Anemia sierpowata: objawy, diagnoza i leczenie

Anemia sierpowata, nazywana również niedokrwistością sierpowatokrwinkową, jest dziedziczną chorobą krwi związaną z występowaniem nieprawidłowej hemoglobiny S. Pod wpływem niedotlenienia czerwone krwinki mogą tracić elastyczność, przyjmować kształt przypominający sierp i utrudniać przepływ krwi przez drobne naczynia. Prowadzi to do przewlekłej niedokrwistości, napadów silnego bólu oraz stopniowego uszkadzania narządów.

Pierwsze objawy mogą pojawić się już w niemowlęctwie, ale przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany. U części pacjentów dominują nawracające przełomy bólowe, u innych większym problemem są infekcje, niedokrwistość lub powikłania narządowe. Wczesna diagnostyka, regularna opieka hematologiczna i odpowiednio dobrane leczenie pozwalają zmniejszyć liczbę zaostrzeń oraz ograniczyć ryzyko najgroźniejszych następstw choroby.

Czym jest anemia sierpowata?

Anemia sierpowata jest jedną z postaci choroby sierpowatokrwinkowej, czyli grupy dziedzicznych hemoglobinopatii związanych z obecnością hemoglobiny S, oznaczanej jako HbS. W języku polskim określenia „anemia sierpowata” i „niedokrwistość sierpowatokrwinkowa” są często używane zamiennie, szczególnie w odniesieniu do klasycznej postaci HbSS.

Pojęcie choroby sierpowatokrwinkowej jest jednak szersze. Obejmuje nie tylko HbSS, ale również inne warianty genetyczne, między innymi HbSC oraz połączenie HbS z beta-talasemią. Poszczególne postacie mogą różnić się nasileniem objawów, ryzykiem powikłań i obrazem badań laboratoryjnych.

Prawidłowe erytrocyty są elastyczne i mają kształt dwuwklęsłych dysków. Dzięki temu mogą swobodnie przeciskać się przez bardzo wąskie naczynia włosowate. W chorobie sierpowatokrwinkowej krwinki stają się sztywniejsze, łatwiej ulegają rozpadowi i mogą okresowo zamykać światło drobnych naczyń.

Dwa podstawowe mechanizmy choroby to przewlekła hemoliza, czyli przyspieszony rozpad czerwonych krwinek, oraz epizody ograniczenia przepływu krwi w naczyniach. Pierwszy z nich prowadzi do niedokrwistości, żółtaczki i zwiększonej produkcji erytrocytów przez szpik. Drugi odpowiada za przełomy bólowe, niedokrwienie tkanek i stopniowe uszkadzanie narządów.

Hemoglobina S i mutacja genu HBB

Przyczyną choroby jest zmiana w genie HBB, który zawiera instrukcję potrzebną do produkcji beta-globiny – jednego ze składników hemoglobiny. Mutacja prowadzi do powstawania hemoglobiny S o zmienionej budowie.

Gdy HbS oddaje tlen, jej cząsteczki mogą łączyć się w długie włókna. Zmieniają one strukturę wnętrza erytrocytu, powodując jego usztywnienie i deformację. Początkowo proces może być odwracalny, jednak powtarzające się epizody sierpowacenia stopniowo uszkadzają błonę komórkową. Część krwinek pozostaje wówczas trwale zdeformowana.

Sierpowate erytrocyty żyją znacznie krócej niż prawidłowe krwinki czerwone. Organizm próbuje uzupełniać ich niedobór poprzez zwiększoną pracę szpiku, ale nie zawsze jest w stanie nadążyć za tempem hemolizy. Jednocześnie sztywne komórki mogą przylegać do ścian naczyń i uczestniczyć w złożonym procesie obejmującym stan zapalny, aktywację śródbłonka oraz zaburzenia mikrokrążenia.

