Question 1

Dlaczego warto zrobić test?

Accepted Answer

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego?

Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest określenie ryzyka zachorowania na dany nowotwór - wykrycie szkodliwej mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się pojawi. Badanie genetyczne i wynikająca z niego wiedza o predyspozycjach do nowotworów stanowi więc podstawę odpowiedniej profilaktyki raka.
Ryzyko zachorowania można zminimalizować poprzez zmianę stylu życia - ważne jest stosowanie zdrowej diety, utrzymanie prawidłowej masy ciała, wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej oraz unikanie szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu tytoniowego, ekspozycji na azbest).
Nosiciele mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów są ponadto otoczeni szczególną opieką lekarzy ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.
Jeżeli u nosiciela mutacji proces nowotworowy się rozpocznie, to dzięki odpowiednio często wykonywanym badaniom profilaktycznym zostanie on wykryty we wczesnym etapie, co z kolei wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem i ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.
Jeżeli nowotwór zostanie zdiagnozowany we wczesnym stadium, leczenie nie jest tak skomplikowane i obciążające dla chorego jak w przypadku nowotworów zaawansowanych.

Question 2

Badania genetyczne na raka a inne metody

Accepted Answer

Badanie genetyczne na raka a inne metody przyczyniające się do wczesnego wykrycia nowotworu:BADANIE GENETYCZNE

Badanie genetyczne w kierunku nowotworów to badanie przesiewowe, które polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego w celu wykrycia mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na dany nowotwór.
Pozwala więc ono na określenie ryzyka zachorowania na konkretną chorobę - posiadanie w DNA nieprawidłowości nie oznacza, że choroba wystąpi na 100%. Ryzyko może zostać zminimalizowane dzięki odpowiednim działaniom profilaktycznym.
Badanie genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym - DNA do badania uzyskiwane jest ze śliny lub krwi.
Ze względu na to, że materiał genetyczny nie zmienia się w ciągu całego życia, badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w życiu i nie ma konieczności jego powtarzania. Można wykonywać je w każdym wieku.
Jest ono także niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania.
Badanie genetyczne w kierunku nowotworów jest badaniem profilaktycznym uznawanym za bardzo wiarygodne i skuteczne - wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.BADANIE -
MARKERY NOWOTWOROWE
- Badanie poziomu markerów nowotworowych we krwi jest badaniem coraz częściej stosowanym w profilaktyce nowotworów. Markery nowotworowe to chemiczne substancje, których produkcja znacznie wzrasta w nowotworowych tkankach. Badanie to nie pozwala więc na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwór, umożliwia natomiast wykrycie toczącego się już w organizmie procesu nowotworowego.
- Badanie stężenie markerów nowotworowych to nieinwazyjne badanie przesiewowe, które należy powtarzać regularnie. Swoistość i czułość poszczególnych markerów jest jednak bardzo różna, tylko niewiele z nich zostało uznanych za substancje wiarygodne.
- Badanie poziomu markerów nowotworowych może dawać wynik fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny - stężenie tych związków często wzrasta w przypadku stanów zapalnych różnych narządów. Niektóre komórki nowotworowe nie uwalniają natomiast markerów do krwi - wynik badania może więc być prawidłowy nawet jeśli w organizmie rozwija się nowotwór.MAMMOGRAFIA
  - Mammografia to przesiewowe badanie piersi stosowane w profilaktyce raka, podczas którego wykonuje się serię zdjęć gruczołu piersiowego z zastosowaniem promieniowania rentgenowskiego - ze względu na dużą czułość i swoistość umożliwia ono wczesne rozpoznanie nowotworu piersi, nie wykrywa natomiast predyspozycji do zachorowania.
  - Mammografia jest najbardziej wiarygodna w przypadku kobiet po 40. roku życia ze względu na to, że w tym wieku w strukturze piersi przeważa tkanka tłuszczowa (u młodszych kobiet lepszą metodą jest badanie USG). Po raz pierwszy należy wykonać ją w ok. 40 roku życia i powtarzać co dwa lata, natomiast po pięćdziesiątce - co roku.
  - Ze względu na zastosowanie w badaniu promieni rentgenowskich mammografii nie powinny wykonywać kobiety ciężarne.BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE USG
    - Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można sprawdzić, czy w obrębie wielu różnych narządów w organizmie (np. nerek, trzustki, wątroby, piersi, jajników czy jąder) są obecne zmiany nowotworowe. Badanie to sprawdza więc obecny stan danej osoby, dlatego w ramach profilaktyki nowotworów należy powtarzać je regularnie.
    - Badanie ultrasonograficzne to badanie szybkie, bezbolesne i całkowicie bezpieczne dla pacjenta. Bardzo wiele zależy jednak od kwalifikacji i doświadczenia wykonującego je lekarza - szacuje się, że nawet w 30% przypadków może on nieprawidłowo zinterpretować obraz i postawić błędną diagnozę.TOMOGRAFIA KOMPUTEROWA
      Tomografia komputerowa to metoda pozwalająca na uzyskanie szczegółowych zdjęć narządów oraz kości - dzięki niej możliwe jest wykrycie nieprawidłowości w nich obecnych, badanie jest więc pomocne w diagnozowaniu nowotworów.
      Tomografia komputerowa charakteryzuje się dużą czułością i swoistością, wykorzystuje jednak promieniowanie rentgenowskie, dlatego nie należy wykonywać jej u kobiet w ciąży i powtarzać w krótkich odstępach czasu.

