GenetykaPoradnikChoroby i SchorzeniaCiąża i Macierzyństwo

Zespół Klinefeltera - czym się charakteryzuje?

Zespół Klinefeltera jest chorobą o podłożu genetycznym związaną z nieprawidłową ilością chromosomów płciowych. Z zespołem tym rodzi się 0,1-0,2% chłopcu. Mężczyźni z tym zespołem bardzo często borykają się z licznymi problemami zdrowotnymi, a w tym szczególnie z niepłodnością.

3/31/2020

Czym jest zespół Klinefeltera?

W prawidłowo rozwijających się komórkach płodu znajdują się 23 pary chromosomów. Zdarza się jednak, że w początkowej fazie ciąży dojdzie do nieprawidłowego podziału komórkowego i zamiast 46 chromosomów będzie ich mniej bądź więcej. Taka sytuacja następuje w zespole Klinefeltera, kiedy w parze chromosomów płciowych zamiast XX lub XY występuje XXY. W takim przypadku dojdzie do narodzin chłopca, jednak z pewnym zespołem wad i zaburzeń zdrowotnych.

W związku z chromosomami płciowymi możemy mieć również do czynienia z zespołem Turnera (monosomia, X) lub zespołem nadkobiety (trisomia, XXX).

Jak wykryć zespół Klinefeltera w czasie ciąży?

Badania prenatalne są prostym i efektywnym sposobem na wykrycie zespołu Klinefeltera jeszcze w życiu płodowym. Dzięki temu możliwe jest wczesne przygotowanie się do wychowania dziecka, które będzie miało pewne problemy. Wczesna wiedza o tym zaburzeniu jest również istotna pod względem klinicznym, gdyż da informacje lekarzowi o przyczynach stanu zdrowia i możliwym leczeniu.

Genetyczne badania prenatalne wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Wówczas możliwe jest uzyskanie z krwi matki wystarczającej ilości DNA dziecka, aby przebadać jego chromosomy. W tym celu wykonuje się badania:

Są to badania nieinwazyjne, gdyż wystarczy do nich próbka krwi żylnej od matki. Ich zakres obejmuje aneuploidie chromosomów płci, trisomie (m.in. zespół Downa czy Edwardsa) oraz niektóre zespoły delecyjne i duplikacyjne (np. zespół kociego krzyku).

Zespół Klinefeltera - objawy charakterystyczne

Rzadko w dzieciństwie już stawiana jest diagnoza zespołu Klinefeltera, gdyż konkretne objawy są najsilniej widoczne dopiero w okresie dojrzewania płciowego. Początkowo jako małe dziecko chory może mieć tylko mniejszą objętość jąder, niedorozwój prącia, a także nieznacznie upośledzony rozwój fizyczny. Takie dziecko przede wszystkim też rośnie szybciej niż przeciętnie na swój wiek, jednak już w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym może mieć zwiększoną ilość tkanki tłuszczowej oraz zespół metaboliczny. Później dojrzewanie płciowe jest znacznie spowolnione. Może rozwinąć się ginekomastia. Jądra i prącie wciąż pozostają małe. U dorosłych obserwuje się natomiast słabe libido i zaburzenia erekcji.

Z zespołem Klinefeltera wiążą się nie tylko objawy fizyczne, ale również psycho-społeczne. Rozwój mowy jest upośledzony. Wcześnie obserwuje się trudności z nauką i koncentracją. Mężczyźni z tym zespołem mają problemy w funkcjonowaniu społecznym. Często również są bardziej emocjonalni od innych mężczyzn.

Problemy zdrowotne w zespole Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest najczęstszą genetyczną przyczyną niepłodności ze względu na pierwotną niewydolność jąder, które mają mniejszą objętość niż przeciętnie. Ponadto, plemniki występują w nasieniu raptem 8% mężczyzn z tym zespołem. Dlatego też ojcostwo jest możliwe niemal w każdym przypadku jedynie dzięki medycznemu wspomaganiu zapłodnienia.

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają zwiększone ryzyko:

Nowotworu gruczołu sutkowego,
Zespołu metabolicznego, czyli cukrzycy, nadciśnienia, otyłości i zaburzeń lipidowych,
Insulinooporności,
Chorób układu krążenia,
Żylaków,
Osteoporozy,
Zakrzepicy,
Chorób autoimmunologicznych.

Dlatego też osoby z tym zespołem powinny być regularnie badane. Zaleca się przede wszystkim morfologię krwi, stężenie enzymów wątrobowych, PSA oraz pomiar gęstości mineralnej kości.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk

Udostępnij