami genetycznymi może wskazywać m.in. młody wiek zachorowania, występowanie tego samego typu nowotworu u kilku osób z jednej rodziny, występowanie kilku różnych nowotworów u jednej osoby czy występowanie obustronnego nowotworu w przypadku narządów parzystych.
- Wyróżnia się wiele genów wiązanych z podwyższoną skłonnością do zachorowania na nowotwory - zalicza się do nich np. geny BRCA1 i BRCA2 (ich mutacje mogą silnie zwiększać ryzyko raka piersi i raka jajnika), APC (mutacje tego genu mogą prowadzić do rozwoju raka jelita grubego) czy TP53 (jego mutacje odpowiedzialne są za tzw. zespół Li-Fraumeni, w przypadku którego zwiększone ryzyko zachorowania dotyczy wielu różnych typów nowotworów).
- Oferowane badanie genetyczne obejmuje szczegółową analizę 163 genów pod kątem zmian mogących zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych - m.in. raka piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, żołądka, trzustki, nerki, tarczycy, endometrium czy czerniaka. Do wykonania badania wykorzystywane są metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS), w tym analiza CNV.
- Wynik badania może pomóc w świadomym planowaniu profilaktyki, regularnych badań kontrolnych oraz specjalistycznych konsultacji, dostosowanych do indywidualnego ryzyka genetycznego.
- Materiał do badania stanowi pobrana od Pacjenta próbka krwi żylnej.
Geny analizowane w ramach rozszerzonego badania genetycznego predyspozycji do nowotworów
ABRAXAS1, ACD, ACVRL1, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, ATRIP, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, COL7A1, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, EFL1, EGFR, EGLN1, ELANE, ENG, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HAVCR2, HOXB13, HRAS, IKZF1, ITK, KIF1B, KIT, KRAS, LZTR1, MAD1L1, MAX, MBD4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NOP10, NPM1, NRAS, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SRP54, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2
Wykrycie wariantu prawdopodobnie patogennego lub patogennego może potwierdzać obecność genetycznej predyspozycji do rozwoju nowotworów. Uzyskany wynik może stanowić podstawę do wdrożenia działań profilaktycznych, rozszerzenia diagnostyki lub opracowania odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
Brak wykrycia zmian genetycznych nie wyklucza całkowicie genetycznego podłoża choroby ani możliwości zachorowania na nowotwór.
Zalecana jest konsultacja uzyskanego wyniku z lekarzem prowadzącym lub lekarzem genetykiem.
Gdzie wykonać oferowane rozszerzone badaie genetyczne predyspozycji do nowotworów?
Oferowany panel wykonasz w ponad 1100 punktach pobrań DIAGNOSTYKA na terenie całej Polski.