Czym jest badanie INFANO?

Badanie INFANO to genetyczny, przesiewowy test przeznaczony dla niemowląt i małych dzieci. Badanie występuje w dwóch wersjach - podstawowej, sprawdzającej 119 genów (72 choroby genetyczne) oraz rozszerzonej, sprawdzającej 121 genów (74 choroby genetyczne).
Badane choroby w pierwszych miesiącach życia dziecka mogą nie powodować charakterystycznych objawów. Test INFANO ma na celu wykrycie danej choroby, zanim pojawią się jej objawy kliniczne.
Pozwoli to na szybkie podjęcie odpowiedniego leczenia / profilaktyki, tak aby zapobiec powstaniu nieodwracalnych zmian i groźnych powikłań, spowodowanych zbyt późnym zdiagnozowaniem schorzenia.
W ramach badań INFANO identyfikowane są choroby objęte badaniem przesiewowym noworodków pod patronatem Ministerstwa Zdrowia, choroby wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) oraz schorzenia wybrane przez ekspertów polskiego laboratorium GENOMED S.A. (odpowiada ono za realizację badań INFANO).
Wśród badanych schorzeń wyróżnia się choroby krwi, choroby metaboliczne, niedobory odporności, choroby neurologiczne, choroby nowotworowe wieku dziecięcego, zaburzenia sercowo-naczyniowe, choroby narządu wzroku, oraz inne choroby, dla których dostępne jest leczenie / profilaktyka. Badanie INFANO obejmuje diagnostykę w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
W porównaniu do podstawowego badania INFANO, jego wersja rozszerzona sprawdza dodatkowo dwie choroby genetyczne: dystrofię mięśniową Duchenne’a oraz wrodzony przerost nadnerczy.
Jeśli wynik badania INFANO będzie nieprawidłowy, w cenie badania zpewniana jest jego konsultacja z genetykiem klinicznym.

INFANO - przesiewowe badanie genetyczne dla niemowląt i małych dzieci