Badanie WGS - profilaktyczne sekwencjonowanie całego genomu

Badanie WGS - najbardziej kompleksowy test genetyczny

• Sekwencjonowanie całego genomu, WGS (ang. Whole Genome Sequencing) to nowoczesne, zaawansowane badanie genetyczne, umożliwiające odczyt i interpretację pełnej sekwencji genomu człowieka (regionów kodujących i niekodujących). Wykonanie takiego badania pozwala więc uzyskać najbardziej kompleksowy obraz indywidualnych predyspozycji genetycznych.
• Oferowany test WGS jest badaniem profilaktycznym. Do jego wykonania wykorzystywana jest technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Oferowane badanie obejmuje:

• Odczytanie sekwencji genomowej.
• Identyfikację obecności wszystkich patogennych oraz prawdopodobnie patogennych wariantów w genomie, zarejestrowanych w bazie ClinVar  - uznanej na całym świecie bazie danych wariantów genetycznych. Pacjent uzyskuje informacje istotne bezpośrednio dla własnego zdrowia, ale również dla zdrowia członków rodziny i potomstwa, takie jak np. dane o ryzyku rozwoju chorób nowotworowych, schorzeń sercowo-naczyniowych, chorób neurodegeneracyjnych, niepłodności, poronień czy posiadania dziecka z chorobą genetyczną. Badanie może obejmować sprawdzenie obecności wybranych wariantów o wysokiej częstości występowania w populacji, mających udokumentowane lub postulowane znaczenie kliniczne, prognostyczne lub predykcyjne, ale które zgodnie ze stosowaną klasyfikacją ACGS nie są patogenne / prawdopodobnie patogenne.
• Zestawienie wykrytych wariantów genetycznych o dobrze udokumentowanym znaczeniu w leczeniu farmakologicznym. Określone warianty warunkują skuteczność leczenia, wpływają na dawkowanie leków czy stanowią przeciwwskazanie do podjęcia danej terapii z powodu wysokiego ryzyka wystąpienia skutków ubocznych. Świadomość indywidualnych uwarunkowań genetycznych pozwala na dobranie skutecznego, dopasowanego do Pacjenta leczenia. 
• Zestawienie wykrytych wariantów nutrigenomicznych - wariantów mogących stanowić predyspozycje genetyczne, na ujawnienie których wpływają składniki diety (np. nietolerancje pokarmowe). W oparciu o wyniki analizy podane zostaną spersonalizowane wskazówki żywieniowe. 

Badanie WGS - kiedy zalecane jest jego wykonanie? 

Wykonanie badania WGS w celach profilaktycznych powinny rozważyć osoby:

• które chcą dowiedzieć się o własnym ryzyku wystąpienia uwarunkowanych genetycznie chorób w przyszłości, 
• które chcą lepiej poznać swoje predyspozycje zdrowotne i świadomie zaplanować dalsze działania profilaktyczne, 
• w rodzinach których występowały przypadki takich schorzeń jak np. nowotwory złośliwe, choroby sercowo-naczyniowe,
• planujące potomstwo - badanie WGS może być pomocne w identyfikacji nosicielstwa chorób genetycznych i ocenie ryzyka przekazania ich dzieciom.

Jak przygotować się do badania WGS?

• Do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie trzeba być na czczo.

Badanie WGS - jakie są przeciwwskazania do wykonania badania?

• Transfuzja krwi w ciągu ostatnich trzech miesięcy. 
• Przebyty przeszczep szpiku. 

Jak wykonać oferowane badanie WGS?

• W naszym Centrum Diagnostyki Kompleksowej Longevity+ przy ul. Jutrzenki 100 w Warszawie - w umówionym terminie wystarczy zgłosić się do naszej placówki z dokumentem tożsamości oraz otrzymanym po zakupie kodem badania. Po podaniu kodu zostaniesz zarejestrowany i zostanie pobrana próbka krwi żylnej.
• W miejscu zamieszkania Pacjenta (wizyty domowe) na terenie Warszawy - w umówionym terminie nasz Specjalista pobierze próbkę krwi pod wskazanym adresem. 
• W wybranych punktach pobrań sieci DIAGNOSTYKA na terenie całej Polski - na wskazany przez Ciebie adres wyślemy specjalny zestaw pobraniowy wraz z voucherem na pobranie krwi. Z zestawem tym należy zgłosić się do punktu pobrań w umówionym terminie. Po okazaniu vouchera w punkcie pobrań zostanie pobrana próbka krwi żylnej.