Do nasilenia sierpowacenia mogą przyczyniać się infekcje, odwodnienie, niedotlenienie, przebywanie na dużej wysokości, gwałtowne zmiany temperatury lub bardzo intensywny wysiłek. Nie każdy przełom ma jednak łatwą do rozpoznania przyczynę. U części chorych bolesne epizody pojawiają się bez wyraźnego czynnika wyzwalającego.

Jak dziedziczy się anemia sierpowata?

Choroba sierpowatokrwinkowa jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że do jej rozwoju potrzebne są dwa chorobotwórcze warianty genu HBB – po jednym odziedziczonym od każdego z rodziców.

Klasyczna anemia sierpowata HbSS rozwija się wtedy, gdy dziecko otrzyma wariant odpowiedzialny za HbS zarówno od matki, jak i od ojca. Choroba może również powstać, gdy od jednego rodzica zostanie odziedziczony wariant HbS, a od drugiego inna zmiana genu HBB, na przykład wariant HbC lub mutacja powodująca beta-talasemię.

Jeżeli oboje rodzice są nosicielami HbS, w każdej ciąży występuje:

• 25% prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z HbSS;
• 50% prawdopodobieństwa urodzenia dziecka będącego nosicielem;
• 25% prawdopodobieństwa, że dziecko nie odziedziczy wariantu HbS.

Prawdopodobieństwo to dotyczy każdej ciąży osobno. Wynik poprzedniej ciąży nie zmienia ryzyka w kolejnej.

Osoba, która odziedziczyła jeden wariant HbS i jeden prawidłowy wariant genu HBB, ma cechę sierpowatokrwinkową, czyli jest nosicielem HbS. Najczęściej nie rozwija się u niej przewlekła niedokrwistość ani typowe nawracające przełomy. Nosiciel może jednak przekazać wariant swoim dzieciom, dlatego znaczenie ma zbadanie obojga partnerów i, w razie potrzeby, konsultacja genetyczna.

Kogo może dotyczyć choroba sierpowatokrwinkowa?

Wariant HbS występuje najczęściej w populacjach wywodzących się z Afryki Subsaharyjskiej, części Bliskiego Wschodu, Indii, rejonu Morza Śródziemnego, Karaibów oraz Ameryki Środkowej i Południowej. Ma to związek z historycznym występowaniem malarii, ponieważ nosicielstwo HbS zapewniało częściową ochronę przed jej ciężkim przebiegiem.

Choroba może jednak wystąpić u osoby o dowolnym pochodzeniu. Migracje i mieszanie się populacji sprawiają, że nie należy jej wykluczać wyłącznie na podstawie wyglądu, miejsca zamieszkania lub deklarowanego pochodzenia. Znaczenie mają przede wszystkim objawy, wywiad rodzinny i wyniki odpowiednich badań.

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy?

Noworodki z chorobą sierpowatokrwinkową zazwyczaj nie mają objawów bezpośrednio po urodzeniu. Chroni je wysoki poziom hemoglobiny płodowej HbF, która ogranicza sierpowacenie erytrocytów. Dolegliwości zaczynają się zwykle po kilku miesiącach życia, gdy ilość HbF stopniowo maleje.

Przebieg choroby może być bardzo różny. Niektórzy pacjenci doświadczają częstych i ciężkich zaostrzeń, podczas gdy u innych objawy pojawiają się rzadziej. Nasilenie zależy między innymi od konkretnego genotypu, poziomu HbF, dostępu do profilaktyki i leczenia oraz obecności innych problemów zdrowotnych.

Objawy anemii sierpowatej u niemowląt i dzieci

Jednym z pierwszych objawów może być bolesny obrzęk dłoni i stóp, określany jako zespół ręka–stopa lub dactylitis. Powstaje wskutek ograniczenia przepływu krwi w drobnych naczyniach kości dłoni i stóp. Dziecko może być rozdrażnione, płakać podczas dotykania kończyn lub unikać poruszania nimi.

