Pytania i Odpowiedzi

Pytania i Odpowiedzi

23/02/24

Czym jest zespół Bardeta-Biedla? - Objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Bardeta-Biedla (BBS). Jest to rzadki zespół genetyczny, będący ciliopatią, dziedziczony autosomalnie recesywnie związany z mutacjami genów tworzącymi rzęski, co też prowadzi do ich dysfunkcji i powoduje szereg objawów klinicznych ze strony wszystkich układów.