Zespół Turnera i nadkobiety XXX - czym się charakteryzują?
26.03.2020
Zespół Turnera i zespół XXX - czym właściwie są?
Materiał genetyczny, w którym zapisane są wszelkie informacje dotyczące danego organizmu, znajduje się w komórkach ciała w postaci chromosomów. W przypadku ludzi chromosomów tych jest 46 podzielonych na 23 pary. Czasem jednak tuż po zapłodnieniu w trakcie podziałów komórkowych może dojść do różnych nieprawidłowości w budowie lub ilości chromosomów, co będzie miało wpływ na rozwój dziecka.
Dwudziesta trzecia para chromosomów jest odpowiedzialna za rozwój cech typowych dla kobiet i mężczyzn - u kobieta są to chromosomy XX, a u mężczyzn XY. Na skutek błędu w początkowym okresie rozwoju może wystąpić monosomia chromosomu X (zespół Turnera) lub pojawia się dodatkowy chromosom X i wtedy mamy do czynienia z zespołem XXX lub zespołem Klinefeltera(XXY). Z chromosomem X wiąże się także odrębne genetycznie schorzenie - zespół łamliwego chromosomu X.
Zaburzenia obserwowane są również w ilości innych chromosomów, co skutkuje m.in. zespołem Downa czy zespołem Edwardsa.
Jak zbadać nienarodzone dziecko pod kątem tych zaburzeń?
Zaburzenia chromosomowe często wykrywane są dopiero u dzieci, gdy w czasie ich rozwoju rodzic zauważa niepokojące nieprawidłowości. Wtedy najlepszym sposobem diagnostycznym jest wykonanie badania kariotypu, które ocenia dokładnie ilość wszystkich chromosomów.
Wielu rodziców jednak jeszcze w trakcie ciąży obawiają się, czy ich dziecko na pewno będzie zdrowe. W takiej sytuacji najlepsze jest wykonanie jednego z genetycznych badań prenatalnych:
Powyższe badania pozwalają na przeanalizowanie DNA dziecka pod kątem ilości i budowy chromosomów, a także obecności mniejszych błędów w ich obrębie. Tego typu badania prenatalne wykonywane są z krwi matki, dzięki czemu są całkowicie nieinwazyjne i bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Genetyczne badania prenatalne wykonywane są już od 10 tygodnia ciąży - wtedy w krwi matki znajduje się DNA dziecka w ilości wystarczającej do przeprowadzenia odpowiednich analiz laboratoryjnych. Wynik dodatni bezwzględnie wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym z oceną kariotypu.
Zespół Turnera
Zespół Turnera wiąże się z obecnością tylko jednego chromosomu X w ramach 23 pary, a w rzadszych przypadkach z innymi nieprawidłowościami. Choroba Turnera dotyczy jedną na 2000-2500 urodzonych dziewczynek - zespół ten oczywiście występuje częściej, jednak zwykle powoduje samoistne poronienie jeszcze na początku ciąży. Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek z zespołem Turnera. Częstość występowania zespołu Turnera nie jest zależna od wieku matki.
Przyczyny i dziedziczenie zespołu Turnera
Jakie są objawy zespołu Turnera?
W przypadku dziewcząt z zespołem Turnera obserwuje się specyficzny wygląd i zaburzenia, które mogą występować.
Dziewczęta te mają również bardziej krępą budowę ciała bez zarysowanej talii, z krótszą szyją i krótszymi niż przeciętnie nogami. Jeśli chodzi o wygląd, występują również m.in. obrzęki limfatyczne, opadanie powieki, nisko osadzone duże uszy, wady zgryzu, koślawość w obrębie łokci i kolan, wypukłe paznokcie, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych.
Natomiast, co stanowi rzeczywisty problem, to nierozwinięte narządy płciowe, przez co większość kobiet z zespołem Turnera jest niepłodna, u około 2-5 procent zachowana jest jednak resztokowa czynność jajników, a macierzyństwo bywa możliwe dzięki in vitro z komórką dawczyni.
Dość często występują również anomalie układu kostnego, wczesny rozwój osteoporozy oraz wady w budowie serca. Najczęściej występującymi nieprawidłowościami są dwupłatkowa zastawka aortalna, koarktacja aorty oraz jej poszerzenie, które wiąże się z ryzykiem rozwarstwienia. To właśnie powikłania dotyczące aorty stanowią główną przyczynę przedwczesnych zgonów u pacjentów z tym zespołem, a ryzyko to istotnie wzrasta w okresie ciąży. Z tego względu już w momencie rozpoznania zaleca się wykonanie badań obrazowych serca oraz objęcie pacjenta regularną kontrolą kardiologiczną.
Wśród chorych na zespół Turnera częściej występują również choroby współistniejące: choroby tarczycy, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, nadmierna masa ciała, choroby zapalne jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego i choroba Leśniowskiego-Crohna), celiakia, niedosłuch oraz wady wzroku.
Niestety nie ma sposobu, aby wyleczyć zespół Turnera. Stosuje się więc leczenie w kierunku zaburzeń, które są typowe dla syndromu Turnera. Możliwa jest między innymi korekcja wad serca, a także leczenie hormonami płciowymi i wzrostu, aby umożliwić bardziej naturalny rozwój i wzrost.
Diagnostyka zespołu Turnera
Leczenie i wsparcie w zespole Turnera
Zespół XXX
Jedna na 1000 kobiet ma dodatkowy chromosom X, czyli trisomię 23 pary. Zespół XXX, znany również jako trisomia chromosomu X, potocznie zespół supersamicy, superkobiety lub nadkobiety, to jedna z najczęstszych aberracji chromosomów płciowych u kobiet - dotyczy około jednej na 1000 dziewczynek. Kobiety z zespołem XXX może występować osłabienie mięśni czy deformacje twarzy. Płodność u tych kobiet jest zachowana, jednak czasami mogą być problemy z zajściem w ciążę.
Osoby z zespołem XXX często miewają trudności w nauce (związane z gorszymi umiejętnościami językowymi) i w tworzeniu relacji z innymi ludźmi.
Najczęściej zadawane pytania
Bibliografia:
- Łącka K.: Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem. Endokrynologia Polska 2005; 6 (56): 986-993.
- Otter M., Schrander-Stumpel C.T., Curfs L.M.: Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010; 18(3): 265-71. doi: 10.1038/ejhg.2009.109. Epub 2009 Jul 1. PMID: 19568271; PMCID: PMC2987225.