U dzieci obserwuje się również bladość, zażółcenie skóry albo białek oczu, osłabienie, mniejszą aktywność, duszność podczas wysiłku oraz nawracające epizody bólu. Choroba może wpływać na tempo wzrastania i dojrzewania płciowego. U niektórych pacjentów pojawiają się również problemy z koncentracją lub nauką, które mogą mieć związek z niedokrwistością albo powikłaniami neurologicznymi.

Szczególnie ważnym problemem są nawracające lub ciężko przebiegające infekcje. Sierpowate erytrocyty mogą stopniowo uszkadzać śledzionę, która uczestniczy w ochronie organizmu przed niektórymi bakteriami. U części dzieci jej sprawność zmniejsza się już w pierwszych latach życia.

Przełomy naczyniowo-okluzyjne i silny ból

Najbardziej charakterystycznym objawem są przełomy naczyniowo-okluzyjne, nazywane także kryzysami bólowymi. Powstają, gdy sztywne erytrocyty wraz z innymi komórkami krwi i aktywowanym śródbłonkiem ograniczają przepływ przez drobne naczynia.

Ból może dotyczyć kości długich, kręgosłupa, stawów, klatki piersiowej, brzucha, dłoni i stóp. Niekiedy obejmuje kilka obszarów jednocześnie. Epizod może trwać od kilku godzin do kilku dni, a jego nasilenie waha się od bólu możliwego do opanowania zgodnie z ustalonym planem domowym po ciężki stan wymagający leczenia szpitalnego.

Nawracające epizody mogą z czasem prowadzić do bólu przewlekłego. Nie zawsze wynika on wtedy wyłącznie z aktualnego zamknięcia naczyń. Znaczenie mogą mieć wcześniejsze uszkodzenia kości i stawów, martwica kości, neuropatia oraz utrwalone zmiany w sposobie przetwarzania bólu przez układ nerwowy.

Objawy przewlekłej niedokrwistości i hemolizy

Przyspieszony rozpad erytrocytów prowadzi do przewlekłej niedokrwistości hemolitycznej. Może ona powodować zmęczenie, osłabienie, bladość, duszność podczas wysiłku, przyspieszone bicie serca, bóle i zawroty głowy oraz trudności z koncentracją.

Hemoliza zwiększa również stężenie bilirubiny. Skutkiem może być żółtaczka widoczna jako zażółcenie skóry lub białek oczu. Długotrwale podwyższony poziom bilirubiny sprzyja także powstawaniu kamieni barwnikowych w pęcherzyku żółciowym.

Utrzymująca się niewielka żółtaczka nie zawsze oznacza nagłe pogorszenie. Wyraźne nasilenie zażółcenia, ciemny mocz, nagłe osłabienie albo ból brzucha wymagają jednak konsultacji lekarskiej.

Najgroźniejsze powikłania anemii sierpowatej

Anemia sierpowata jest chorobą ogólnoustrojową. Powtarzające się epizody niedokrwienia i przewlekła hemoliza mogą wpływać na niemal każdy narząd. Regularne kontrole są więc potrzebne również wtedy, gdy pacjent przez dłuższy czas nie doświadcza silnych dolegliwości.

Ostry zespół klatki piersiowej

Ostry zespół klatki piersiowej jest jednym z najpoważniejszych powikłań choroby. Może być wywołany przez infekcję, zamknięcie drobnych naczyń płucnych, zator tłuszczowy pochodzący ze szpiku lub połączenie kilku mechanizmów.

Typowe objawy obejmują gorączkę, kaszel, ból w klatce piersiowej, duszność, przyspieszony oddech i spadek saturacji. Stan może szybko postępować, dlatego wymaga pilnej diagnostyki i leczenia szpitalnego.

Udar i inne powikłania neurologiczne

Zaburzenie przepływu krwi w naczyniach mózgowych może doprowadzić do udaru niedokrwiennego. Ryzyko dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych. Możliwe są również tak zwane ciche zawały mózgu, które nie powodują typowego niedowładu ani zaburzeń mowy, ale mogą wpływać na pamięć, koncentrację i rozwój poznawczy dziecka.

