Dlaczego warto wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne?

W ciągu ostatnich kilkunastu lat nastąpił postęp w zakresie diagnostyki płodu, dzięki czemu badania prenatalne stały się powszechne. Diagnostyka prenatalna to zarówno nieinwazyjne, jak i inwazyjne badania wykonywane w okresie ciąży, przed porodem umożliwiające wykrycie wrodzonych wad i chorób genetycznych. Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest wprowadzenie leczenia wewnątrzmacicznego, szybsze rozwiązanie ciąży oraz psychiczne przygotowanie rodziców na urodzenie dziecka z wadą lub chorobą genetyczną. Badania prenatalne umożliwiają również wykrycie konfliktów serologicznych, do których dochodzi, gdy dziecko oddziecza od ojca antygen niezgodny z antygenem matki i następuje produkcja przeciwciał u matki. Badania prenatalne dzieli się przesiewowe, inwazyjne i nieinwazyjne. 

Nienwazyjne badanie prenatalne (NIPT, non-invasive prenatal testing) bada antygeny komórek krwi płodu na podstawie analizy wolnokrążącego kwasu deoksyrybonukleinowego płodu (cffDNA). Następuje to po pobraniu krwi żylnej od ciężarnej kobiety.

• wykorzystanie techniki ultrasonografii (USG) - Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie przynajmniej trzech badań USG w okresie ciąży,
• badanie surowicy krwi ciężarnej - w czasie ciąży pewna ilość DNA dziecka przedostaje się do krwioobiegu matki, dzięki czemu można przeanalizować materiał genetyczny płodu pod kątem wad i chorób genetycznych.

Dostępne badania wykonywane poprzez pobranie próbki krwi od ciężarnej:

• Test NIFTY Pro ❱ 
• Test SANCO ❱ 
• Test SANCO PLUS ❱ 
• Test SANCO RHD ❱ 
• Test Harmony ❱

Wszystkie powyższe badania oprócz testu SANCO RHD można wykonać już w 10 tygodniu ciąży. Ponadto NIFTY Pro jest testem ubezpieczonym od fałszywego, negatywnego wyniku oraz zwracane są koszty amniopunkcji, natomiast krew pobierana jest w trakcie wizyty domowej w domu pacjentki, w największych miastach w Polsce.

Dlaczego warto wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne?

Standardowo w okresie ciąży wykonywane jest badanie połówkowe USG, do którego wykorzystywana jest ultrasonografia prenatalna. Na wykonanie nieinwazyjne badania prenatalnego decyduje się coraz większa liczba kobiet, ponieważ są to bezpieczniejsze testy w porównaniu z metodami inwazyjnymi, które niosą za sobą ryzyko utraty ciąży (poronienia) wynoszące około 1-2%. Badanie inwazyjne wykonywane jest gdy występują odpowiednie wskazania wynikające np. z przeprowadzonego wywiadu lekarskiego wskazującego na ryzyko wady, lub choroby genetycznej lub dodatniego wyniku badania przesiewowego. Wśród inwazyjnych badań prenatalnych wyróżnia się amniopunkcję, biopsję kosmówki (CVS), kardocentezę oraz biopsję tkanek płodu.

Szacuje się, że nieprawidłowości chromosomalne występują u około 1 na 150 urodzeń, a wady i choroby wrodzone stanowią jedną z głównych przyczyn umieralności u niemowląt i dzieci. Nieinwazyjne badania prenatalne umożliwiają wstępną diagnostykę aneuploidii (posiadania jednego lub więcej dodatkowych czy brakujących chromosomów), transolakacji, duplikacji i delecji. Najczęstsze aneuploidie chromosomów to trisomie, czyli występowanie trzech chromosomów zamiast pary (dwóch) np. trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Patau). Ryzyko wystąpienia aneuploidii u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki. Przeczytaj o najczęstszych wadach genetycznych u dzieci.

Wynik nieinwazyjnego badania prenatalnego

Nieinwazyjne testy szacują ryzyko wady lub choroby genetycznej u dziecka. Jeśli wynik badania jest nieprawidłowy może być to wskazaniem do wykonania inwazyjnego badania, które potwierdzi chorobę genetyczną.

Bibliografia:

1. Carlson L.M., Vora N.L., Prenatal Diagnosis: Screening and Diagnostic Tools. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America 2017;44(2):245-256. 
2. Wilgocka O. i wsp., Wiedza kobiet w ciąży na temat badań prenatalnych. Polski Przegląd Nauk o Zdrowiu 2017;4(53):397-401.