Badania genetyczne na raka - na czym polegają?

Na czym polegają badania genetyczne w kierunku raka?

Nowotwory złośliwe to jeden z najpoważniejszych współczesnych problemów zdrowotnych - liczba zachorowań i zgonów z powodu nowotworów wzrasta z roku na rok. W Polsce, w 2013 roku, stwierdzono 160 tysięcy nowych przypadków chorób nowotworowych oraz niemal 100 tysięcy zgonów na skutek ich rozwoju. Na te niepokojące statystyki wpływ ma przede wszystkim zbyt późna diagnostyka - szacuje się, że nawet 70-80% pacjentów trafia do onkologa dopiero wtedy, gdy nowotwór złośliwy jest już zaawansowany, co znacznie zmniejsza szanse na całkowite wyleczenie.

W przypadku chorób nowotworowych największe znaczenie ma więc odpowiednia profilaktyka - do działań profilaktycznych zaliczane jest m.in. wykonywanie odpowiednich testów genetycznych. Badania genetyczne polegają na analizie DNA pacjenta w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym w celu wykrycia obecności zmian (mutacji) znacznie zwiększających ryzyko rozwoju danego nowotworu - mutacje te mogą zostać odziedziczone po przodkach lub powstać de novo podczas zapłodnienia. Potwierdzenie występowania w naszym DNA takich nieprawidłowości nie oznacza natomiast, że nowotwór złośliwy na pewno się rozwinie - pozytywny wynik badania genetycznego świadczy tylko o wyższym ryzyku zachorowania. Wiedza na temat własnych predyspozycji jest jednak kluczowa w planowaniu skutecznej profilaktyki, dzięki której ryzyko rozwoju nowotworu zostanie zmniejszone do minimum. Jeżeli jednak proces nowotworowy się rozpocznie, to dzięki specjalnej opiece lekarskiej, którą obejmowani są nosiciele szkodliwych mutacji, a także regularnemu wykonywaniu badań kontrolnych (w tym badań markerów nowotworowych), choroba zostanie wykryta we wczesnym, pozwalającym na całkowite wyleczenie etapie.

Wykonanie badania genetycznego jest proste, DNA pozyskiwany jest ze śliny lub krwi pacjenta. Test przeprowadza się jednorazowo, ponieważ nasz materiał genetyczny nigdy się nie zmienia - wynik będzie więc aktualny przez całe życie. Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać, jest ono niezależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta i nie ma też żadnych przeciwwskazań do jego wykonania.

Badania genetyczne cechują się też dużą skutecznością i wiarygodnością, ponieważ wyniki fałszywie negatywne lub fałszywie pozytywne niemal się nie zdarzają.Jakie badania na raka - najczęściej występujące obciążenia genetyczne wśród Polaków oraz nowotwory, których ryzyko zwiększają

Specjaliści wskazują, że ok. 30% wszystkich przypadków nowotworów związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Wśród mutacji, które odpowiedzialne są za większe ryzyko rozwoju chorób onkologicznych, wymienia się m.in. nieprawidłowości w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A czy NBN. Geny BRCA1 i BRCA2 związane są z silnym prawdopodobieństwem zachorowania na raka piersi (raka sutka) i/lub raka jajnika - ryzyko rozwoju raka sutka w przypadku nosicielek tych mutacji wynosi 55-79%, a raka jajnika - 27-40%. U mężczyzn mutacje te również zwiększają szanse na wystąpienia raka sutka, ale także raka gruczołu krokowego.

Mutacje genu CHEK2 natomiast zwiększają nie tylko ryzyko rozwoju raka sutka (u obu płci) i raka gruczołu krokowego, nosiciele mutacji w tym genie obciążeni są także większym prawdopodobieństwem zachorowania na raka jelita grubego (przeczytaj więcej o zalecanych badaniach na raka jelita grubego), raka tarczycy oraz raka nerki. Nieprawidłowy gen CDKN2A oznacza wzrost ryzyka wystąpienia nowotworu złośliwego trzustki, raka płuc oraz czerniaka, mutacje w genie NBN predysponują z kolei do raka sutka i raka gruczołu krokowego.

Świadomość własnych skłonności jest niezwykle ważna - nosiciele mutacji zostają objęci specjalnym programem profilaktycznym. Program ten polega m.in. na odpowiednio częstym wykonywaniu takich badań jak kolonoskopia czy mammografia. Dzięki takiemu kalendarzowi kontroli, nawet jeśli choroba nowotworowa się rozwinie, zostanie zdiagnozowana w początkowym stadium.