Nagłe osłabienie lub drętwienie jednej strony ciała, opadnięcie kącika ust, zaburzenia mowy, problemy z widzeniem, zaburzenia równowagi, drgawki albo nietypowy, bardzo silny ból głowy wymagają natychmiastowego wezwania pomocy medycznej.

Sekwestracja śledzionowa i zaburzenie jej funkcji

Sekwestracja śledzionowa polega na nagłym zatrzymaniu dużej ilości krwi w powiększającej się śledzionie. Najczęściej występuje u małych dzieci i może w krótkim czasie doprowadzić do ciężkiej niedokrwistości oraz wstrząsu.

Dziecko staje się wówczas blade, senne i osłabione, a jego serce może bić szybciej. Rodzice mogą również zauważyć nagłe powiększenie brzucha. Stan wymaga pilnej pomocy lekarskiej.

Powtarzające się epizody niedokrwienia śledziony mogą z czasem prowadzić do utraty jej funkcji. Zwiększa to podatność na ciężkie zakażenia, szczególnie wywoływane przez bakterie otoczkowe.

Przewlekłe uszkodzenia narządowe

W przebiegu choroby może dochodzić do uszkodzenia nerek, zaburzeń zagęszczania moczu, występowania białka w moczu i stopniowego rozwoju przewlekłej choroby nerek. Możliwe są również zmiany w siatkówce, pogorszenie widzenia, nadciśnienie płucne, owrzodzenia podudzi, kamica żółciowa oraz zaburzenia czynności wątroby.

Niedokrwienie kości może prowadzić do martwicy głowy kości udowej lub ramiennej, przewlekłego bólu i ograniczenia sprawności. U mężczyzn jednym z powikłań jest priapizm, czyli przedłużający się, bolesny wzwód niezwiązany z pobudzeniem seksualnym.

Choroba może także zwiększać ryzyko powikłań w czasie ciąży, dlatego pacjentka powinna pozostawać pod opieką zespołu mającego doświadczenie w prowadzeniu ciąż wysokiego ryzyka.

Jak diagnozuje się anemię sierpowatą?

Rozpoznania nie można postawić wyłącznie na podstawie objawów, morfologii ani obecności sierpowatych krwinek w rozmazie. Konieczne jest wykazanie hemoglobiny S i określenie proporcji poszczególnych frakcji hemoglobiny. W części przypadków potrzebne jest również badanie genetyczne.

Badania przesiewowe noworodków

W krajach prowadzących powszechne badania przesiewowe w kierunku hemoglobinopatii choroba może zostać wykryta już w pierwszych dniach życia. Pozwala to rozpocząć profilaktykę zakażeń i opiekę specjalistyczną, zanim wystąpią pierwsze objawy.

W Polsce anemia sierpowata nie jest standardowo badana u każdego dziecka w ramach powszechnego programu przesiewowego noworodków. Rozszerzoną diagnostykę można jednak rozważyć w przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego, pochodzenia z populacji, w których HbS występuje częściej, lub objawów sugerujących hemoglobinopatię.

Badania genetyczne mogą być również wykonywane w ramach rozszerzonych badań przesiewowych. Ich wynik powinien być jednak interpretowany łącznie z wywiadem, obrazem klinicznym i badaniami laboratoryjnymi. Wynik przesiewowy nie zastępuje rozpoznania stawianego przez hematologa.

Analiza frakcji hemoglobiny

Podstawą diagnostyki jest oznaczenie poszczególnych typów hemoglobiny. Wykorzystuje się do tego między innymi wysokosprawną chromatografię cieczową HPLC, ogniskowanie izoelektryczne, elektroforezę kapilarną lub klasyczną elektroforezę hemoglobiny.

