Question 1

Jak przygotować materiał z poronienia?

Accepted Answer

Jak przygotować materiał do analizy genetycznej płodu?

Materiał do analizy stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej – konieczne jest jej pobranie do jałowego pojemnika, a następnie zalanie 0,9% NaCl (solą fizjologiczną).
Jeśli poronienie nastąpiło w szpitalu ➜ próbka materiału odpowiednio przygotowywana jest przez specjalistę przeprowadzającego zabieg oczyszczania jamy macicy.
Jeśli do poronienia doszło w domu ➜ materiał należy przygotować samodzielnie poprzez zabezpieczenie kosmówki w pojemniku z solą fizjologiczną.
W przypadku badań materiału poronnego pozwalającego na określenie płci oraz wykrycie wybranych aneuplodii chromosomowych metodą QF-PCR, materiał do analizy mogą stanowić również bloczki parafinowe (fragmenty kosmówki utrwalone w parafinie), czyli materiał po badaniu histopatologicznym. Konieczne jest ich pozyskanie od pracowni patomorfologicznej, w której przeprowadzono badanie histopatologiczne.

Question 2

Jak wykonać test przeznaczony dla rodziców?

Accepted Answer

Jak wykonać test genetyczny przeznaczony dla rodziców?

Aby wykonać przeznaczone dla rodziców badanie genetyczne pod kątem poronień samoistnych, wystarczy zamówić test przez stronę internetową.
Od razu po dokonaniu zamówienia, do klienta dostarczane są wiadomości SMS i e-mail zawierające unikalny numer badania. Numer ten wystarczy okazać w dowolnym punkcie pobrań, po czym od pacjenta pobierana jest próbka krwi żylnej do analizy.
W całej Polsce dostępnych jest ok. 900 punktów pobrań - do wybranego z nich należy zgłosić się w godzinach otwarcia, bez dodatkowych zapisów.
Wyniki przeprowadzonej analizy genetycznej pacjent może odebrać przez stronę internetową laboratorium lub w punkcie pobrań.

Question 3

Gdzie wykonać badanie?

Accepted Answer

Gdzie wykonać testy?

Badania wykonywane są w około 900 placówkach DIAGNOSTYKI na terenie całego kraju.

Question 4

Na czym polegają testy?

Accepted Answer

Jakie badania genetyczne należy wykonać w przypadku poronienia?

Poronienie samoistne to spontaniczne (z przyczyn naturalnych) zakończenie ciąży przed dwudziestym drugim jej tygodniem. Możliwych przyczyn poronienia jest wiele, a w niektórych przypadkach nie jest możliwe ich prawidłowe zdiagnozowanie.
Najczęstsze przyczyny spontanicznej utraty ciąży to obecność u płodu aberracji chromosomowych, zmiany w materiale genetycznym rodziców, stosowanie niektórych leków, zbyt niskie stężenie progesteronu, przewlekły stres czy przebycie choroby zakaźnej.
W diagnostyce przyczyn poronienia bardzo ważne jest przeprowadzenie badań genetycznych płodu, ponieważ nieprawidłowości w chromosomach płodu wykrywane są u około 60% zarodków po poronieniu.
Badania takie, w zależności od metody, pozwalają na wykrycie u płodu wybranych aneuploidii chromosomowych (metoda QF-PCR) lub analizę kariotypu, czyli wszystkich jego chromosomów (technologia mikromacierzy). Ponadto, dzięki testom genetycznym można ustalić płeć płodu, co jest bardzo ważne m.in. w sprawach urzędowych. Materiał do takiego badania stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy.
W większości obecne u płodu aberracje powstają przypadkowo, czasem mogą być jednak związane ze zmianami w materiale genetycznym rodziców. Dlatego, jeżeli dojdzie do poronienia, wskazane jest wykonanie badania kariotypu u obojga partnerów – badanie takie wykonywane jest najczęściej z próbki krwi.
Kolejnym badaniem genetycznym zalecanym w przypadku poronienia samoistnego, jest analiza genów F2, F5 i MTHFR - badanie genetyczne w tym kierunku powinna wykonać przede wszystkim matka dziecka. Zmiany obecne w tych genach wiążą się z większym ryzykiem zachorowania zakrzepicę i powstawania w łożysku zakrzepów, co prowadzi do obumarcia płodu. Mutacje w genie MTHFR wiążą się ponadto z podwyższonym ryzykiem wad cewy nerwowej u płodu.

Question 5

Jak wykonać badanie genetyczne płodu?

Accepted Answer

Jak wykonywane jest badanie genetyczne płodu?

Aby wykonać badanie genetyczne płodu, należy zamówić wybrany test przez internet – po dokonaniu zamówienia klient otrzymuje numer swojego badania (w wiadomościach SMS i e-mail). W zależności od wybranego wariantu, badanie można wykonać wysyłkowo lub w punkcie pobrań.
W przypadku testów wysyłkowych, maksymalnie w ciągu 2 dni roboczych od zamówienia dostarczymy (drogą kurierską, DHL) do klienta zestaw pobraniowy. Gotową próbkę należy jak najszybciej odesłać do laboratorium wykonującego.
W przypadku badań realizowanych w placówkach - do wybranego punktu pobrań (z około 900 dostępnych w całej Polsce) należy udać się w godzinach otwarcia, zabierając ze sobą numer badania, przygotowany materiał oraz podpisany formularz zgody. Formularz ten wysyłany jest drogą mailową.
Materiał do analizy stanowi kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczki parafinowe. Gotowy materiał należy dostarczyć do dowolnego punktu pobrań.
Wynik badania można odebrać w punkcie pobrań lub przez internet.

Badania po poronieniach

Kariotyp

Zakrzepica - panel rozszerzony, realizacja wysyłkowa

Zakrzepica - panel rozszerzony z konsultacją z lekarzem genetykiem, realizacja wysyłkowa (wynik do 5 dni roboczych)

Poronienia samoistne, zakrzepica