Choroby i SchorzeniaPoradnik

Hipercholesterolemia - przyczyny, objawy i leczenie

Hipercholesterolemia to podwyższony poziom “złego” cholesterolu zwiększający ryzyko chorób układu krążenia m.in. choroby wieńcowej i zawału serca. Hipercholesterolemia rodzinna w skrócie FH jest genetycznym zaburzeniem. Sprawdź, jakie są przyczyny, symptomy oraz zalecenia dietetyczne przy hipercholesterolemii.

30.03.2021

Co to jest hipercholesterolemia?  

Hipercholesterolemia to przewlekłe zaburzenie gospodarki lipidowej organizmu charakteryzujące się podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi. Głównymi krążącymi lipidami w organizmie człowieka są cholesterol, trójglicerydy (triacyloglicerole) i fosfolipidy. Cholesterol jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, bierze udział m.in. w syntezie hormonów. Około 80% cholesterolu wytwarzane jest w organizmie, reszta pochodzi z pożywienia. Częstość występowania hipercholesterolemii wzrasta wraz z wiekiem.  

Ze względu na przyczynę hipercholesterolemię dzieli się na:
●  pierwotną - o podłożu genetycznym gdzie przyczyną jest mutacją genu (hipercholesterolemia rodzinna) lub wielogenowa związana z czynnikami środowiskowymi;
●  wtórną - występuje w związku z czynnikami innymi niż genetyczne: problemami zdrowotnymi np. niedoczynnością tarczycy, zespołu Cushinga czy niewydolności nerek lub przyjmowanymi lekami.

Hipercholesterolemia nie daje żadnych objawów. Zdiagnozować ją pozwalają badania laboratoryjne z krwi (lipidogram), które oceniają stężenie trójglicerydów (TG), cholesterolu całkowitego (TC) oraz jego frakcji LDL i HDL.

Hipercholesterolemia zwiększa ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych: choroby wieńcowej, zawału serca, udaru mózgu oraz nawet zgonu.

Genetyczna hipercholesterolemia rodzinna  

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia, w skrócie FH) jest zaburzeniem dziedziczonym od jednego z rodziców, najczęściej spowodowanym dominującymi autosomalnymi mutacjami w genie LDLR, kodującym receptor LDL. Heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HeFH) występuje u około 1 na 250 do 1 na 500 osób. Natomiast homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HoFH) jest bardzo rzadka (1 na 300 000 do 1 na 500 000).   FH wpływa na metabolizm cząsteczek lipoprotein o małej gęstości (LDL) i charakteryzuje się ich podwyższonym od urodzenia poziomem, co w konsekwencji prowadzić do rozwoju chorób układu krążenia takich jak choroba niedokrwienna serca.

Jak rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną?  

Do kryteriów diagnostycznych hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się:
●  Podwyższony poziom cholesterolu całkowitego oraz LDL;
●  Dodatni rodzinny wywiad w kierunku hipercholesterolemii;
●  Choroby układu krążenia w młodym wieku w bliskiej rodzinie;
●  Potwierdzona badaniami genetycznymi mutacja LDLR.  

HeFH można zdiagnozować już w dzieciństwie. Badania przesiewowe wykonywane u niemowląt i małych dzieci np. INFANO pozwalają na wczesne wykrycie hipercholesterolemii i wprowadzenie leczenia oraz działań profilaktycznych zapobiegających negatywnym skutkom zdrowotnym.

Leczenie i zapobieganie hipercholesterolemii  

Pacjentom z hipercholesterolemią lekarz może zalecić leczenie farmakologiczne. Jeśli poziom cholesterolu nie jest zbyt wysoki i jednocześnie nie ma wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego wystarczyć może aktywność fizyczna, zmiana stylu życia i sposobu żywienia.  

Wprowadzenie działań prewencyjnych może zapobiec hipercholesterolemii:
●  Odpowiednia dieta,
●  Umiarkowana i regularna aktywność fizyczna,
●  Prawidłowa masa ciała,
●  Unikanie używek (papierosów, alkoholu),
●  Profilaktyczne badania lipidogramu.

Zalecenia dietetyczne w hipercholesterolemii  

Pacjenci z hipercholesterolemią powinni ograniczać spożywanie cholesterolu i tłuszczy trans oraz nasyconych, które znajdują się one głównie w produktach pochodzenia zwierzęcego: maśle, mleku i produktach mlecznych, jajach, mięsie, podrobach oraz w oleju kokosowym. Podaż tłuszczów w tym nasyconych (NKT) znacząco wzrosła w ostatnich dekadach, zwłaszcza w krajach Zachodnich. Wiąże się to głównie z łatwiejszym dostępem i szerokim wyborem żywności wysokoprzetworzonej. Należy ograniczyć także węglowodany proste. Warto włączyć do diety świeże warzywa i owoce, produkty pełnoziarniste, orzechy oraz oleje tłoczone na zimno bogate w wielonienasycone kwasy tłuszczowe. Osobom z nadwagą lub otyłym zaleca się utratę wagi. Jak mądrze schudnąć?  

Nutraceutyki zaliczane są obecnie do tej samej kategorii co suplementy diety. Jednak w przeciwieństwie do suplementów nie tylko uzupełniają dietę, ale również pomagają zapobiegać lub leczyć niektóre problemy zdrowotne i choroby.
Przy hipercholesterolemii pomocne mogą być:
●  Błonnik pokarmowy - utrudnia wchłanianie cholesterolu z przewodu pokarmowego,
●  Sterole i stanole roślinne - zalecana dawka ograniczająca wchłanianie cholesterolu i obniżająca jego poziom w osoczu to 2g dziennie,
●  Beta-glukan - obniża poziom cholesterolu. Znajduje się w m.in. zbożach i produktach zbożowych, grzybach oraz w suplementach diety,
●  Polifenole - substancje znajdujące się w produktach pochodzenia roślinnego, głównie w zielonej herbacie, owocach i warzywach,
●  Ekstrakt z czerwonego drożdżowego ryżu fermentowanego zawierający sterole, izoflawony oraz monokolinę K obniżającą stężenie cholesterolu LDL,
●  Berberyna - wpływająca na obniżenie poziomu cholesterolu w osoczu.

Powiązane tematy:

Bibliografia:

  1. Santini A. i Novellino E., Nutraceuticals in hypercholesterolaemia: an overview. British Journal of Pharmacology 2017; 174:1450–1463.
  2. Soran H., Adam S., Mohammad J.B. i wsp., Hypercholesterolaemia - practical information for non-specialists. Archives of Medical Science 2018; 14(1):1-21.
Hipercholesterolemia - przyczyny, objawy i leczenie -Longevity Plus