Badania te pozwalają wykryć HbS, określić jej udział oraz sprawdzić obecność HbA, HbF, HbC i innych frakcji. Na tej podstawie można odróżnić między innymi HbSS, HbSC, HbS/beta-talasemię i nosicielstwo HbS.

Interpretacja wyniku może być trudniejsza u noworodków, osób po transfuzji oraz pacjentów przyjmujących leczenie zwiększające poziom HbF. Z tego powodu sam fakt wykrycia HbS nie wystarcza do ustalenia dokładnej postaci choroby.

Badanie genetyczne genu HBB

Badanie molekularne może potwierdzić obecność wariantu odpowiedzialnego za HbS oraz wykryć drugi chorobotwórczy wariant genu HBB. Jest szczególnie przydatne, gdy wyniki analizy hemoglobiny są niejednoznaczne, trzeba odróżnić HbSS od HbS/beta-talasemii albo określić ryzyko genetyczne w rodzinie.

Po rozpoznaniu choroby lub nosicielstwa warto rozważyć konsultację genetyczną. Specjalista może wyjaśnić sposób dziedziczenia, omówić ryzyko dotyczące rodzeństwa i przyszłych dzieci oraz przedstawić możliwości diagnostyki rodzinnej.

Morfologia i badania oceniające hemolizę

Morfologia krwi zazwyczaj wykazuje niedokrwistość. Często obserwuje się również zwiększoną liczbę retikulocytów, ponieważ szpik próbuje uzupełniać szybko rozpadające się erytrocyty.

W diagnostyce i monitorowaniu choroby ocenia się także bilirubinę, dehydrogenazę mleczanową LDH, haptoglobinę, parametry funkcji nerek i wątroby oraz badanie ogólne moczu. Rozmaz krwi może ujawnić sierpowate erytrocyty, komórki tarczowate albo ciałka Howella i Jolly’ego, które mogą wskazywać na osłabioną czynność śledziony.

Brak widocznych sierpowatych krwinek w rozmazie nie wyklucza choroby. Morfologia i rozmaz są badaniami pomocniczymi, ale nie zastępują analizy frakcji hemoglobiny ani diagnostyki genetycznej.

Leczenie anemii sierpowatej

Leczenie dobiera się indywidualnie na podstawie wieku, genotypu, liczby przełomów, przebytych powikłań i stanu poszczególnych narządów. Jego celem jest zmniejszenie częstości kryzysów, ograniczenie hemolizy, ochrona narządów i poprawa codziennego funkcjonowania.

Opieka nie powinna ograniczać się do reagowania na ostre objawy. Równie ważne są profilaktyka zakażeń i udarów, regularne badania oraz leczenie modyfikujące przebieg choroby.

Hydroksykarbamid

Hydroksykarbamid, znany również jako hydroksymocznik, jest jednym z podstawowych leków modyfikujących przebieg choroby. Zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej HbF, która nie ulega sierpowaceniu i ogranicza niekorzystne działanie HbS.

Regularne stosowanie leku może zmniejszać liczbę przełomów bólowych, ograniczać ryzyko ostrego zespołu klatki piersiowej oraz zmniejszać potrzebę hospitalizacji i transfuzji. U części pacjentów poprawiają się również parametry morfologii i ogólny komfort funkcjonowania.

Leczenie wymaga systematycznego przyjmowania leku i regularnego wykonywania badań krwi. Dawka jest dobierana przez lekarza na podstawie skuteczności terapii i jej tolerancji. Pacjent nie powinien samodzielnie przerywać leczenia ani zmieniać dawkowania.

Leczenie przełomów bólowych

Osoba z rozpoznaną chorobą powinna mieć indywidualny plan postępowania określający, które epizody można próbować opanować w domu, a kiedy konieczna jest pilna pomoc medyczna.

Leki przeciwbólowe dobiera się do intensywności bólu, wieku pacjenta, funkcji nerek i wątroby oraz wcześniejszej odpowiedzi na leczenie. W lżejszych epizodach mogą być stosowane paracetamol lub niesteroidowe leki przeciwzapalne, o ile nie występują przeciwwskazania. Silny ból może wymagać opioidów oraz leczenia szpitalnego.

