Choroby i SchorzeniaGenetykaPoradnik

Zespół Noonan — czym jest? Objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie, rokowania

Zespół Noonan jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych, występującym z częstością 1:1000-1:2500 żywo urodzonych dzieci, bez preferencji płci.
Chorobę w większości przypadków dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący, a defekt genetyczny zlokalizowany jest u 30-60% pacjentów na chromosomie 12 w regionie 12q24.1 i dotyczy enzymu kinazy tyrozynowej typu 11. Co wiesz na temat zespołu Noonan? Jakie są metody diagnostyczne konieczne w wykryciu choroby?

Z artykułu dowiesz się:

Czym jest zespół Noonan i jakie są cechy charakterystyczne dla tej choroby?
Zespół Noonan - diagnostyka
Zespół Noonan - czy jest możliwe leczenie przyczynowe?
Jakie badania można wykonać w celu wykrycia choroby?

Sprawdź też

1. Zespół Edwardsa - objawy i diagnostyka

2. Najczęstsze wady genetyczne u dzieci

3. Zespół Di George'a — czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie?

4/30/2024

Choroby genetyczne spowodowane są zmianą w materiale genetycznym, co w konsekwencji prowadzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. Mutacja genetyczna może obejmować pojedynczy gen, strukturę oraz liczbę chromosomów. Nie istnieje zasada określająca, kiedy można spodziewać się pierwszych objawów mutacji, oraz choroby genetycznej.

Zespół Noonan — czym jest?

Zespół Noonan jest chorobą heterogenną klinicznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco, występującą z częstością 1:1000–2500 żywych urodzeń niezależnie od płci.

Zespół Noonan - objawy

Objawami zespołu są:

Niskorosłość;
wady wrodzone serca;
zwężenie tętnicy płucnej (często z zastawkami dysplastycznymi; 50–60%);
kardiomiopatia przerostowa (20%);
ubytek przegrody międzyprzedsionkowej wtórnej (6–10%);
ubytek przegrody międzykomorowej;
nieprawidłowy kanał przedsionkowo-komorowy;
wady zastawki mitralnej;
koarktacja aorty;
anomalie tętnic wieńcowych;
anomalie naczyniowo mózgowe;
ubytki słuchu;
nieprawidłowa pigmentacja skóry:
obecność znamion barwnikowych, plam typu café au lait i plam soczewicowatych;
rogowacenie mieszkowe górnej części ramion i twarzy;
szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
wnętrostwo u chłopców (niezstąpienie jąder do moszny i pozostawanie ich w jamie brzusznej);
zapalenie stawów;
deformacje kostno stawowe;
obrzęk limfatyczny;
zaburzenia funkcji poznawczych.

Zespół Noonan - przyczyny

Za przyczynę powstawania zespołu Noonana uznaję się mutację jednego z piętnastu poznanych genów: PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, SOS2, RRAS, SHOC2, CBL, SPRY1, MAP3K8 oraz RASA2. U około 50% pacjentów występuje mutacja w genie PTPN11, zaś mutacje w pozostałych genach występują znacznie rzadziej (10–15% dla SOS1, RAF1 i RIT1, 1–2% dla pozostałych).

Zespół Noonan - diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Noonana stwierdza się głównie na podstawie cech charakterystycznych dla tej jednostki chorobowej:

Zwiększona przezierność karkowa;
utrzymujący się fałd karkowy;
obrzęk opłucnowy płodu;
wysięk opłucnowy lub osierdziowy;
nieprawidłowa budowa narządów wewnętrznych, głównie nerek i serca;
wielowodzie;
w diagnostyce choroby stosuje się również testy molekularne wykrywające mutacje genetyczne.

Zespół Noonan - leczenie

Niestety nie ma możliwość leczenia przyczynowego. Leczenie głównie sprowadza się do podawania hormonu wzrostu, oraz leczeniu wad serca, słuchu, wzroku i innych narządów objętych chorobą. Pacjent powinien zostać pod kontrolą wielu lekarzy specjalistów.

Zespół Noonan - rokowania

Większość dzieci z zespołem Noonana osiąga dorosłość i jest w stanie prowadzić niezależne życie. Warto jednak pozostać pod stałą kontrolą specjalistów z uwagi na poważne wady serca towarzyszące chorobie, które mogą zagrażać życiu pacjenta.

Bibliografia:

1. Jeleń K., Śmigiel R., Gos M., Terapińska E., Królak — Olejnik B. (2016). Zespół Noonan u noworodka z przeważającymi objawami niewydolności oddechowej oraz kardiomiopatii przerostowej i nadciśnienia płucnego. Pediatria Polska. Vol.91, Nr 3,s. 275-278. 2. Floriańczyk T. Tomik A., Łuszczyk S., Gołąbek- Dylewska M., Werner B. (2014). Ocena przebiegu klinicznego wad serca u dzieci z zespołem Noonan (Borgis-Nowa Pediatria) Vol. 4, s.122-127. Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet. (2013). Vol. 26, Nr 381, s.42 -333.

Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Longevity+

Udostępnij