Question 3

Nowotwory a czynniki genetyczne

Accepted Answer

Nowotwory najczęściej występujące w polskiej populacji i czynniki genetyczne, które zwiększają prawdopodobieństwo ich rozwoju:RAK PIERSI

Rak piersi wywodzi się z komórek gruczołu piersiowego, jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u Polek - rocznie stwierdza się ponad 16 tys. nowych przypadków i 7 tys. zgonów. Nowotwór piersi może pojawić się także u mężczyzn, jednak u nich występuje zdecydowanie rzadziej - co roku stwierdza się ok. 300 nowych zachorowań.
Rak piersi najczęściej rozpoznawany jest jako twardy guzek, poza nim w przebiegu tego schorzenia mogą wystąpić takie objawy jak zmiana wielkości, kształtu czy symetrii piersi, zaczerwienienie skóry piersi, wciągnięcie brodawki lub sączenie się z niej krwistej wydzieliny, a także powiększenie pachowych i nadobojczykowych węzłów chłonnych.
Nowotwory złośliwe piersi występują najczęściej po 50. roku życia, wśród czynników zwiększających ryzyko zachorowania wyróżnia się wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późną menopauzę, brak ciąż lub ciążę w późnym wieku, otyłość, stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia oraz predyspozycje genetyczne.
Z występowaniem raka piersi silnie związane są przede wszystkim mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - są to geny kontrolujące podziały komórkowe oraz biorące udział w naprawie uszkodzeń DNA. Całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1 to 70%, w genie BRCA2 - 56%.
Innymi mutacjami zwiększającymi ryzyko zachorowania na raka piersi są mutacje genów CHEK2 i NBN. Gen CHEK2 zapobiega nadmiernym podziałom komórek, nieprawidłowości w nim występujące zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi o ok. 5 razy. Gen NBN jest natomiast genem biorącym udział w naprawie DNA, jego mutacje powodują ok. 3,5-krotny wzrost ryzyka zachorowania.RAK JAJNIKA

Question 4

Wskazania do badań genetycznych

Accepted Answer

Badania genetyczne na raka

Kup badania genetyczne na raka online i zrealizuj w ponad 900 placówkach w całej Polsce. Kupując online, zapłacisz mniej niż placówce stacjonarnej.

Badania genetyczne pozwalają na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory, pozostałe metody mogą jedynie wykryć toczący się już proces nowotworowy.
Dzięki badaniu genetycznemu nowotwory mogą zostać wykryte we wczesnym etapie rozwoju.
Wykrycie nowotworu we wczesnym stadium wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.
Kup badanie online i zrealizuj w laboratorium w Twoim mieście.Wskazania do wykonania badania genetycznego:
- WYSTĘPOWANIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH W RODZINIE - około 10-30% nowotworów związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Jeżeli nowotwór wystąpi u członka rodziny danej osoby, istnieje wyższe ryzyko pojawienia się tego schorzenia również u niej samej.
- OBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU DZIECIOM - osoby, u których nowotwór się pojawił dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy do rozwoju choroby doszło na skutek predyspozycji genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu i także u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia raka.
- POTWIERDZENIE NOSICIELSTWA DANEJ MUTACJI U KREWNEGO - posiadanie mutacji predysponującej do zachorowania związane jest z 50% szansą przekazania jej kolejnym pokoleniom - dlatego bliscy krewni osoby, u której nosicielstwo zostało potwierdzone, powinni również poddać się badaniu genetycznemu.
- STOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ - stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania genetycznych predyspozycji do wystąpienia tego nowotworu.
- PALENIE PAPIEROSÓW - szkodliwe substancje znajdujące się w dymie papierosowym zwiększają ryzyko wystąpienia wielu różnych nowotworów, ryzyko to znacznie wzrasta jeżeli dodatkowo obecne są predyspozycje genetyczne do ich wystąpienia.
- SPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA - mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory nie zawsze są dziedziczone po przodkach - mogą również powstać de novo (podczas zapłodnienia), dlatego mogą być obecne u każdego z nas.

Nowotwory

Nowotwory - kobiety

Nowotwory - mężczyźni

Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2

Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2, realizacja wysyłkowa

Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)

Zespół Li-Fraumeni

Onkopakiet - badanie 3 pierwiastków Se, Zn, Cu (selen, cynk, miedź)

Onkopakiet - badanie 6 pierwiastków Se, As, Zn, Cd, Pb, Cu (selen, arsen, cynk, kadm, ołów, miedź)

Onkopakiet - badanie do 3 wybranych pierwiastków - Se, As, Zn, Cd, Pb, Cu (selen, arsen, cynk, kadm, ołów, miedź)

Trucheck intelli - badanie krwi w kierunku nowotworów, ze wskazaniem miejsca pochodzenia