Znaczenie ma również zapobieganie odwodnieniu, zapewnienie odpoczynku i leczenie infekcji lub innych czynników nasilających objawy. Nie należy jednak zakładać, że bardzo duża ilość płynów automatycznie skróci przełom. Intensywne nawodnienie dożylne powinno być prowadzone tylko wtedy, gdy istnieją ku temu wskazania.

Profilaktyka zakażeń

Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową powinny otrzymywać szczepienia zgodnie z aktualnym kalendarzem oraz dodatkowe szczepienia zalecane pacjentom z zaburzoną funkcją śledziony. Szczególne znaczenie ma ochrona przed bakteriami otoczkowymi, które mogą powodować ciężkie, szybko postępujące zakażenia.

U małych dzieci z HbSS oraz niektórymi innymi ciężkimi genotypami stosuje się profilaktyczne podawanie penicyliny lub innego antybiotyku zaleconego przez lekarza. Leczenie rozpoczyna się możliwie wcześnie i zazwyczaj prowadzi co najmniej do ukończenia piątego roku życia.

Gorączka u osoby z rozpoznaną chorobą sierpowatokrwinkową, szczególnie u dziecka, wymaga pilnego kontaktu z lekarzem. Z powodu osłabionej funkcji śledziony zakażenie może rozwijać się szybciej niż u osoby bez tej choroby.

Zapobieganie udarom u dzieci

U dzieci z HbSS lub HbS/beta-zero-talasemią wykonuje się przezczaszkowe badanie dopplerowskie, które ocenia prędkość przepływu krwi w tętnicach mózgowych. Badanie jest zazwyczaj przeprowadzane co roku między 2. a 16. rokiem życia.

Nieprawidłowy wynik wskazuje na zwiększone ryzyko udaru. U części dzieci wdraża się wtedy program regularnych transfuzji, który zmniejsza udział HbS w krwiobiegu i ogranicza zagrożenie niedokrwieniem mózgu.

Transfuzje krwi

Transfuzje mogą być konieczne w przypadku ciężkiej niedokrwistości, ostrego udaru, sekwestracji śledzionowej lub ciężkiego ostrego zespołu klatki piersiowej. Stosuje się je również przed niektórymi operacjami, w profilaktyce kolejnego udaru oraz u dzieci z nieprawidłowym wynikiem przezczaszkowego badania dopplerowskiego.

W zależności od sytuacji wykonuje się prostą transfuzję krwinek czerwonych albo transfuzję wymienną, podczas której część krwi pacjenta zastępuje się krwinkami dawcy.

Długotrwałe leczenie transfuzjami może prowadzić do przeciążenia organizmu żelazem, wytwarzania przeciwciał przeciwko krwinkom dawcy i reakcji poprzetoczeniowych. Pacjent wymaga więc odpowiedniego doboru preparatów krwi oraz monitorowania gospodarki żelazowej.

Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych

Allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych może trwale zastąpić układ krwiotwórczy produkujący HbS komórkami pochodzącymi od zdrowego dawcy. Najlepiej poznane wyniki uzyskuje się u młodszych pacjentów, którzy mają zgodnego dawcę rodzinnego i nie rozwinęli jeszcze nieodwracalnych uszkodzeń narządowych.

Metoda może prowadzić do wyleczenia, ale wiąże się z ryzykiem odrzucenia przeszczepu, choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi, ciężkich infekcji, toksyczności leczenia przygotowującego i zaburzeń płodności.

Decyzję o kwalifikacji podejmuje się indywidualnie. Lekarze porównują ryzyko związane z procedurą z ciężkością dotychczasowego przebiegu choroby i prawdopodobieństwem rozwoju dalszych powikłań.

