Choroby i SchorzeniaPoradnikGenetyka
Jaskra wrodzona — co to jest? Objawy, diagnostyka, metody leczenia
Pierwotna jaskra wrodzona jest schorzeniem spowodowanym przez dysgenezę utkania rogówkowo-twardówkowego i kąta rogówkowo-tęczówkowego. Europejskie Towarzystwo Jaskry zaleca dzielić ją na: wrodzoną (do 10 roku życia) i młodzieńczą (od 11 do 35 roku życia). Pierwotna jaskra wrodzona, z powodu zmniejszonego przepływu cieczy wodnistej do zatoki żylnej twardówki oraz łożyska naczyniowego żył wodnych i krwionośnych, daje wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego. Występuje w 1 przypadku na 10 tysięcy urodzeń, w 70% w obu oczach, częściej u chłopców (65%). U 25% dzieci chorych objawy jaskry występują przy urodzeniu. U 60% pojawiają się w 1. półroczu życia. Dziedziczenie pierwotnej jaskry wrodzonej można udokumentować u około 10% chorych (zaburzenia na chromosomie 1p36 i 2q21), jest autosomalne recesywne z niepełną penetracją genu.
Sprawdź co wiesz na temat jaskry wrodzonej?
4/5/2024
Jaskra wrodzona — Co to jest?
Jako jaskrę pierwotnie wrodzoną definiuje się postać jaskry, która rozwija się w okresie od urodzenia do 2.-4. roku życia. Postać noworodkowa objawia się po urodzeniu i dotyczy 25% przypadków. Jaskrę pierwotną wrodzoną o późnym początku rozpoznaje się po 4. roku życia i rokuje ona lepiej niż typ wczesny. Jaskra pierwotnie wrodzona jest uwarunkowana genetycznie, z przewagą mutacji sporadycznych, dziedziczenie rodzinne jest szacowane na 10-40% przypadków. Zwykle dotyczy obu oczu (70%), nieco częściej u chłopców (65%). Przyczyną choroby są wrodzone anomalie w budowie kąta przesączania, co powoduje zwiększenie oporu odpływu i znaczny wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego. Aczkolwiek częstość występowania nie jest duża, stanowi ona poważny problem medyczny i społeczny, ponieważ częstość ślepoty z tego powodu ocenia się na 2,5-10%.
Jaskra wrodzona — objawy
- Łzawienie, światłowstręt, skurcz powiek;
- powiększenie gałki ocznej (woloocze, buphthalmus) spowodowane rozciąganiem błon gałki ocznej przez podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe;
- obrzęk rogówki;
- ból gałki ocznej wywołujący jej pocieranie;
- przekrwienie spojówek;
- pogłębienie oraz powiększenie tarczy nerwu wzrokowego, która zostaje wypchnięta na zewnątrz oka;
- pojawia się również niesymetryczne rozmieszczenie naczyń krwionośnych;
- zmętnienie tęczówki — pojawia się na skutek tkanki tęczówki, która nie wytrzymuje siły rozciągającej oko i pęka od środka. Wówczas do pęknięcia przedostaje się płyn śródgałkowy, co powoduje zmętnienie oka;
-
uszkodzenie nerwu wzrokowego na skutek ucisku płynów na nerwy, a także naczynia krwionośne odżywiające nerw.
Jaskra wrodzona — diagnostyka
W celu zdiagnozowania jaskry wrodzonej lekarz okulista wykonuje głównie takie badania jak:
- pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego i średnicy rogówki;
- badanie kąta przesączania i dna oka (ocena tarczy n.II).
Jaskra wrodzona — leczenie
Najczęściej stosowaną metodą operacyjną pierwszego rzutu w leczeniu jaskry wrodzonej jest:
- trabekulotomia - pozwala ona na obniżenie ciśnienia śródgałkowego u ok. 90% operowanych przy pomocy jednego zabiegu;
- goniotomia ma podobną skuteczność jak trabekulotomia, ale czasami wymaga ona powtórzenia operacji i z tego powodu jest rzadziej wybierana przez okulistów. Trabekulektomia zazwyczaj wykonywana jest u dzieci starszych niż 3 rok życia oraz jako operacja drugiego rzutu u tych chorych, u których goniotomia lub trabekulotomia nie spowodowały obniżenia ciśnienia śródgałkowego. Jeżeli zabiegi te nie powodują obiżenia ciśnienia najczęściej rozważa się wykonanie
- trabekulektomii z mitomycyną C (MMC). Zabiegi cyklodestrukcyjne i wszczepy systemów filtracyjnych stosowane są u dzieci, u których inne metody operacyjne nie były skuteczne lub ich wykonanie wiąże się z możliwością występowania powikłań.
- leczenie farmakologiczne opiera się na stosowaniu kropli do oczu, które pomagają leczyć jaskrę wrodzoną. Dostępne na rynku krople do oczu pomagają zmniejszać wytwarzany płyn śródgałkowy i jednocześnie ułatwiają odpływ płynów do komory głównej oka. Tego rodzaju środki stosuje się u dzieci, u których w danej chwili niemożliwe jest wykonanie zabiegu operacyjnego.
Każde dziecko poddane zabiegowi operacyjnemu w kierunku jaskry wrodzonej, powinno do końca życia być pod stałą kontrolą lekarza. Co kilka miesięcy należy przeprowadzać badanie pomiaru ciśnienia wewnątrzgałkowego. Wczesne rozpoznanie i leczenie operacyjne jaskry pierwotnej wrodzonej pozwala na zachowanie widzenia.
Bibliografia:
1. Mulak M. (2018). Jaskra-podstawowe wiadomości w praktyce lekarza rodzinnego. Wrocławskie Wydawnictwo Naukowe Atla. Vol. 2, s. 123-140.
2. Tronina A., Bogacz M., Filipek E. (2022). Okulistyka. Vol. 1, s.45. Jednostronna jaskra wrodzona z wolooczem u dwóch sióstr – opis przypadków z długoterminową obserwacją.
Autor merytoryczny: Karolina Pasterz, specjalista portalu Longevity Plus
To badanie będzie pomocne:
Badania Genetyczne
Badamy obecność:
polimorfizmów / mutacji genów wiązanych z rozwojem chorób oczu
Wyniki do 12 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
3989.00 zł
