Choroby i SchorzeniaPoradnik

Trombofilia wrodzona - co to jest, jak rozpoznać, badania i leczenie

Trombofilia to choroba wrodzona lub nabyta. Zwiększa ryzyko wystąpienia u osoby chorej choroby zakrzepowo-zatorowej. Przeczytaj w artykule jakie są przyczyny trombofili, u kogo występuje oraz jak można ją zdiagnozować.

11/19/2020

Co to jest trombofilia wrodzona?

Trombofilia to wrodzona lub nabyta nadkrzepliwość, czyli skłonność do wystąpienia zakrzepicy żylnej lub tętniczej. Trombofilia wrodzona jest chorobą o podłożu genetycznym. Dzieli się ją na łagodną lub ciężką w zależności od ryzyka zakrzepowego. Zaliczana jest do czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży, ponieważ może prowadzić do poronienia, odklejenia łożyska lub śmierci płodu. Symptomem wrodzonej nadkrzepliwości jest najczęściej zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych.

Zakrzepica polega na zamknięciu naczyń krwionośnych poprzez proces krzepnięcia krwi, co w konsekwencji prowadzi do ograniczonego dopływu krwi do narządów lub z narządów do serca. Zakrzep pojawić się może w żyle lub tętnicy, uniemożliwiając prawidłowy przepływ krwi. Zakrzepica znajduje się wysoko w przyczynach śmiertelności, ponieważ po oderwaniu się skrzepliny od ściany naczynia żylnego często dochodzi do zatoru płucnego oraz zgonu. Jej następstwem jest także szereg innych schorzeń takich jak np. zawał mięśnia sercowego czy udar.

Przyczyny trombofilii

Najczęstsze przyczyny trombofilii wrodzonej:

mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden, polimorfizm R2),
niedobór białka C i jego kofaktora białka S,
mutacja w genie protrombiny (F2),
niedobory antytrombiny,
zmiany w genie PAI-1 (kodującym białko PAI-1),
mutacja genu MTHR.

Wśród najczęstszych powodów wpływających na pojawienie się zakrzepicy wymienia się nieprawidłowości w żylnym przepływie krwi, zmiany w składzie krwi, zmiany w śródbłonku naczyniowym, długotrwałe unieruchomienie kończyny (np. po operacji) oraz przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych. Przeprowadzone badania wykazały, że doustne środki antykoncepcyjne, które obecnie należą do jednych z najpopularniejszy metod antykoncepcyjnych na świecie, zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepicy żylnej. Osoby będące w grupie ryzyka powinny więc skonsultować ich przyjmowanie z lekarzem.

W wyniku zmian hormonalnych w organizmie kobiety oraz wzmożonego ucisku na żyły biodrowe, ryzyko wystąpienia zakrzepicy wzrasta także w okresie ciąży.

Jak rozpoznać trombofilię?

Objawy zakrzepicy różnią się w zależności od miejsca skrzepu. Podczas zakrzepicy tętniczej obserwuje się symptomy takie jak ból i uczucie ucisku w klatce piersiowej, duszności, ból podczas chodzenia, zawroty głowy, zaburzenia mówienia i widzenia. Natomiast do typowych objawów zakrzepicy żylnej zalicza się obrzęk i ból kończyny oraz zaczerwienioną skórę.

Symptomy zakrzepicy nie zawsze są charakterystyczne i jednoznaczne, dlatego warto wykonać badania, które pomogą postawić właściwą diagnozę. Lekarz może przeprowadzić wywiad, podczas którego zostanie zastosowana skala Wellsa, składająca się z 12 pytań dotyczących stanu zdrowia i objawów wskazujących na zakrzepicę. Przy podejrzeniu zakrzepicy wykonuje się m.in. badania ultrasonograficzne, rezonans magnetyczny i badanie D-dimerów.

Jeśli podejrzewana jest trombofilia wrodzona, warto wykonać badania genetyczne w tym kierunku. Diagnostyka może być przydatna szczególnie dla osób które:

posiadają symptomy ze strony układu krwionośnego,
pojawienie się żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej,
zmagają się z zakrzepicą żył głębokich,
chcą stosować antykoncepcję hormonalną,
przebyły poronienie samoistne,
lub gdy u członka rodziny zdiagnozowano zakrzepicę (dodatni wywiad rodzinny).

Platforma Longevity+ oferuje następujące badania diagnostyczne w kierunku trombofilii:

Zakrzepica - panel rozszerzony analizujący 6 mutacji w 4 genach, w cenie badania zawarta jest konsultacja z lekarzem specjalistą z dziedziny genetyki. Jest to badanie wykonywane w domu, polegające na pobraniu wymazu z wewnętrznej części policzka, następnie przesyłane do laboratorium w celu analizy próbki.
Zakrzepica - panel rozszerzony analizujący 6 mutacji w 4 genach oraz konsultacja z lekarzem genetykiem.
Badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy badające 2 geny, wykonywane w placówce diagnostycznej.
Termolabilny wariant MTHFR - wykrywa obecność mutacji w genie MTFHR wskazujących na występowanie zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi lub ryzyka nadkrzepliwości wrodzonej.
Czynnik V Leiden - badanie to pozwala na ocenę ryzyka trombofilii wrodzonej.
Zdrowa antykoncepcja - test genetyczny polecany kobietom stosującym lub planującym wprowadzenie antykoncepcji hormonalnej. Określa bezpieczeństwo korzystania z niej, poprzez zbadanie predyspozycji organizmu do wystąpienia zakrzepicy oraz nowotworu piersi i jajnika.
Badanie genetyczne pozwalające na określenie przyczyny poronień samoistnych oraz ryzyka ich wystąpienia, wykrywa mutacje w genie F5 i F2 odpowiadające za nadkrzepliwość wrodzoną.

Trombofilia wrodzona - leczenie

U osób, chorujących na trombofilię wrodzoną stosowane jest leczenie przeciwkrzepliwe: podawane są leki rozrzedzające krew i obniżające jej skłonność do krzepnięcia, co z kolei zapobiega powstawaniu skrzepów.

Bibliografia:

1. Campello E., Spiezia L., Adamo A. Simioni P., Thrombophilia, risk factors and prevention. Expert Review of Hematology 2019, 12(3): 147-158.

2. De Bastos M. i wsp., Combined oral contraceptives: venous thrombosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2014, 3.

3. Engelmann B., Massberg S., Thrombosis as an intravascular effector of innate immunity. Nature Reviews Immunology 2013, 13: 34–45.

4. Zöller B., Svensson P.J., Dahlbäck B., Lind-Hallden Ch., Hallden Ch., Elf J. Genetic risk factors for venous thromboembolism, Expert Review of Hematology 2020, 13(9): 971-981.

Autor merytoryczny: Mgr Monika Ostasz, Dietetyk

Udostępnij