Terapie genowe

Terapie genowe nie są już wyłącznie eksperymentalnym kierunkiem badań. W Unii Europejskiej dopuszczono terapię Casgevy dla wybranych pacjentów od 12. roku życia z ciężką chorobą sierpowatokrwinkową i nawracającymi przełomami naczyniowo-okluzyjnymi.

W terapii pobiera się własne komórki krwiotwórcze pacjenta i modyfikuje je poza organizmem za pomocą technologii CRISPR/Cas9. Zmiana zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej HbF, która ogranicza sierpowacenie erytrocytów. Następnie pacjent otrzymuje leczenie przygotowujące, a zmodyfikowane komórki są podawane w infuzji.

Terapia może doprowadzić do długotrwałego wyeliminowania ciężkich przełomów, ale jest bardzo złożona. Wymaga leczenia w wyspecjalizowanym ośrodku, intensywnego przygotowania oraz długiej obserwacji. Wiąże się również z ryzykiem infekcji, toksycznego wpływu leczenia na narządy i zaburzeń płodności.

Dopuszczenie terapii do stosowania nie oznacza jej powszechnej dostępności. Kwalifikacja zależy od wieku, ciężkości choroby, stanu narządów, możliwości przeprowadzenia leczenia przygotowującego i zasad finansowania obowiązujących w danym kraju.

Jak żyć z anemią sierpowatą?

Największe znaczenie ma stała opieka specjalistyczna, systematyczne przyjmowanie zaleconych leków i regularne badania oceniające narządy narażone na powikłania.

Pacjent powinien unikać odwodnienia, skrajnych temperatur i nagłego podejmowania bardzo intensywnego wysiłku. Aktywność fizyczna jest możliwa i korzystna, ale jej poziom należy dostosować do stanu zdrowia, tolerancji wysiłku i zaleceń lekarza.

Ważne są aktualne szczepienia, szybkie reagowanie na objawy infekcji i znajomość indywidualnego planu leczenia bólu. Przed daleką podróżą, pobytem na dużej wysokości lub planowaną ciążą warto skonsultować się z zespołem prowadzącym.

Pacjent nie powinien samodzielnie przyjmować żelaza ani kwasu foliowego bez wskazania lekarskiego. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa nie wynika z typowego niedoboru żelaza, a jego nieuzasadniona suplementacja może być szczególnie niekorzystna u osób otrzymujących liczne transfuzje.

Kiedy potrzebna jest pilna pomoc medyczna?

Natychmiastowej oceny lekarskiej wymagają:

• gorączka u osoby z rozpoznaną chorobą sierpowatokrwinkową;
• nagła duszność, sinienie, spadek saturacji lub ból w klatce piersiowej;
• objawy udaru, takie jak niedowład, asymetria twarzy lub zaburzenia mowy;
• ból, którego nie można opanować zgodnie z indywidualnym planem leczenia;
• nagłe, wyraźne osłabienie, omdlenie lub narastająca senność;
• szybko powiększający się brzuch u dziecka;
• silny ból brzucha o nieznanej przyczynie;
• bolesny wzwód utrzymujący się przez kilka godzin.

Anemia sierpowata wymaga opieki prowadzonej przez hematologa oraz współpracy z innymi specjalistami zależnie od występujących powikłań. Nowoczesne leczenie pozwala obecnie znacznie skuteczniej ograniczać przełomy, chronić narządy i poprawiać codzienne funkcjonowanie. Najlepsze wyniki daje terapia rozpoczęta odpowiednio wcześnie i prowadzona systematycznie.

Materiały źródłowe

1. World Health Organization, „Sickle-cell disease”.
2. GeneReviews, „Sickle Cell Disease”.
3. Centers for Disease Control and Prevention, „Prevention and Treatment of Sickle Cell Disease”.
4. European Medicines Agency, „Casgevy”.
5. American Society of Hematology, wytyczne dotyczące leczenia bólu i zapobiegania powikłaniom neurologicznym w chorobie sierpowatokrwinkowej.