Badania genetyczne dla par planujących ciążę

Co to jest badanie genetyczne?

Badania genetyczne opierają się na analizie naszego DNA w wyspecjalizowanym laboratorium, w celu wykrycia w nim zmian genetycznych (polimorfizmów, mutacji). Zmiany te decydują m.in. o rozwoju różnych chorób, o większym ryzyku wystąpienia danego schorzenia (np. nowotworu złośliwego), o trudnościach z zajściem w ciążę, a także o urodzeniu zdrowego dziecka.

Badania genetyczne posiadają wiele zalet - są bardzo wiarygodne i skuteczne, wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia, można przeprowadzić je w dowolnym wieku, nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania i nie są zależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

Badania genetyczne dla osób planujących ciążę

Przed zajściem w ciążę warto wykonać badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy nie jesteśmy nosicielami mutacji, które mogą utrudniać cały proces i prowadzić do niepłodności. Do takich mutacji powodujących niepłodność zalicza się np. nieprawidłowości w genach F2, F5, FMR1, AR czy mutacje regionu AZF na chromosomie Y.Mutacje w genach F2 i F5 u przyszłych mam mogą powodować trudności z donoszeniem ciąży, ponieważ zwiększają ryzyko poronień nawracających (trzech lub więcej poronień samoistnych). Wadliwe geny F2 i F5 wiążą się ze znacznym wzrostem prawdopodobieństwa wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, ale mutacje w tych genach mogą również prowadzić do powstania zakrzepów w łożysku, czego konsekwencją jest obumarcie płodu (do poronień związanych z nieprawidłowościami genów F2 i F5 dochodzi zazwyczaj już po 10. tygodniu ciąży). Nawracającym poronieniom w tym przypadku zapobiegnie odpowiednia terapia przeciwzakrzepowa. Dokładną przyczynę poronienia można określić dzięki badaniom genetycznym po poronieniach.

Mutacje w pozostałych genach związane są z zaburzeniami w produkcji nasienia - nieprawidłowy gen AR odpowiada za występowanie zespołu niewrażliwości na androgeny, co z kolei skutkuje zakłóceniami w rozwoju cech płciowych i całkowitym brakiem lub znacznym obniżeniem liczby plemników w spermie. Całkowity brak lub bardzo niewielka ilość plemników w nasieniu, które powodują niepłodność męską, to także skutki mutacji regionu AZF na chromosomie X.

Innym rodzajem badań, które warto wykonać przed ciążą, są testy na nosicielstwo mutacji, które mogą spowodować rozwój bardzo poważnych chorób u dziecka. Wśród takich nieprawidłowości wymienia się mutacje genu CFTR, prowadzące do rozwoju mukowiscydozy - jednej z najczęstszych chorób genetycznych wykrywanych u dzieci, polegającej na zaburzeniu czynności gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba ta przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć po jednej wadliwej kopii genu od każdego rodzica, aby ujawniły się u niego objawy tej choroby.Rodzic, posiadający tylko jedną uszkodzoną kopię genu, nazywany jest nosicielem danego schorzenia - w tym przypadku zazwyczaj nie pojawiają się żadne symptomy. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tych nieprawidłowości, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Jeżeli natomiast tylko jeden rodzic jest nosicielem choroby, dziecko na pewno nie będzie chore, ale istnieje 50% szans, że ono również będzie nosicielem. Wśród innych chorób dziedziczonych w ten sposób należy wymienić fenyloketonurię czy niedosłuch wrodzony.

Badania genetyczne w kierunku takich schorzeń zaleca się przede wszystkim wtedy, gdy w rodzinie diagnozowano już przypadki danej choroby lub jej nosicielstwa. Takie testy genetyczne mogą dać gwarancję, że u dziecka nie wystąpi dana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jeżeli jednak wynik wskaże na ryzyko posiadania chorego potomstwa, przyszli rodzice mogą uzyskać jak najwięcej informacji o chorobie, o możliwościach jej leczenia, a także o badaniach prenatalnych, które umożliwią potwierdzenie stanu zdrowia dziecka podczas ciąży.

Warto rozważyć również wykonanie badań oceniających aktualny stan zdrowia przyszłej mamy oraz AMH wskazujący na jej zdolności reprodukcyjne.